Приложение

Приложение

к приказу

Министерства здравоохранения

Республики Башкортостан

от 14 сентября 2021 года

N 1280-Д

Регламент
организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

1. Настоящий Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Регламент), разработан в целях совершенствования организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения, улучшения качества и увеличения продолжительности жизни пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

2. Лечащий врач или врач-специалист медицинской организации Республики Башкортостан, участвующий в оказании первичной медико-санитарной помощи:

2.1. При подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у пациента, не требующего стационарного лечения, в течение 14 календарных дней со дня обращения, направляет его на консультацию к профильному врачу-специалисту согласно Схеме направления пациентов при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением N 1 к настоящему Регламенту.

2.2. В течение пяти рабочих дней направляет гражданина Российской Федерации, проживающего в Республике Башкортостан, к главному внештатному специалисту Министерства здравоохранения Республики Башкортостан соответствующего профиля на первичную консультацию и постановку на учет, диагноз орфанного заболевания которому был установлен за пределами Республики Башкортостан.

3. Клинически значимыми симптомами (синдромами) при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания, требующими проведения обследования, являются:

необычный внешний вид больного ("гарголоидные" (грубые) черты лица, повышенный порог стигматизации);

необычные симптомы (жесткие или ломкие волосы, нарушения роста волос, необъяснимое выпадение волос, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, множественные ангиокератомы);

нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (аномалии развития скелета нерахитического происхождения - дизостозы, контрактуры, витамин D-резистентный рахит, частые переломы, нарушение минерализации костной ткани, краниосиностоз);

нарушения органа зрения (вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, кольца Кайзера - Флейшера);

неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее навыков, атаксия, глазодвигательные нарушения, в том числе офтальмопарез, птоз, апраксия взора);

семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хронической бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);

судорожный синдром неясного генеза;

поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;

неоднократные переломы конечностей у детей раннего возраста;

кожно-аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо-невротическими расстройствами;

недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);

сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденными пороками развития;

семейные случаи болезней почек;

ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;

резкое отставание в физическом развитии;

поражение кожи в виде участков гипер- или депигментации не менее 5 пятен;

рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамином Д;

кардиомиопатия неясного генеза;

множественные врожденные пороки развития;

внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома), судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

4. Профильный врач-специалист медицинской организации в которую направлен пациент согласно маршрутизации пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением N 2 к настоящему Регламенту, в сроки, установленные Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи Республики Башкортостан на 2021 год и на плановый период 2022 и 2023 годов, утвержденной постановлением Правительства Республики Башкортостан от 30 декабря 2020 года N 805:

4.1. Организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого (орфанного) заболевания.

4.2. При необходимости привлекает к обследованию других врачей-специалистов медицинской организации, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан.

4.3. При невозможности проведения клинического, лабораторного, инструментального обследования в условиях медицинских организаций Республики Башкортостан организует проведение этапа на базе федеральных центров.

4.4. При наличии медицинских показаний для лечения направляет пациента на оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в соответствии с Положением об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 декабря 2014 года N 796н "Об утверждении Положения об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи".

4.5. В течение 5 рабочих дней со дня обращения направляет гражданина Российской Федерации, проживающего в Республике Башкортостан, на консультацию к главному внештатному специалисту Министерства здравоохранения Республики Башкортостан соответствующего профиля для постановки диагноза.

5. Главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Республики Башкортостан соответствующего профиля:

5.1. В случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет врачебное консультативное заключение по форме, утвержденной приложением N 3 к настоящему Регламенту, с обязательным указанием диагноза, подтверждающих его клинических, лабораторных и инструментальных данных, осложнений, функциональных нарушений и рекомендаций по лечению с обязательным размещением данных в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе (далее - РМИАС).

5.2. Выдает заключение пациенту или его законному представителю для представления в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь.

5.3. В случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет экстренное извещение о случае впервые выявленного редкого (орфанного) заболевания по форме, утвержденной приложением N 4 к настоящему Регламенту, и в течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания направляет его в Центр орфанных заболеваний Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республиканский медико-генетический центр (далее - ГБУЗ РМГЦ) по адресу электронной почты ufa.rmgc@doctorrb.ru.

5.4. В течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания, включенного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (далее - Перечень), оформляет направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности по форме, утвержденной приложением N 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 года N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" и направляет в отдел организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по электронному адресу ofarm9.mz@bashkortostan.ru.

6. Начальник отдела организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Республики Башкортостан вносит сведения в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности в течение 5 рабочих дней, после получения направления на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности:

6.1. Не реже 1 раза в год формирует заявку на закупку лекарственных препаратов, применяемых при лечении лиц с заболеваниями, включенными в Перечень по соответствующему профилю, на основании решения комиссии, по форме, утвержденной приложением N 5 к настоящему Регламенту.

6.2. Осуществляет контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим орфанными заболеваниями, внесенными в региональный сегмент Федерального регистра, не реже одного раза в 3 месяца.

7. Этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики проводится в рамках территориальной программы государственных гарантий при наличии показаний, по направлению врача-генетика ГБУЗ РМГЦ специалистами лабораторий ГБУЗ РМГЦ в течение 30 календарных дней с момента направления на исследование, за счет средств бюджета Республики Башкортостан.

8. При невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ, врач-генетик организует проведение этапа подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных центров.

9. Диспансерное наблюдение пациента с редким (орфанным) заболеванием осуществляется лечащим врачом медицинской организации Республики Башкортостан, оказывающим первичную медико-санитарную и первичную специализированную помощь, по месту прикрепления пациента. Ежемесячно до 5 числа месяца, следующего за отчетным, лечащий врач направляет данные о мониторинге пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, согласно Приложению N 6 к настоящему Регламенту в организационно-методический отдел ГБУЗ РМГЦ на адрес электронной почты ufa.rmgc@doctorrb.ru;

9.1. Лечащий врач медицинской организации Республики Башкортостан, оказывающий первичную медико-санитарную и первичную специализированную помощь, по месту прикрепления пациента, направляет пациента в Центр редких (орфанных) заболеваний ГБУЗ РМГЦ (г. Уфа, ул. Гафури, д. 74), не реже 1 раза в 6 месяцев, для контроля качества оказания медицинской помощи. При отсутствии возможности проведения очной консультации, организует консультацию пациента с применением телемедицинских технологий, согласно Приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 ноября 2017 г. N 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий".

