Приложение А3.2. Международная классификация ПИД (IUIS), основанная на выявляемом генетическом дефекте

Приложение А3.2

Международная классификация ПИД (IUIS), основанная на выявляемом генетическом дефекте. [10]

Форма ПИД	Генетический дефект	Тип наследования	Код МКБ-10
Выраженное снижение всех классов иммуноглобулинов с существенным снижением или практически полным отсутствием В-клеток, агаммаглобулинемия
Дефицит BTK, Х-сцепленная агаммаглобулинемия	BTK	Х-сцепленный	D80.0
Дефицит цепи	IGHM	АР	D80.0
дефицит	IGLL1	АР	D80.0
дефицит	CD79A	АР	D80.0
дефицит	CD79B	АР	D80.0
BLNK дефицит	BLNK	АР	D80.0
	PIK3CD	АР	D80.0
p85 дефицит	PIK3R1	АР	D80.0
дефицит фактора транскрипции Е47	TCF3	АД	D80.0
	TCF3	АР	D80.0
SLC39A7 (ZIP7) дефицит	SLC39A7	АР	D80.0
Синдром Hoffman/TOP2Bдефицит	TOP2B	АД	D80.0
Выраженное снижение 2-х и более классов иммуноглобулинов с нормальным или сниженным количеством В-лимфоцитов (фенотип ОВИН)
ОВИН	Неизвестен	Вариабелен	D83
Синдром активированной	PIK3CDGOF	АД	D83
	PIK3R1	АД	D83
PTEN (LOF) дефицит	PTEN	АД	D83
CD19 дефицит	CD19	АР	D83
CD81 дефицит	CD81	АР	D83
CD20 дефицит	CD20	АР	D83
CD21 дефицит	CD21	АР	D83
TACI дефицит	TNFRSF13B(TACI)	АР или АД	D83
BAFF рецептора дефицит	TNFRSF13C	АР	D83
TWEAK дефицит	TNFSF12	АД	D83
TRNT1 дефицит	TRNT1	АР	D83
NFKB1 дефицит	NFKB1	АД	D83
NFKB2 дефицит	NFKB2	АД	D83
IKAROS дефицит	IKZF1	АД	D83
IRF2BP2 дефицит	IRF2BP2	АД	D83
ATP6AP1 дефицит	ATP6AP1	Х-сцепленный	D83
ARHGEF1 дефицит	ARHGEF1	АР	D83
SH3KBP1 (CIN85) дефицит	SH3KBP1	Х-сцепленный	D83
SEC61A1 дефицит	SEC61A1	АД	D83
RAC2 дефицит	RAC2	АР	D83
дефицит маннозил-олигосахарид глюкозидазы (MOGS)	MOGS	АР	D83
Выраженное снижение сывороточных IgG и IgA при нормальном/повышенном уровне IgM и нормальном количестве В-клеток, (гипер-IgМ-синдром с преимущественной недостаточностью синтеза антител)
AID дефицит	AICDA	АР	D80.5
UNG дефицит	UNG	АР	D80.5
INO80	INO80	АР	D80.5
MSH6	MSH6	АР	D80.5
Дефицит изотипа или легких цепей иммуноглобулинов или снижение функциональной активности при нормальном количестве В-лимфоцитов
мутации и делеции тяжелых цепей иммуноглобулинов	мутация или хромосомная делеция 14q32	АР	D80.8
Дефицит каппа-цепи	IGKC	АР	D80.3
Дефицит подклассов IgG	Неизвестен	Неизвестен	D80.8
Сочетание дефицита IgA с дефицитом подклассов IgG	Неизвестен	Неизвестен	D80.8
Селективный IgA дефицит	Неизвестен	Неизвестен	D80.2
дефицит специфических антител при нормальном уровне иммуноглобулинов и нормальном количестве В-лимфоцитов	Неизвестен	Неизвестен	D80.6
транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста	Неизвестен	Неизвестен	D80.7
CARD11 GOF	CARD11	AD GOF	D80.8
селективный дефицит IgM	Неизвестен	Неизвестен	D80.4