Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Приложение А3.4
Генетика и биохимический дефект при различных формах гомоцистинурии
Генетика и биохимический дефект при различных формах гомоцистинурии (по [1])
Заболевание (номер OMIM) |
Дефицит фермента |
Ген (Локус) |
Тип наследования |
Классическая гомоцистинурия (# 236200) |
Цистатионин бета-синтаза (CBS - EC 4.2.1.23) |
CBS (21q22.3) |
АР |
Тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (# 236250) |
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR - EC 1.5.1.20) |
MTHFR (1p36.22) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC (# 277400) |
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
MMACHC (1p34.1) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblC, дигенный (epi-cblC # 277400) |
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
PRDX1 (1p34.1) MAHCC (1p34.1) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblD (# 277410) |
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
MMADHC (2q23.2) |
АР |
Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblE (# 236270) |
Редуктаза метионинсинтазы (MTRR - EC 2.1.1.135) - активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
MTRR (5p15.31) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblF (# 277380) |
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
LMBRD1 (6q13) |
АР |
Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblG (# 250940) |
Метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
MTR (1q43) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип cblJ (# 614857) |
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
ABCD4 (14q24.3) |
АР |
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия, тип cblX (# 309541) |
HCF-1; Транскрипционная регуляция MMACHC. Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2) и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора |
HCFC1 (Xq28) |
ХР |
Дефицит метилентетрагидрофолатдегидрогеназы (MTHF) (# 617780) |
5,10-метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (EC 1.5.1.5), 5,10-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза (EC 3.5.4.9), и 10-формилтетрагидрофолатсинтетаза (EC 6.3.4.3) |
MTHFD1 (14q23.3) |
АР |
Дефицит транскобаламина II (TC) (# 275350) |
Транскобаламин; Клеточная доставка cbl. |
TCN2 (22q12.2) |
АР |
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, тип TcblR (# 613646) |
TCblR; Клеточный рецептор. |
CD320 (19p13.2) |
АР |
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.