9.2 Лечащий врач медицинской организации Республики Башкортостан, оказывающий первичную медико-санитарную и первичную специализированную помощь, по месту прикрепления пациента, при направлении пациента с редкими (орфанными) заболеваниями в ГБУЗ РМГЦ (в том числе с использованием телемедицинских технологий), оформляет Форму сопроводительного листа для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, направляемых для консультации в ЦОЗ ГБУЗ РМГЦ, по форме утвержденной приложением N 7 к настоящему Регламенту.

10. Пациентам, страдающим заболеваниями, включенными в Перечень, медицинская помощь оказывается в соответствии с Маршрутизацией пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403, утвержденной приложением N 8 к настоящему Регламенту.

10.1. В целях обеспечения пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, специалисты профильных медицинских организаций формируют и направляют соответствующие заявки в сроки и в порядке, установленными Министерством здравоохранения Республики Башкортостан.

11. Пациентам, больным гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей медицинская помощь осуществляется в соответствии с Маршрутизацией пациентов, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, согласно приложению N 9 к настоящему Регламенту.

11.1. В целях обеспечения пациентов, указанных в пункте 11 настоящего Регламента, лекарственными препаратами специалисты профильных медицинских организаций направляют соответствующие заявки в сроки и порядке, установленными# Министерством здравоохранения Республики Башкортостан.

Приложение N 1 к Регламенту

организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Схема направления пациентов при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

