Купить систему ГАРАНТ Получить демо-доступ Узнать стоимость Информационный банк Подобрать комплект Семинары

Приложение Г1. Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот

Приложение Г1

Классификация наследственных нарушений окисления жирных кислот

Заболевание	Частота	Ген	Локус	OMIM
Нарушения транспорта жирных кислот
Первичный дефицит карнитина (OCTN2)	1:22000-1:7700	SLC22A5	5q31.1	212140
Карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (СРТ1)	редко	CPT1A	11q13.1	600528
Карнитин-ацилкарнитин-транслоказы дефицит (CACT)	редко	SLC25A20	3p21.31	212138
Карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (СРТ2)	редко	СРТ2	1p32	600650
Нарушение жирных кислот
Короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (SCAD)	1:25000-1:220000	ACADS	12q22-qter	201470
Среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (MCAD)	1:15000	ACADM	1p31	201450
Очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (VLCAD)	1:85000	ACADVL	17p13	201475
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (SCHAD)	редко	SCHAD	4q22-26	601609
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (LCHAD)	1:250000-1:750000	HADHA	2p23	609016
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)	1:250000-1:750000	HADHA, HADHВ	2p23	609015
Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ дефицит//глутаровая ацидурия тип 2 (ГА2)	редко	ETF-B ETF-A ETF-DH	19q13.3, 15q23-q25, 4q32-qter	231690, 231675

<< Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях		Приложение >> Г2. Клинические проявления нарушений окисления жирных кислот
	Содержание Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального beta-окисления жирных кислот" (утв. Министерством здравоохранения...

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас

Получить бесплатный доступ

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.