Приложение Г3. Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот

Приложение Г3

Лабораторные изменения при нарушениях окисления жирных кислот

Заболевание	Лабораторные изменения
Первичный дефицит карнитина	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ Моча: Дикарбоновые кислоты в норме или несколько повышены Ацилкарнитины: : С0 < 10,суммарные ацилкарнитины <5
Карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А дефицит (С РТ1)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3; Коагулопатия; Моча: отсутствие повышения дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: С0, С0/(С16+С18) С16, С18, С18:1
Карнитин-ацилкарнитин-транслоказы дефицит (CACT)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, лактат, NH3 Коагулопатия Моча: может отмечаться повышение дикарбоновых кислот Ацилкарнитины: С16, С16:1, С18, С18:1 С0
Карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (С РТ2)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода КФК, АСТ, АЛТ Моча: миоглобинурия могут повышаться дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: С16, С16:1, С18, С18:1 С0
Короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (SCAD)	Кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия Моча: этилмалоновая кислота Ацилкарнитины: С4
Среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (MCAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, АСТ, АЛТ Моча: С6-С10 дикарбоновые кислоты, суберилглицин, гексаноилглицин Ацилкарнитины: С8, С10, C101 С0 (или норма)
Очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (VLCAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты Ацилкарнитины: С12:1, С14, С14:1, С16, С16:1
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (SCHAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, инсулин, NH3 Моча: 3-гидроксиглутаровая кислота Ацилкарнитины: С4ОН
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (LCHAD)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины: : С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, С18OH
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)	Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3 Моча: С6-С14 дикарбоновые кислоты; Ацилкарнитины: : С16:1-ОН, С16-ОН, С18:1-ОН, С18OH
Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ дефицит глутаровая ацидурия тип II (ГА2)	Сыворотка: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3, метаболический ацидоз Моча: С5-С10 дикарбоновые кислоты, молочная, глутаровая, этилмолоновая кислоты. Ацилкарнитины: С4-С18