Приложение N 2

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

N	Заболевание / группа по МКБ-10*	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Код по МКБ- 10*	Проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента		Этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики	Медико-генетическое консультирование	Оформление заключения
					Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
1	Кандидоз кожи и ногтей	Хронический слизистый кандидоз (дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)	группа	B37.2	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РКВД	-	-	ГБУЗ РКВД ГВС по профилю
2	Зигомикоз	Зигомикоз, мукормикоз	группа	B46.0-В46.9	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РКВД	-	-	ГБУЗ РКВД ГВС по профилю
3	ЗНО губы	Рак губы	нозологическая форма	C00	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
4	ЗНО полости рта	Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины	группа	C01-09	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
5	ЗНО носоглотки	Рак носоглотки	нозологическая форма	С11	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
6	ЗНО ротоглотки	Рак ротоглотки	группа	С10	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ ГВС по профилю РКОД ГВС по профилю
7	ЗНО гортаноглотки	Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак	группа	С12, С13	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
8	ЗНО пищевода	Рак пищевода	группа	С15	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
9	Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.	Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)	нозологическая форма	C18.9	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
10	ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков	Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома	группа	С22	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
11	ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков	Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока	группа	С23, С24	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
12	Меланома слизистых оболочек	Меланома слизистых оболочек	группа	C00-C26, C30-C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64, C65-C68, C70-C75	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
13	ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух	Рак полости носа и придаточных пазух	группа	С30, С31	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
14	ЗНО гортани	Рак гортани	группа	C32	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
15	Злокачественное новообразование вилочковой железы	Тимома	нозологическая форма	C37	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
16	Нейробластома	Ганглионейробластома	нозологическая форма	С38, С38.2, С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
17	Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций	Саркомы костей и суставных хрящей конечностей	группа	C40-41.9, C47-49.9	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
18	Меланома кожи	Меланома кожи	нозологическая форма	С43	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
19	Карцинома Меркеля	Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля	нозологическая форма	С44	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
20	Мезотелиома	Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда	группа	С45	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
21	Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей	Саркома мягких тканей	группа	C49	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
22	ЗНО вульвы	Рак вульвы	группа	С51	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
23	ЗНО плаценты	Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь	группа	С58	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
24	ЗНО полового члена	Рак полового члена	нозологическая форма	С60	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
25	ЗНО яичка	Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка	группа	С62	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
26	ЗНО почечных лоханок и мочеточника	Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей	группа	С65, С66	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
27	Нейроэндокринные опухоли	Нейроэндокринные опухоли	группа	Все коды	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
28	Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки	Ретинобластома	нозологическая форма	C69.2	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
30	Первичные опухоли головного мозга и других отделов ЦНС	Первичные опухоли центральной нервной системы	группа	С70-С72	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
31	Злокачественное новообразование щитовидной железы	Медуллярный рак щитовидной железы	группа	C73	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
32	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	нозологическая форма	C74.0	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
33	ЗНО надпочечника	Метастатическая феохромоцитома	нозологическая форма	C74.1	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
34	Параганглиома	Параганглиома	группа	Все коды	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
35	Лимфома Ходжкина	Нодулярный склероз Смешанно-клеточный вариант Лимфоидное истощение Другие формы лимфомы Ходжкина Лимфома Ходжкина неуточненная	группа	C81 (C81.1, C81.2,C81.3, C81.7, C81.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
36	Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома	Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, Фолликулярная, смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами Крупноклеточная фолликулярная лимфома, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	C82 (C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
37	Диффузная неходжкинская лимфома	Диффузная неходжкинская лимфома	группа	C83 (C83.0-C83.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
38	Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:	Грибовидный микоз Болезнь Сезари Лимфома Т-зоны Лимфоэпителиоидная лимфома Лимфома Леннерта Периферическая Т-клеточная лимфома Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы	группа	C84 (C84.0-C84.5)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
39	Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:	Лимфосаркома В-клеточная лимфома неуточненная Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы Неходжкинская лимфома неуточненная	группа	C85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
40	Другие типы T/NK- клеточной лимфомы:	Экстранодальная NK/T- клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы Гепато-лиенальная Т - клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией Панникулитоподобная Т - клеточная лимфома подкожной клетчатки Бластная NK-клеточная лимфома Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD) Первичные кожные CD30-позитивные Т - клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т - клеточную лимфому	группа	C86 (С86.0-С86.6)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
41	Злокачественные иммунопролиферативные болезни	Макроглобулинемия Вальденстрема Болезнь альфа-тяжелых цепей Болезнь гамма-тяжелых цепей Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные	группа	C88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
42	Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:	Множественная миелома Плазмоклеточный лейкоз Плазмоцитома экстрамедуллярная	группа	C90 (C90.0-C90.2)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
43	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):	Острый лимфобластный лейкоз Пролимфоцитарный лейкоз Лейкемический ретикулоэндотелиоз Другой уточненный лимфоидный лейкоз Лимфоидный лейкоз неуточненный	группа	C91 (C91.0, С91.3, C91.7, C91.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
44	Миелоидный лейкоз острый	Миелоидный лейкоз острый	группа	C92.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
45	Миелоидный лейкоз хронический	Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный	группа	C92.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
46	Подострый миелоидный лейкоз	Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный	нозологическая форма	C92.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
47	Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	Миелоидная саркома Хлорома Гранулоцитарная саркома	группа	C92.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
48	Острый промиелоцитарный лейкоз	Острый промиелоцитарный лейкоз	нозологическая форма	C92.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
49	Острый миеломоноцитарный лейкоз	Острый миеломоноцитарный лейкоз	нозологическая форма	C92.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
50	Другие миелоидные лейкозы	Другие миелоидные лейкозы	нозологическая форма	C92.7	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
51	Миелоидный лейкоз неуточненный	Миелоидный лейкоз неуточненный	группа	C92.9	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
52	Моноцитарный лейкоз	Острый моноцитарный лейкоз Хронический миеломоноцитарный лейкоз Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз Другой моноцитарный лейкоз Моноцитарный лейкоз неуточненный	группа	C93 (C93.0, C93.1, C93.3, C93.7, C93.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
53	Другой лейкоз уточненного клеточного типа:	Острый эритроидный лейкоз Тучноклеточный лейкоз Острый панмиелолейкоз Острый панмиелоз с миелофиброзом Другой уточненный лейкоз	группа	C94 (C94.0, C94.3, C94.4, C94.7)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
54	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	нозологическая форма	C94.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
55	Лейкоз неуточненного клеточного типа:	Острый лейкоз неуточненного клеточного типа Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа Другой лейкоз неуточненного клеточного типа Лейкоз неуточненный	группа	C95 (C95.0, C95.1, C95.7, C95.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
56	Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:	Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез Злокачественный гистиоцитоз Злокачественная тучноклеточная опухоль Истинная гистиоцитарная лимфома Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, неуточненное	группа	C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
57	Полипоз (врожденный) ободочной кишки	Семейный аденоматозный полипоз кишечника	нозологическая форма	D12.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
58	Гемангиома и лимфангиома любой локализации	Параганглиома Обширная лимфангиома	группа	D18	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
59	Множественный эндокринный аденоматоз	Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2	группа	D44.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
60	Истинная полицитемия	Истинная полицитемия	нозологическая форма	D45	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
61	Миелодиспластические синдромы (МДС)	Миелодиспластические синдромы (МДС)	группа	D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
62	Миелофиброз первичный	Миелофиброз первичный	группа	D47.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
63	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия	группа	D47.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
64	Лимфангиолейомиоматоз легких	Другие интерстициальные легочные болезни	нозологическая форма	D48.7	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
65	Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией	Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)	группа	D51.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
66	Анемия вследствие ферментных нарушений	Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов Другие анемии вследствие ферментных нарушений Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная	группа	D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
67	Талассемии	Альфа-талассемия Бета-талассемия Дельта-бета-талассемия Наследственное персистирование фетального гемоглобина Другие талассемии Талассемия неуточненная	группа	D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
68	Серповидно-клеточные нарушения	Серповидно-клеточная анемия с кризом Серповидно-клеточная анемия без криза Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения Носительство признака серповидно-клеточности Другие серповидно-клеточные нарушения	группа	D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
69	Анемии наследственные гемолитические другие	Наследственный сфероцитоз Наследственный эллиптоцитоз, другие уточненные наследственные гемолитические анемии Наследственная гемолитическая анемия неуточненная	группа	D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
