Приложение Г16. Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот

Приложение Г16

Частота проведения обследования у пациентов с нарушениями окисления жирных кислот

Исследования	При постановке диагноза	Каждые 3 мес.	Каждые 6 мес.	Каждый год	По показаниям
Лабораторные исследования
Определение ацилкарнитинов в крови	Х	каждые 1-2 месяца пациентам до года	каждые 3-6 месяцев у детей младше 6 лет	каждые 6-12 месяцев пациентам старше 6 лет	В период и при подозрении на метаболический криз
Определение содержания органических кислот в моче	Х
Молекулярно-генетическое исследование	Х
Общий (клинический) анализ крови развернутый	Х		Х	Х
Анализ крови биохимический общетерапевтический	Х		Х		В период и при подозрении на метаболический криз
Анализ кислотно-щелочного состояния крови (Исследование уровня буферных веществ в крови, Исследование уровня водородных ионов (рН) крови), глюкозы, электролитов (калий, натрий, кальций ионизированный, хлор)					В период и при подозрении на метаболический криз
Общий (клинический) анализ мочи, определение кетоновых тел	Х		Х	Х	Х
NT-proBNP					Х
Инструментальные исследования
Электрокардиограмма	Х			Х
Эхокардиография	Х			Х
УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени; УЗИ почек	Х			Х	Х (при наличии патологии чаще)
Осмотр глазного дна (офтальмоскопия)	Х			Х	Х (при наличии патологии чаще)
Электроэнцефалография (ЭЭГ)				Х	Х (при наличии эпилептических приступов чаще)
Консультации специалистов
Консультация врача-генетика	Х				Х
Консультация врача-педиатра/терапевта	Х		Х
Консультация врача-невролога	Х	Х
Консультация врача-диетолога	Х
Консультация врача-гастроэнтеролога					Х
Консультация врача-офтальмолога	Х			Х
Консультация врача-кардиолога, врача - детского кардиолога	Х		Х
Консультация врача-нефролога					Х
Консультация врача-эндокринолога					Х
Консультация/консультации медицинского психолога	Х				Х
Консультация врача-физиотерапевта и врача по лечебной физкультуре					Х