Приложение N 2. Памятка для родителей о первичном иммунодефиците

Приложение N 2
к приказу Министерства
здравоохранения Свердловской области
от 16 июля 2021 г. N 1591-п

Памятка
для родителей о первичном иммунодефиците

Причина болезни и откуда она может появиться у ребенка.

Первичный иммунодефицит (ПИД) - это группа наследственных болезней, которые развиваются в результате врожденных ошибок иммунитета, повреждений (мутаций) одного или нескольких генов, отвечающих за иммунитет.

Среди множества иммунодефицитов особо выделяется тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), развитие которого может привести к летальному исходу на первом году жизни ребенка (около 25% всех случаев ПИД). При этом новорожденный ребенок может не иметь никаких признаков, позволяющих заподозрить у него ПИД до того, как появятся симптомы болезни. Очень важно, чтобы болезнь была выявлена до появления клинических симптомов, чтобы успеть применить методы лечения и предупредить ее развитие.

Как проявляется болезнь

ПИД могут проявляться самыми разными болезнями - тяжелыми инфекциями, не поддающимися лечению, заболеваниями органов дыхания, пищеварения, мочевыделения, кожи, нервной системы и др. Могут развиваться тяжелые аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет у ребенка первого года жизни. Могут появиться быстро развивающиеся и трудно поддающиеся лечению злокачественные опухоли в раннем возрасте, осложнения медицинских манипуляций, которые связаны с нарушениями заживления раневых поверхностей. Нередко выявляются различные врожденные пороки развития.

Важным признаком ПИД является поражения нескольких систем организма одновременно и отсутствие ответа организма ребенка на лечение.

Какое существует лечение

Лечение всегда определяется индивидуальными проявлениями болезни и видом иммунодефицита. Проводится высокотехнологичная медицинская помощь с применением лекарственных препаратов, которые замещают дефектную функцию иммунитета пожизненно, что может полностью компенсировать здоровье ребенка. В тяжелых случаях проводится трансплантация донорских гемопоэтических стволовых клеток, которая может привести к полному выздоровлению ребенка.

Кто будет наблюдать ребенка

Дальнейшее обследование детей с положительными результатами скрининга на ПИД проводит врач-аллерголог-иммунолог в отделении клинической иммунологии ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница".

После проведения специализированного обследования определяется дальнейшая программа лечения и реабилитации ребенка в зависимости от выявленных вариантов болезни с решением вопроса дальнейшего наблюдения: по месту жительства, в отделении клинической иммунологии или других специализированных отделениях ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница", в Федеральных государственных учреждениях здравоохранения.

Пациентам также будет предложено пройти генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание у ребенка. Это обследование важно, как для самого малыша, так и для других членов его семьи.

Что такое скрининг на первичный иммунодефицит

Обследование новорожденных детей на ПИД проводится в целях раннего выявления болезни, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, приводящих к смерти ребенка. Скрининг позволяет выявить детей с ТКИД и другими болезнями, при которых снижено количество клеток (лимфоцитов), обеспечивающих работу иммунитета.

Для проведения исследования осуществляется забор капли крови, которая наносится на специальные тест-бланки, и направляется в лабораторию молекулярной диагностики ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, д. 52) курьером в термо-контейнере при соблюдении температурного режима (+2°С - +8°С).

Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей проводятся в лаборатории молекулярной диагностики ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в срок до 20 дней после поступления в лабораторию образца крови.

При получении положительных результатов скрининга на первичные иммунодефициты ребенок приглашается в отделение клинической иммунологии ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" для проведения дальнейших исследований и принятия решений о тактике лечения.