70	Другие гемоглобинопатии	Бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина	группа	D58.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
71	Приобретенная гемолитическая анемия:	Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия Другие аутоиммунные гемолитические анемии Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия Другие неаутоиммунные гемолитические анемии Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами Гемолитико-уремический синдром,вызванный# энтерогеморрагической E.coli Болезнь (синдром) холодовой агглютинации Другие приобретенные гемолитические анемии Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная	группа	D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
72	Атипичный гемолитико-уремический синдром	Атипичный гемолитико-уремический синдром	группа	D59.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
73	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	нозологическая форма	D59.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
74	Приобретенная чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)	Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия Другие приобретенные чистые красноклеточные аплазии Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная	группа	D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
75	Другие апластические анемии	Медикаментозная апластическая анемия Апластическая анемия, вызванная другими внешними агентами Идиопатическая апластическая анемия Другие уточненные апластические анемии	группа	D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
76	Конституциональная апластическая анемия.	Аплазия (чистая) красноклеточная врожденная детская первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия Анемия Фанкони Панцитопения с пороками развития	группа	D61.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
77	Апластическая анемия неуточненная	Апластическая анемия неуточненная	группа	D61.9	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
78	Другие анемии:	Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами Другая анемия неуточненная	группа	D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
79	Анемия наследственная сидеробластная В6- зависимая	Анемия наследственная сидеробластная В6- зависимая	нозологическая форма	D64.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
80	Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая	Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая	нозологическая форма	D64.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
81	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	группа	D64.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
82	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	Наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	нозологическая форма	D66	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
83	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В	Наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В	нозологическая форма	D67	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
84	Болезнь Виллебранда	Болезнь Виллебранда	нозологическая форма	D68.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
85	Наследственный дефицит фактора XI	Наследственный дефицит фактора XI	нозологическая форма	D68.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
86	Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия Дефицит АС глобулина Дефицит проакцелерина Дефицит факторов: I, II, V, VII, X, XII, XIII Врожденная дисфибриногенемия Болезнь Оврена	группа	D68.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
87	Другие уточненные нарушения свертываемости	Другие нарушения свертываемости Дефицит врожденный антитромбина III	группа	D68.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
88	Пурпура и другие геморраргические# состояния	Аллергическая пурпура Качественные дефекты тромбоцитов Другая нетромбоцитопеническая пурпура Другие первичные тромбоцитопении Вторичная тромбоцитопения Тромбоцитопения неуточненная Другие уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое# состояние неуточненное	группа	D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
89	Качественные дефекты тромбоцитов	Синдром серых тромбоцитов Синдром тромбоастении Гланцмана	нозологическая форма	D69.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
90	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	группа	D69.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
91	Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная	Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная	нозологическая форма	D69.6	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
92	Другие уточненные геморрагические состояния	Сосудистая псевдогемофилия Врожденная ломкость капилляров	группа	D69.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
93	Агранулоцитоз	Детский генетический агранулоцитоз Нейтропения врожденная Тяжелая врожденная нейтропения Синдром Костмана Циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и другая	группа	D70.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
94	Другие нарушения белых кровяных клеток	Генетические аномалии лейкоцитов Эозинофилия Другие уточненные нарушения белых кровяных клеток Нарушение белых кровяных клеток неуточненное	группа	D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
95	Метгемоглобинемия	Врожденная метгемоглобинемия Другие метгемоглобинемии Метгемоглобинемия неуточненная	группа	D74 (D74.0, D74.8, D74.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
96	Другие болезни крови и кроветворных органов	Семейный эритроцитоз Вторичная полицитемия Другие уточненные болезни крови и кроветворных органов Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная	группа	D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
97	Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы	Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией Другие гистиоцитозные синдромы Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	группа	D76 (D76.2, D76.3)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
98	Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.	Гистиоцитоз X (хронический)	нозологическая форма	D76.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
99	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)	нозологическая форма	D76.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
100	Другие гистиоцитозные синдромы	Синдром гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией	группа	D76.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
101	Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител	Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой# мю-цепи Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный	группа	D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
102	Комбинированные иммунодефициты	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В-клеток Синдром Оменн Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток Дефицит общей гамма цепи# Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости Комбинированный иммунодефицит неуточненный	группа	D81 (D81.0-D81.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
103	Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами	Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр# Синдром гипериммуноглобулина Е Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу# (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума	группа	D82 (D82.0-D82.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
104	Общий вариабельный иммунодефицит	Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток Другие общие вариабельные иммунодефициты Иммунодефицит неуточненный	группа	D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
105	Другие иммунодефициты	Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов Тяжелая врожденная нейтропения Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 Х-сцепленная агаммаглобулинемия Иммунодефицит неуточненный	группа	D84 (D84.0, D84.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
106	Дефект в системе комплемента	Дефицит C1 ингибитора эстеразы (наследственный ангионевротический отек)	группа	D84.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
107	Другие уточненные иммунодефицитные нарушения	Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром Аутоиммунный полигландулярный синдром Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия	группа	D84.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
108	Саркоидоз:	Саркоидоз легких Саркоидоз лимфатических узлов Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов Саркоидоз кожи Саркоидоз других уточненных и комбинированных локализаций Саркоидоз неуточненный	группа	D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
109	Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках	Поликлональная гипергаммаглобулинемия Криоглобулинемия Гипергаммаглобулинемия неуточненная Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма,# Нарушение, вовлекающее иммунный механизм неуточненное Катастрофический антифосфолипидный синдром	группа	D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
110	Другие формы гипогликемии	Врожденный гиперинсулинизм	группа	E16.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
111	Акромегалия и гипофизарный гигантизм	Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста	группа	E22.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ (при подтверждении наследственного генеза)	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
112	Гиперпролактинемия	Пролактинома (микро- и макро) детская	группа	E22.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ (при подтверждении наследственного генеза)	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
113	Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ	группа	E22.8	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
114	Гипопитуитаризм	Гипопитуитаризм (гипогонадотропный гипогонадизм)	группа	E23.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
115	Болезнь Иценко- Кушинга гипофизарного происхождения	Болезнь Иценко- Кушинга (кортикотропинома)	нозологическая форма	E24.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
116	Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов	Адреногенитальный синдром	группа	E25.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
117	Гипофункция яичек	Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона	группа	E29.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	Андролог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
118	Преждевременное половое созревание	Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции	группа	E30.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
119	Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках	Ларона Синдром	нозологическая форма	E34.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
120	Синдром андрогенной резистентности.	Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью Нарушение периферической гормональной рецепции Синдром Рейфенштейна Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера	группа	E34.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Андролог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
121	Другие уточненные эндокринные расстройства	Прогерия	группа	E34.8	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
122	Фенилкетонурия классическая	Фенилкетонурия	нозологическая форма	E70.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
123	Другие виды гиперфенилаланинемии	злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина	группа	E70.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
124	Нарушения обмена тирозина	Алкаптонурия (алькаптонурия) Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3)	группа	E70.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
125	Альбинизм	Синдром Хермански-Пудлака Синдром Ваарденбурга Синдром Чедиака- Стейнбринка-Хигаси Синдром Кросса	группа	E70.3	ГБУЗ РКВД ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
126	Болезнь "кленового сиропа"	Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)	нозологическая форма	E71.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
127	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (ацидурия). Пропионовая ацидемия (ацидурия)	группа	E71.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
128	Нарушения обмена жирных кислот	Адренолейкодистрофия (Аддисона-Шильдера) (Х-сцепленная адренолейкодистрофия),# Недостаточность митохондриального трифункционального белка Глутаровая ацидурия тип 2, Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы 1, 2, Недостаточность тиолазы Нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)	группа	E71.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
