Приложение N 1. Порядок проведения пилотного скринингового исследования на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

Приложение N 1
к приказу Министерства
здравоохранения
Свердловской области
от 16 июня 2022 г. N 1351-п

Порядок
проведения пилотного скринингового исследования на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты

Для проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (далее - СМА) и первичные иммунодефициты (далее - ПИД) образец крови берут из пятки новорожденного на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка.

Забор образцов крови осуществляется на два специальных фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются лабораторией неонатального скрининга ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" медицинским организациям, осуществляющим забор образцов крови для проведения неонатального скрининга. Взятие образцов крови на любую другую бумагу или бланки не допускается.

В медицинскую документацию новорожденного вносится соответствующая отметка, включающая:

наименование медицинской организации, в которой осуществлен забор образцов крови;

должность, фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови;

дата и время забора образцов крови;

особые отметки ("Дополнительно обследован на СМА и ПИД").

Техника взятия крови соответствует Рекомендациям по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2 к приказу Министерства здравоохранения Свердловской области от 01.06.2021 N 1181-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области"). Забор крови осуществляется на два тест-бланка у каждого новорожденного, на один тест-бланк наносится пять пятен крови, на второй тест-бланк - три. От качества забора крови зависит точность и достоверность исследования.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным главным врачом медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично, в специальную упаковку (ZIP пакет) и направляются в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР",

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных на СМА и ПИД используются тест-бланки с тремя пятнами крови.

Тест-бланки с образцами крови доставляются в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" не реже одного раза в два дня.

ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" после получения тест-бланков с тремя пятнами крови передает образцы крови курьеру для отправки в ФГБНУ МГНЦ для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД. Отправка осуществляется с сопроводительным письмом, в котором указаны дата отправки, список новорожденных, фамилия, имя, отчество и подпись отправляющего. Сведения о новорожденных передаются на информационном носителе (флэш-карта) вместе с тест-бланками в ФГБНУ МГНЦ для проведения неонатального скрининга на СМА и ПИД.

При получении первичных результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым нозологиям и "группа риска".

Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Новорожденный из группы риска СМА и ПИД в течение 48 часов после получения информации приглашается в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" на консультацию врача-генетика и забор образцов крови для подтверждающей диагностики в ФГБНУ МГНЦ (время проведения подтверждающих молекулярно-генетических исследований в ФГБНУ МГНЦ составляет не более 10 рабочих дней). В течение 48 часов по заявке кровь курьером ФГБНУ МГНЦ доставляется по адресу: г. Москва, Москворечье, дом 1, ФГБНУ МГНЦ.

Все дети группы риска ПИД врачом-генетиком ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" в день приема направляются в ГАУЗ СО "ОДКБ" на консультацию врача-иммунолога.

При наличии медицинских показаний врач-генетик ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" направляет новорожденного из группы риска СМА и ПИД на срочную госпитализацию в ГАУЗ СО "ОДКБ", не дожидаясь результатов подтверждающей диагностики.

В случае невозможности посещения новорожденным ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" забор крови осуществляется по месту нахождения ребенка. Ответственные за скрининг в медицинской организации в течение 48 часов обеспечивают оформление информированного добровольного согласия на участие в исследовании и обработку персональных данных, забор и доставку венозной крови с ЭДТА в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с диагнозом СМАУПИД, сведения о которых в течение 48 часов передаются врачом-генетиком ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" ответственным лицам в ГАУЗ СО "ОДКБ" для определения тактики ведения пациента (консультации специалистов по профилю заболевания, госпитализация в ГАУЗ СО "ОДКБ", при необходимости - телемедицинский консилиум с медицинской организацией федерального подчинения), а также в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями. Семьям детей с выявленными СМА или ПИД проводится медико-генетическое консультирование в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".