Приложение Г2. Посиндромный дифференциальный диагноз тирозинемии 1 типа

Приложение Г2

Посиндромный дифференциальный диагноз тирозинемии 1 типа

Симптом	Возможный диагноз
Гипертирозинемия	Высокое содержание белка в рационе Тирозинемия 2 типа Тирозинемия 3 типа Другие болезни печени
Гиперметионинемия	Гомоцистинурия Нарушение метаболизма метионина Другие болезни печени
Заболевание печени	Галактоземия тип 1, 3 Непереносимость фруктозы Болезнь Нимана-Пика тип A/B Болезнь Вильсона Неонатальный гемохроматоз Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Митохондриальная гепатопатия Врожденные нарушения гликозилирования Дефицит трансальдолазы Ацетаминофеновая интоксикация (ПАРАЦЕТАМОЛОМ**!!) Бактериальные инфекции (сепсис, сальмонелла, туберкулез) Вирусные инфекции (CMV, гепатит A, B, герпес) Отравление грибами (бледной поганкой) Лекарства из растительного сырья Идиосинкразия на различные агенты Инфильтративный или ишемический процесс
Заболевание почек	Синдром Лоу Цистиноз Почечный канальцевый ацидоз Фанкони синдром
Рахит	Гипофосфатазия Дефицит витамина D (нутритивный или генетически детерминированный) Гипофосфатемический рахит Фанкони синдром
Неврологический криз	Отек мозга, кровоизлияние Вирусный/бактериальный менингит Гипернатриемическая дегидратация Острая перемежающаяся порфирия