129	Нарушения транспорта аминокислот	Цистиноз (цистинурия) Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре- Фанкони Болезнь Хартнапа Синдром Лоу	группа	E72.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
130	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот	Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора	группа	E72.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
131	Нарушения обмена цикла мочевины	Нарушения цикла мочевины, аргинин- янтарная ацидурия Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетил- глутаматсинтетазы Аргининемия Аргинино-сукцинаацидурия Цитруллинемия	группа	E72.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
132	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.	Глутаровая ацидурия тип 1 Гиперлизинемия	группа	E72.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
133	Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)	Недостаточность орнитин-транскарбомилазы, гиперонитинемия	группа	E72.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
134	Нарушения обмена глицина	Некетотическая гиперглицинемия	нозологическая форма	E72.5	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
135	Болезни накопления гликогена	Болезнь Гирке (гликогеноз 1а, 1в типов), Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) Болезнь Мак Ардля# (гликогеноз 5 типа) Болезнь Герса и недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6 типа) Болезнь Таури (гликогеноз тип 7) Недостаточность гликоген синтазы# печеночная (гликогеноз тип 0) Гликогеноз тип 9 Синдром Фанкони- Биккеля	группа	E74.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
136	Нарушения обмена фруктозы	Недостаточность фруктозо-1,6- бифосфатазы Недостаточность фруктозо-1,6- дифосфатазы Наследственная непереносимость фруктозы	группа	E74.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
137	Нарушения обмена галактозы.	Галактоземия (галактоземия тип 1) Недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы Недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2) Галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)	группа	E74.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
138	Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.	Нарушение всасывания глюкозы-галактозы Нарушения мальабсорции# сахарозы- изомальтозы Дисахаридазная недостаточность	группа	E74.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
139	Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.	Нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточность фосфоенол-пируват-карбоксикиназы	группа	E74.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
140	Ганглиозидоз-GM2	GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) GM2-ганглиозидоз вариант В Ганглиозидоз вариант В1 (Болезнь Сендхоффа) (болезнь Зандгоффа) GM2-ганглиозидоз вариант 0 Недостаточность белка-активатора (GM2- ганглиозидоз вариант АВ)	группа	E75.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
141	Другие ганглиозидозы	GM1-ганглиозидоз Муколипидоз IV	группа	E75.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
142	Другие сфинголипидозы	Болезнь Фабри (Андерсон) Болезнь Гаучера (Болезнь Гоше) Болезнь Краббе Болезнь Нимана-Пика (тип С, тип А/В) Синдром Фабера (Болезнь Фарбера) Метахроматическая лейкодистрофия, Недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)	группа	E75.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
143	Липофусциноз нейронов	Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4. 6, 7, 9, 10, Болезнь Баттена-Бильшовского-Янского-Куфса-Шпильмейера-Фогта	группа	E75.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
144	Другие нарушения накопления липидов	Болезнь Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) Церебротендинозный холестероз (Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна)	группа	E75.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
145	Мукополисахаридоз тип I	Синдромы Гурлер (Гурлер-Шейе)	нозологическая форма	E76.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
146	Мукополисахаридоз II типа	Синдром Хантера Синдром Гунтера	нозологическая форма	E76.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
147	Другие мукополисахаридозы	Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А, В типа (синдром Моркио) Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII	группа	E76.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
148	Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов	Муколипидоз II (I- клеточная болезнь) Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)	нозологическая форма	E77.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
149	Дефекты деградации гликопротеидов	Альфа-маннозидоз Бетта-маннозидоз Сиалидоз Галактосиалидоз Фукозидоз Аспартил- глюкозаминурия	группа	E77.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
150	Смешанная гиперлипидемия	Обширная или флотирующая бета- липопротеинемия Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеине мия с пре-бета- липопротеинемией Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией Гиперлипидемия, группа C	группа	E78.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
151	Недостаточность липопротеидов	А-бета-липопротеинемия Недостаточность липопротеидов высокой плотности Гипо-альфа- липопротеинемия Гипо-бета- липопротеинемия (семейная) Недостаточность лецитин- холестеринацил- трансферазы Танжерская болезнь	группа	E78.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
152	Дефицит холестерол-7- альфа-гидроксилазы	Наследственная гиперхолестеринемия	нозологическая форма	E78.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
153	Синдром Леша-Нихена	Синдром Леша-Нихана	нозологическая форма	E79.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
154	Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов	Дефицит аденинфосфо-рибозилтрансферазы Дефицит ксантиноксидазы Наследственная ксантинурия Аденилсукцинат лиазы недостаточность	группа	E79.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
155	Наследственная эритропоэтическая порфирия	Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия Врожденная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая протопорфирия	группа	E80.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
156	Порфирия кожная медленная	Кожная порфирия	группа	E80.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
157	Другие порфирии	Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)	группа	E80.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
158	Синдром Криглера- Найяра	Синдром Криглера- Найяра	нозологическая форма	E80.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
159	Нарушения обмена меди	Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона- Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)	группа	E83.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
160	Нарушения обмена железа Гемохроматоз	Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз# 2-го типа)	группа	E83.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
161	Нарушения обмена фосфора	Витамин Д-резистентный рахит Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы Семейная гипофосфатемия Гипофосфатазия Витамин-D- резистентная(ый)	группа	E83.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
162	Нарушения обмена магния Гипомагниемия	Наследственная гипомагниемия	нозологическая форма	E83.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
163	Кистозный фиброз	Муковисцидоз, Кистозный фиброз с легочными проявлениями, Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями Кистозный фиброз неуточненный	нозологическая форма	E84 (Е84.0, Е84.1, Е84.8, Е84.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
164	Наследственный семейный амилоидоз без невропатии	Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) Перодический# синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS-мутации TNFRSF1A)	группа	E85.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
165	Невропатический наследственный семейный амилоидоз	Амилоидная полиневропатия	группа	E85.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
166	Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках	Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, врожденные нарушения гликозилирования	группа	E 88.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
167	Другие уточненные нарушения обмена веществ	Витамин Д-зависимый рахит Недостаточность биотинидазы Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидрокси-изомаслянная ацидурия#	группа	E88.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
168	Синдром Ретта	Синдром Ретта	нозологическая форма	F84.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКПБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКПБ ГВС по профилю
169	Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков	Синдром де ла Туретта	нозологическая форма	F95.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКПБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКПБ ГВС по профилю
170	Болезнь Гентингтона	Хорея Гентингтона	нозологическая форма	G10	-	ГБУЗ РКБ	-	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
171	Ранняя мозжечковая атаксия	Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно- рецессивные спиноцеребеллярные атаксии	группа	G11.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
172	Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК	Телеангиоэктатическая атаксия (синдром Луи-Барр)	нозологическая форма	G11.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
173	Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)	Спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)	нозологическая форма	G12.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
174	Другие наследственные спинальные мышечные атрофии	Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фацио-Лонде)	группа	G12.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
175	Семейная болезнь двигательного нейрона	Боковой склероз амиотрофический Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия	группа	G12.2	-	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
176	Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы	Врожденная локальная амиотрофия Мономиелическая амиотрофия Спинальная мышечная атрофия Денди-Уокера	группа	G12.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
177	Болезнь Галлервордена- Шпатца Пигментная паллидарная дегенерация	Болезнь Галлервордена- Шпатца Пигментная паллидарная дегенерация	нозологическая форма	G23.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
178	Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев	Наследственные нейродегенерации с накоплением железа	группа	G23.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
179	Идиопатическая семейная дистония	Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний	группа	G24.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
180	Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы	Дегенерация серого вещества (болезнь Альперса) Подострая некротизирующая энцефалопатия (болезнь Лейга)	группа	G31.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
181	Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная	Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата Болезнь Канаван	группа	G31.9	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
182	Оптиконевромиелит (болезнь Девика)	Болезнь Девика	нозологическая форма	G36.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
183	Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов	Синдром Леннокса-Гасто Эпилепсия с миоклоническими абсансами, миоклоническими припадками Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Уэста (Веста) Синдром Драве	группа	G40.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
184	Апноэ во сне, центральное	Врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины)	нозологическая форма	G47.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
185	Идиопатическая гиперсомния	Первичная гиперсомния	нозологическая форма	G47.11	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
186	Наследственная моторная и сенсорная невропатия	Болезнь Шарко-Мари-Тутса Болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей Периневральная мышечная атрофия (аксональный тип). Синдром Русси-Леви Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления	группа	G60.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
187	Болезнь Рефсума	Болезнь Рефсума классическая	нозологическая форма	G60.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
188	Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)	синдром Гийена-Барре	нозологическая форма	G61.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
189	Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия	Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия	нозологическая форма	G61.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
