Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального beta-окисления жирных кислот" (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2021 г.)
- Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях
- Приложение Г2а. Общие клинические проявления FAOD
Приложение Г2а. Общие клинические проявления FAOD
Приложение Г2а
Общие клинические проявления FAOD
|
Клинические симптомы |
CPT1 |
OCTN2 |
CACT |
CPT2 |
VLCAD |
TFP |
LCHAD |
|
Летальность |
|
|
Высокая |
+ |
37-43% |
76% |
38% |
|
Гипогликемии/Вялость, сонливость |
+ |
+ |
+ |
+ |
30-43% |
57% |
30% |
|
Кардиомиопатии/дыхательные расстройства |
- |
+ |
+ |
+ |
52-36% |
73% |
49% |
|
Нарушение сердечного ритма |
- |
- |
+ |
|
18% |
10% |
18% |
|
Миопатия/крампи/рабдомиолиз |
- |
+ |
|
96% |
20-4% |
83% |
|
|
Мышечная гипотония |
- |
+ |
- |
- |
- |
100-80% |
61% |
|
Гепатомегалия/гепатопатия |
+ |
+ |
+ |
+ |
61-96% |
60% |
78% |
|
Полиневропатия |
- |
- |
- |
- |
- |
70% |
3% |
|
Ретинопатия |
- |
- |
- |
- |
- |
11% |
29% |