Приложение N 1. Перечень показаний для направления детей на консультативные приемы, диспансерное (динамическое) наблюдение, маршрутизацию по профилю "детская эндокринология"

Приложение N 1
к Алгоритму оказания медицинской
помощи по профилю "детская
эндокринология" на территории
Свердловской области

Перечень
показаний для направления детей на консультативные приемы, диспансерное (динамическое) наблюдение, маршрутизацию по профилю "детская эндокринология"

Медицинские организации 1 уровня: медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь, а также первичную специализированную помощь в амбулаторных условиях, не имеющие в своих штатах врача - детского эндокринолога.

Медицинские организации 2 уровня: межмуниципальные центры, а также медицинские организации, оказывающие первичную специализированную помощь в амбулаторных условиях, имеющие в своих штатах врача - детского эндокринолога.

Медицинская организация 3 уровня: областной центр детской эндокринологии ГАУЗ "ОДКБ".

1. Показания для направления на консультативный приём детского эндокринолога в медицинские организации 2 уровня

N п/п	Группа заболеваний	Коды МКБ-10	Показания для направления	Перечень обязательных обследований из медицинской организации 1 уровня
1.	Подозрение на заболевания щитовидной железы	Е00-Е07	Зоб 2 степени (видимый); Узел, выявленный при осмотре, пальпации и/или УЗИ; ТТГ<0,4 МЕ/л; ТТГ>5,0 МЕ/л	1. Заключение педиатра (фельдшера) с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии. 2. УЗИ щитовидной железы (снимок). 3. Тиреотропный гормон (ТТГ, МЕ/л). 4. ЭКГ.
2.	Подозрение на сахарный диабет	Е10-Е14	Глюкоза плазмы венозной крови, натощак > 6,0 ммоль/л; В случае выявления ГПН >11,1 ммоль/л - вызов пациента и неотложная госпитализация!	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии, а также выявленных факторов риска по развитию сахарного диабета. 2. Глюкоза плазмы венозной крови натощак.
3.	Ожирение	Е66	Индекс массы тела (ИМТ) >97 перцентиля для пола и возраста; Наличие кожно-трофических изменений - стрий; Нарушение менструального цикла и/или гирсутизма у девушек; Нарушение гликемии натощак и/или нарушение толерантности к глюкозе.	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии 2. Расчет индекса массы тела (ИМТ = вес, кг/рост, м 2). 3. Оценка ИМТ по методическим рекомендациям РАЗ, 2017 года. 4. Глюкоза плазмы венозной крови натощак. 5. Стандартный глюкозо-толерантный тест (условия проведения: возраст >10 лет; ГПН<7,0 ммоль/л).
4.	Низкорослость	Е34.3	Рост <3 перцентиля для пола и возраста	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; темпы роста, с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Оценка роста по методическим рекомендациям РАЗ, 2017 года. 4. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 5. Тиреотропный гормон (ТТГ, МЕ/л). 6. Консультация генетика + кариотип (только для девочек)
5.	Высокорослость	Е34.4	Рост >97 перцентиля для пола и возраста	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Оценка роста по методическим рекомендациям РАЗ, 2017 года. 4. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок).
6.	Преждевременное половое созревание	Е22.8 Е30.1.	Появление вторичных половых признаков (грудные железы, оволосение на лобке, в подмышечных впадинах) у девочек младше 8 лет Появление вторичных половых признаков (увеличение яичек и полового члена, оволосение на лобке, в подмышечных впадинах) у мальчиков младше 9 лет	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии 2. Данные антропометрии: рост, см; вес, кг; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. УЗИ мошонки/органов малого таза
7.	Задержка полового созревания	Е30.0.	Отсутствие вторичных половых признаков (грудные железы, оволосение на лобке, в подмышечных впадинах) у девочек старше 13 лет Отсутствие вторичных половых признаков (увеличение яичек и полового члена, оволосение на лобке, в подмышечных впадинах) у мальчиков старше 14 лет	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии 2. Данные антропометрии: рост, см; вес, кг; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. УЗИ мошонки/органов малого таза
8.	Подозрение на другие нарушения надпочечников	Е27	Случайно выявленное образование надпочечника (УЗИ, КТ, МРТ); Электролитные нарушения (калий повышен и натрий снижен - показание для неотложной консультации!); Артериальная гипертензия, резистентная к стандартной гипотензивной терапии.	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии 2. Биохимия крови: глюкоза, калий, натрий 3. ЭКГ. 4. УЗИ (КТ, МРТ) надпочечников
9.	Подозрение на нарушение функции паращитовидных желез	Е20 - Е21	Гипокальциемия (общий кальций <1,9 ммоль/л; ионизированный кальций<1,0); Гиперкальциемия	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии. 2. Показано определение уровня кальция после любого первичного судорожного приступа. 2. Биохимия крови: глюкоза, кальций, фосфор, щелочная фосфатаза 3. ЭКГ
10.	Подозрение на несахарный диабет	Е23.2	Полиурия (>2л/кв. м); Уд. вес мочи<1005	1. Заключение педиатра с указанием установленных диагнозов хронических заболеваний и проводимой терапии 2. Биохимия крови: глюкоза, калий, натрий. 3. ОАМ. 4. Проба по Зимницкому.