190	Miasthenia gravis	Miasthenia gravis	нозологическая форма	G70.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
191	Врожденная или приобретенная миастения	Врожденные формы миастении	группа	G70.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
192	Мышечная дистрофия	Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия аутосомно-рецессивная детского типа Доброкачественная дистрофия Беккера	группа	G71.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
193	Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия	Врожденная мышечная дистрофия со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна Миопатия	группа	G71.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
194	Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках	Синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий	группа	G71.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
195	Энцефалопатия неуточненная	Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, (болезнь де Виво) Энцефалопатия из за дефицита GLUT1	группа	G93.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
196	Сирингомиелия и сирингобульбия	Мальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбия	группа	G95.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
197	Альтернирующая гемиплегия детского возраста	Альтернирующая гемиплегия детского возраста	нозологическая форма	G98.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
198	Атрофия зрительного нерва	Атрофия зрительная Лебера (наследственная)	нозологическая форма	H47.2	НИИ глазных болезней	НИИ глазных болезней	-	-	НИИ глазных болезней ГВС по профилю
199	Наследственные ретинальные дистрофии	Дистрофия ретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта Амавроз Лебера врожденный	группа	H35.5	НИИ глазных болезней	НИИ глазных болезней	ГБУЗ РМГЦ	Офтальмолог ГБУЗ РМГЦ	НИИ глазных болезней ГВС по профилю
200	Первичная легочная гипертензия	Идиопатическая ЛАГ	группа	I27.0	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
201	Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ), ассоциирующаяся с другими заболеваниями	ЛАГ, ассоциированная с ВПС Резидуальная ЛАГ Синдром Эйзенменгера Персистирующая ЛАГ новорожденных ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией# ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом Легочная вено- окклюзионная болезнь или легочный вено- акклюзионный# гемангиоматоз	группа	I27.8	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	-	-	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
202	Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия	Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия	нозологическая форма	I42.1	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
203	Другая гипертрофическая кардиомиопатия	Другая гипертрофическая кардиомиопатия	нозологическая форма	I42.2	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	-	-	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
204	Другие уточненные нарушения проводимости.	Синдром Тимоти Синдром Андерсена- Тавила Синдром Джервела- Ланге-Нильсена Врожденный синдром удлиненного интервала QT	группа	I45.8	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
205	Желудочковая тахикардия	Катехоламинергическая желудочковая тахикардия	группа	I47.2	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
206	Фибрилляция и трепетание предсердий	Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) Семейная фибрилляция - трепетание предсердий	группа	I48	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
207	Синдром слабости синусового узла	Синдром слабости синусового узла (наследственные формы)	группа	I49.5	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РМГЦ	Кардиолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
208	Идиопатический легочный фиброз	Идиопатический фиброзирующий альвеолит	нозологическая форма	J84.1	ГБУЗ РДКБ	-	-	-	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
209	Другой спонтанный пневмоторакс	наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса	нозологическая форма	J93.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
210	Крона болезнь	Крона болезнь	нозологическая форма	K50	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
211	Язвенный колит	Неспецифический язвенный колит	группа	K51	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
212	Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.	Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки	группа	К91.2 К91.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
213	Синдром короткой кишки	Пострезекционный синдром короткой кишки Нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции	группа	К90.8 К90.9 К91.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
214	Дерматит герпетиформный	Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга	нозологическая форма	L13.0	-	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКВД ГВС по профилю
215	Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина	Болезнь Грисцелли (парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром) Синдром парциального альбинизма-иммунодефицита	группа	L81.6	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКВД ГВС по профилю
216	Грануломатоз Вегенера	Грануломатоз Вегенера	нозологическая форма	M 31.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
217	Юношеский артрит с системным началом	Юношеский артрит с системным началом Холодовая лихорадка, (синдром Мукле-Велса)	группа	M08.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
218	Полиартериит с поражением легких	Полиартериит с поражением легких Черджа-Стросса	нозологическая форма	M30.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
219	Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура	Болезнь Мошковица, синдром Мошковица	нозологическая форма	М31.1	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД ГВС по профилю
220	Гранулематоз Вегенера	Гранулематоз Вегенера	нозологическая форма	M31.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
221	Синдром дуги аорты	Неспецифический аортоартериит (синдром Такаясу)	нозологическая форма	M31.4	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	-	-	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
222	Болезнь Бехчета	Болезнь Бехчета	нозологическая форма	M35.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
223	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая	Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация "Болезнь второго скелета"	нозологическая форма	М61.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
224	Другой хронический остеомиелит	Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)	нозологическая форма	M86.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
225	Нефротический синдром	Болезнь плотного осадка (мембранозно- пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (мембранозно- пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)	группа	N04	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
226	Мужское бесплодие	азооспермия наследственные формы	группа	N46	-	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	Уролог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
227	Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза	Отсутствие радужки (аниридия)	нозологическая форма	Q13.1	НИИ глазных болезней	НИИ глазных болезней	ГБУЗ РМГЦ	Офтальмолог ГБУЗ РМГЦ	НИИ глазных болезней ГВС по профилю
228	Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная	Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)	нозологическая форма	Q20.9	ГБУЗ РКЦ	ГБУЗ РКЦ	-	-	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
229	Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон	Болезнь Гиршпрунга Аганглионоз Врожденный (аганглиозный) мегаколон	группа	Q43.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
230	Кистозная болезнь почек	Поликистоз почек рецессивный тип	группа	Q61	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	Врач-генетик ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
231	Другие врожденные аномалии верхней конечности (ей), включая плечевой пояс	Ключично-черепной дизостоз Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга Лучелоктевой синостоз Деформация Шпренгеля	группа	Q74.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	Врач-генетик ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
232	Ахондроплазия. Гипохондроплазия	Ахондроплазия, гипохондроплазия	группа	Q77.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	Врач-генетик ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
233	Дистрофическая дисплазия	Анауксетическая дисплазия	нозологическая форма	Q77.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
234	Псевдоахондроплазия	Псевдоахондроплазия	нозологическая форма	Q77.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
235	Незавершенный остеогенез	Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)	группа	Q78.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ ГВС по профилю РКБ
236	Синдром Элерса-Данло	Синдром Элерса- Данлоса	группа	Q79.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
237	Врожденный ихтиоз	Врожденный ихтиоз (разные формы) CHILD синдром	группа	Q80	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
238	Буллезный эпидермолиз	Наследственный булезный эпидермолиз	нозологическая форма	Q81	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
239	Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х- сцепленная	Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х- сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена	нозологическая форма	Q82.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
240	Другие уточненные хромосомные аномалии	Синдром Блума Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз) Синдром онихо- триходисплазии и нейтропении	группа	Q82.8	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГВС по профилю
241	Нейрофиброматоз I типа	Нейрофиброматоз I типа	нозологическая форма	Q85.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
242	Туберозный склероз	Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля	нозологическая форма	Q85.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
243	Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках	Болезнь фон-Хиппеля- Линдау Синдром Пейтца-Егерса Страджа-Вебера	нозологическая форма	Q85.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
244	Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица	Синдром Гольденхара Синдром Мебиуса Синдром оро-фациально- дигитальный Синдром Робена Синдром Тречера Коллинза Синдром Вейля- Маркезани Синдром Крузона Синдром Сетре-Хотцена	группа	Q87.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю
245	Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью	Синдром Арскога (Аарскога-Скотта) Синдром Коккейна Синдром Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Робинова- Сильвермена-Смита Синдром Рассела- Сильвера Синдром Смита-Лемли- Опица	группа	Q87.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
246	Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности	Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром Рубинштейна- Тейби Синдром сиреномелии (сращения нижних конечностей) Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости (TАR) Синдром VАTER, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)	группа	Q87.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
247	Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития	Синдром Беквита- Видемана-Сотоса- Уивера	группа	Q87.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
248	Синдром Марфана	Болезнь Марфана	нозологическая форма	Q87.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКЦ ГВС по профилю
249	Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках	Вильямса синдром Синдром Стиклера Синдром Альпорта Лоренса-Муна-Бидля Зелвегера (Цельвегера) Синдром LEOPARD	группа	Q87.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
250	Другие уточненные врожденные аномалии	Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы- Куроки	нозологическая форма	Q89.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
251	Делеция короткого плеча хромосомы 5.	Синдром (болезнь) кошачьего крика, синдром Лежена	нозологическая форма	Q93.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
252	Другие делеции части хромосомы	Синдром Ангельмана (Энгельмана)	нозологическая форма	Q93.5	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
253	Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках	Гермафродитизм истинный Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X- хромосомы	группа	Q99	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ ГВС по профилю
254	Злокачественная гипертермия	Злокачественная гипертермия	нозологическая форма	Т88.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ ГВС по профилю

