Приложение А3.3. Показания к проведению селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии

Приложение А3.3

Показания к проведению селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии

Для проведения селективного скрининга на наследственные болезни обмена направляются дети в возрасте до 18 лет при выявлении одного из основных критериев (симптомов) либо двух и более дополнительных критериев (симптомов) [14]:

Основные критерии (симптомы):

1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяц):

- Острая метаболическая энцефалопатия,

- Летаргия (кома),

- Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

2. Гепатомегалия (гепатоспленомегалия)

3. Метаболический ацидоз

4. Множественные переломы

5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.

Дополнительные критерии (симптомы):

1. Кардиомиопатия

2. Гипогликемия

3. Тромбоцитопения

4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлТ, АсТ) более чем в 1,5 раза от нормы

5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы

6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы

7. Метаболический алкалоз

8. Повышение кетоновых тел в крови и/или в моче

9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах

10. Нарушение роста волос, алопеция

11. Резистентные к терапии судороги

12. Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения)

13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)

14. Частые срыгивания, рвота

15. Дистонии, гиперкинезы.