Приложение А3.6. Метаболический контроль, мониторинг диетического лечения, нутритивного статуса и возможных отдаленных осложнений заболевания

Приложение А3.6

Метаболический контроль, мониторинг диетического лечения, нутритивного статуса и возможных отдаленных осложнений заболевания*

Исследование	Частота
Исследование уровня аммиака в крови, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, исследование уровня молочной кислоты в крови	В каждый визит
Определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови (после 3-4 ч голодания)	1 раз в 3-6 мес.
Комплексное определение содержания органических кислот в моче (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий)	1 раз в 3-6 мес.
Исследование уровня свободного L-карнитина в крови (ТМС)	1 раз в 6-12 мес.
Контроль диеты (пищевой дневник)	В каждый визит
Антропометрия	В каждый визит
Клинический осмотр	В каждый визит
Исследование уровня альбумина в крови, преальбумина в крови	1 раз в 6 месяцев
Оценка состояния костной ткани (исследование уровня общего кальция в крови, неорганического фосфора, определение активности щелочной фосфатазы в крови, исследование уровня общего магния в сыворотке крови, уровня паратиреоидного гормона в крови, уровня 1,25-OH витамина Д в крови)	1 раз в год, при поражении почек чаще
Исследование уровня цинка, селена, ферритина в крови, фолиевой кислоты в сыворотке крови, определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови	1 раз в год
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога	Каждый визит
Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (исследование уровня креатинина, мочевины, натрия, калия, кальция, цистатина C, мочевой кислоты в крови, исследование уровней натрия, калия, кальция в моче, определение белка в моче)	1 раз в 6-12 месяцев, начиная с 6 лет, или раньше при наличии признаков поражения почек
Определение активности панкреатической амилазы в крови, активности липазы в сыворотке крови,	1 раз в 6 мес.
Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ)	В момент диагностики заболевания, далее 1 раз в год после 6 лет
Оценка когнитивных функций (IQ)	Для определенного возраста
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога	1 раз в год после 6 лет
ЭЭГ, МРТ головного мозга, сурдологические тесты	По показаниям
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога	Не реже 1 раза в год

______________________________

* - адаптировано из Matthias R Baumgartner et al. 2014.