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ	- Государственное бюджетное учреждение здравоохранения
ГАУЗ	- Государственное автономное учреждение здравоохранения
РКБ	- Республиканская клиническая больница
РДКБ	- Республиканская детская клиническая больница
РМГЦ	- Республиканский медико-генетический центр
РКВД	- Республиканский кожно-венерологический диспансер
РКОД	- Республиканский клинический онкологический диспансер
НИИ глазных болезней	Научно-исследовательский институт глазных болезней
РКПБ	- Республиканская клиническая психиатрическая больница
РКЦ	- Республиканский кардиологический центр

Приложение N 3

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

                  Врачебное консультативное заключение

     1. Фамилия, имя, отчество гражданина

_________________________________________________________________________

     2. Дата рождения: число месяц год __________________________________

     3. Место регистрации: субъект Российской Федерации _________________

_________________Город, населенный пункт_________________________________

улица__________________ дом_______________ квартира______________________

     4. Место учебы, работы______________________________________________

     5.  Обоснование  предварительного  диагноза (на основании заключения

врача-специалиста    медицинской   организации,  участвующей  в  оказании

первичной   медико-санитарной   помощи)   с  описанием  анамнеза,  жалоб,

динамики  заболевания, проводимых лечебно-профилактических мероприятий до

обращения _______________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     6. Клинический диагноз

     Основного заболевания: код по МКБ-10 _______________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     7. Диагноз установлен на основании _________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     Осложнения:_________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     Сопутствующие заболевания: _________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     8. План обследования _______________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     9. План лечения ____________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     10. Рекомендации и дата следующего осмотра, консультации

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     Дата выдачи заключения: "___"__________ 20___ г.

     Ф.И.О. специалиста, выдавшего заключение ___________________________

_________________________________________________________________________

     Подпись, печать врача

     Заключение действительно в течение 6 месяцев со дня выдачи.

