Приложение

Приложение
к приказу министерства здравоохранения
Нижегородской области
от 22.03.2022 N 315-293/22П/од

"Приложение N 1
к Положению

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

	Диагноз заболевания	Код заболевания по МКБ
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
3	Дефект в системе компонента	D84.1
4	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E22.8
5	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E70.0. E70.1
6	Тирозинемия	E70.2
7	Болезнь "кленового сиропа"	E71.0
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E71.1
9	Нарушение обмена жирных кислот	E71.3
10	Гомоцистинурия	E72.1
11	Глютарикацидурия	E72.3
12	Галактоземия	E74.2
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	E75.2
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E80.2
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	E83.0
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0

".