Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 16 июня 2022 г. N 1351-п "О проведении пилотного проекта "Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты" в Свердловской области"

С целью организации и проведения массового обследования новорожденных детей в Свердловской области для раннего выявления спинальной мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов, снижения уровня младенческой и детской заболеваемости, инвалидности и смертности, в соответствии с Соглашением о сотрудничестве между Федеральным государственным бюджетным научным учреждением "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" и Министерством здравоохранения Свердловской области" от 01.06.2022 N 03-02/2022 приказываю:

1. Утвердить:

1) порядок проведения пилотного скринингового исследования новорожденных на спинальную мышечную атрофию (далее - СМА) и первичные иммунодефициты (далее - ПИД) (приложение N 1);

2) маршрутизацию пациентов при подозрении или подтверждении диагнозов СМА и/или ПИД (приложение N 2).

2. Главному врачу ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (далее - ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР") Е.Б. Николаевой обеспечить:

1) организацию неонатального скрининга на СМА и ПИД новорожденных в Свердловской области в соответствии с приложением N 1;

2) направление в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" образцов крови новорожденных, родившихся в Свердловской области в период с 01.01.2022 до времени начала скрининга, хранящихся в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", для проведения ретроспективного обследования.

3. Главному врачу ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" (далее - ГАУЗ СО "ОДКБ") О.Ю. Аверьянову:

1) назначить лиц, ответственных за организацию амбулаторного и/или стационарного обследования детей из группы риска на СМА и ПИД;

2) обеспечить оказание своевременной консультативно-диагностической и стационарной помощи для пациентов со СМА и ПИД, выявленных в ходе пилотного проекта.

4. Главным врачам медицинских организаций Свердловской области, осуществляющим забор образцов крови для проведения неонатального скрининга:

1) организовать работу по проведению неонатального скрининга на СМА и ПИД в соответствии с приложением N 1;

2) обеспечить по запросу лаборатории неонатального скрининга ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" своевременное направление детей группы риска и детей с подтвержденным диагнозом СМА и ПИД согласно утвержденной маршрутизации (приложение N 2).

5. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на Заместителя Министра здравоохранения Свердловской области ЕЛ. Чадову.

И.о. Министра

С.Б. Турков