Приложение N 4

к Регламенту организации медицинской помощи жителям

Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

                            Экстренное извещение

        о случае впервые выявленном редком (орфанном) заболевании

Фамилия 

Имя 

Отчество 

Дата рождения .. (число, месяц, год)

                           Адрес регистрации:

     Район       РБ        Населенный    пункт

  Улица   Дом N 

Корпус Квартира N 

                      Адрес фактического проживания:

     Район       РБ        Населенный    пункт

  Улица   Дом N 

Корпус Квартира N 

МО по прикреплению пациента _____________________________________________

Диагноз (развернутый) ___________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Код по МКБ-10 ___________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Семейный/спорадический случай заболевания (подчеркнуть)

Инвалидность ____________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     Потребность       в    лекарственном    обеспечении    (наименование

лекарственного средства, возможные в применении аналоги)

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Дата внесения пациента в систему РМИАС .. (число, месяц, год)

Дополнительные данные ___________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Специальность и Ф.И.О. (полностью) врача, установившего диагноз

_________________________________________________________________________

Дата заполнения извещения .. (число, месяц, год)

_________________________________________________________________________

Приложение N 5

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

                  Персонифицированные данные о потребности

              в лекарственных препаратах и специализированных

           продуктах лечебного питания, применяемых для лечения

          граждан с заболеваниями, включенными в перечень редких

            (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению

                 продолжительности жизни граждан или 

            их инвалидности на_____ полугодие 201_____ г.

Наименование нозологий __________________________________________________

Код заболевания по МКБХ _________________________________________________

N п/п	ФИО больного	Дата рождения	МНН	Форма выпуска	полугодие 201_г.
					Схема лечения, дозы, кратность, прием в день	Потребность на месяц	Потребность на полгода в упаковках
1
2
3

Приложение N 6

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

                      Мониторинг пациентов с редкими (орфанными)

              заболеваниями в Республике Башкортостан (сводная таблица)

ГАРАНТ:

Начало таблицы. См. окончание

N	Фамил ия	Имя	Отчество	ID пацие нта (согла сно систе ме РМИАС)	Дата рожд ения	Код диагн оза по МКБ 10	Диагноз	Адрес	МО к которой прикреплен ребенок	Ф.И.О. лечащего врача, контактный телефон	Ф.И.О. начмеда МО, контактный телефон	Ф.И.О. законного представителя ребенка, контактный телефон	ВК регионального центра	ВК Федерального цент ра	Наименование лекарственного препарата (ЛП)	потребность в ЛП (количество, кратность введения)	Стоимость 1 единицы
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18

ГАРАНТ:

Окончание таблицы. См. начало

Стоимость лечения на текущий год	ЖН ВЛ (да/ нет)	N и дата закупки	Источник финансирования	Эта п заку пки	Дата поставки	Сопоставление даты иньекции и даты поставки	Нали чие судебного решения (да/нет)	Общее количество введения препарата (год)	Даты введе ния препа рата	Даты последнего введения препарата	Дата следующего введения препарата	Описа ние проце дуры приема терап ии	Дата осмотра пациента	Крат ность осмотров в МО	Резул ьтат осмотра (динамика)	Сведения о поступлении в ФЦ	Госпитализация (Диагноз, любая)	Примечание
19	20	21	22	23	24	25	26	27	28	29	30	31	32	33	34	35	36

Приложение N 7

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

                      "Форма сопроводительного листа

            для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями,

              направляемых для консультации в ЦОЗ ГБУЗ РМГЦ"

     1. Фамилия Имя Отчество ____________________________________________

     2. Дата рождения ___________________________________________________

     3. Адрес (МО прикрепления) _________________________________________

_________________________________________________________________________

     4. Законный представитель (ФИО, контактный телефон) ________________

_________________________________________________________________________

     5. Ответственный врач МО (ФИО, контактный телефон) _________________

_________________________________________________________________________

     6. Ответственный руководитель МО (ФИО, контактный телефон) _________

_________________________________________________________________________

     7. Диагноз (Код МКБ 10) ____________________________________________

_________________________________________________________________________

     8. Инвалидность (группа, срок окончания) ___________________________

_________________________________________________________________________

     9. ВК регионального или Федерального центра (дата, копия выписки) __

_________________________________________________________________________

     10.  Потребность  в  орфанных  ЛП  из  списка  размещенного на сайте

Минздрава  Российской Федерации (количество, кратность введения, источник

финансирования). ________________________________________________________

     11. Дата начала терапии (Даты введения препарата, дата следующего

введения препарата) _____________________________________________________

     12. Жалобы _________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     13. Объективный статус _____________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Рост _____________________________ Вес __________________________________

     14. Информация о последней госпитализации (дата, копия выписки) ____

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

     15. Консультации узкими специалистами в течение года (даты, копии

заключений)______________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Приложение N 8

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403

N	Заболевание	Код по МКБ-10*	Оказание первичной специализированной медико- санитарной помощи (амбулаторно-поликлинический этап)		Оказание специализированной медицинской помощи (стационарный этап)
			Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше	Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
3	Дефект в системе комплемента	D84.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
4	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
5	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
6	Тирозинемия	Е70.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
7	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
9	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
10	Гомоцистинурия	Е72.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
11	Глютарикацидурия	Е72.3	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
12	Галактоземия	Е74.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри- Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная	I27.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ - Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

РКБ - Республиканская клиническая больница

РДКБ - Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ - Республиканский медико-генетический центр

Приложение N 9

к Регламенту организации медицинской помощи

жителям Республики Башкортостан, страдающим

редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей

N	Заболевание	Код по МКБ-10*	Оказание первичной специализированной медико- санитарной помощи (амбулаторно-поликлинический этап)		Оказание специализированной медицинской помощи (стационарный этап)
			Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше	Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше
1	Гемофилия	D66 D67	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
2	Муковисцидоз	Е84	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
3	Гемолитико-уремический синдром	О59.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
4	Мукополисахаридоз, тип I	Е76.0	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
5	Мукополисахаридоз, тип II	Е76.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
6	Мукополисахаридоз, тип VI	Е76.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
7	Болезнь Гоше	Е75.5	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
8	Злокачественные новообразования лимфоидной кроветворной и родственных им тканей	С82-85 С88-92	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
9	Гипофизарный нанизм	Е23.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
10	Рассеянный склероз	G35	-	ГБУЗ РКБ	-	ГБУЗ РКБ
11	Юношеский артрит с системным началом	М08.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
12	Лица после трансплантации органов и (или) тканей	Z94.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ - Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

РКБ - Республиканская клиническая больница

РДКБ - Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ - Республиканский медико-генетический центр