При отсутствии детского эндокринолога в медицинские организации 2 уровня, пациент может быть направлен на 3 уровень.

2. Показания для направления на консультативный прием в Областной центр детской эндокринологии ГАУЗ "ОДКБ" (3 уровень)

N п/п	Группа заболеваний	Коды МКБ-10	Показания для направления	Перечень обязательных обследований из медицинской организации 2 уровня
1.	Врожденный гипотиреоз	Е03.0-03.1	Коррекция заместительной гормональной терапии; Установление формы ВГ; Определение показаний и направление образцов для молекулярно-генетического обследования; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Результаты неонатального скрининга, в том числе ретеста. 3. Результаты гормонального обследования (ТТГ, сТ4) в динамике на фоне проводимой терапии. 4. УЗИ шеи (снимки).
2.	Другие формы гипотиреоза	Е03.2-03.9	Дифференциальная диагностика; Коррекция заместительной гормональной терапии	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Результаты гормонального обследования (ТТГ, сТ4) в динамике на фоне проводимой терапии. 3. УЗИ щитовидной железы (снимки).
3.	Другие формы нетоксического зоба (узловой зоб)	Е04.1-04.2	Дифференциальная диагностика; Проведение ТАБ узла Определение терапевтической тактики	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. УЗИ ЩЖ и лимфоузлов шеи (снимки). 3. Результаты гормонального обследования (ТТГ и сТ4)
4.	Тиреотоксикоз	Е05.0-05.9	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция тиреостатической терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Определение показаний и направление для радикального лечения (операция, РЙТ)	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза, динамики анализов на фоне проводимой терапии. 2. Общий анализ крови 3. Результаты гормонального обследования (ТТГ, сТЗ, сТ4, АТ-ТПО) 4. УЗИ ЩЖ (снимки) 5. Биохимия крови (гепатограмма) 6. ЭКГ
5.	Сахарный диабет	Е10-14	Дифференциальная диагностика типов СД; Коррекция инсулинотерапии; Диагностика и лечение хронических осложнений; Скрининг целиакии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Определение показаний для установки/замены инсулиновой помпы; Обеспечение расходными материалами к инсулиновой помпе; Назначение и обеспечение системами для непрерывного мониторирования уровня глюкозы; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза, динамики анализов на фоне проводимой терапии. 2. Дневник самоконтроля гликемии. 3. Гликированный гемоглобин 4. Анализ на МАУ 5. Осмотр окулиста 6. Осмотр невролога
6.	Другие нарушения внутренней секреции поджелудочной железы (гипогликемический синдром, врожденный гиперинсулинизм)	Е16	Дифференциальная диагностика; Коррекция антигипогликемической терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза, динамики анализов на фоне проводимой терапии. 2. Дневник самоконтроля гликемии. 3. Осмотр невролога
7.	Подозрение на нарушение функции паращитовидных желез	Е20-Е21	Дифференциальная диагностика различных форм гипо- и гиперпаратиреоза; Определение терапевтической тактики; Коррекция терапии Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Биохимия крови: кальций, фосфор. 3. ЭКГ 4. УЗИ шеи - по показаниям
8.	Гиперфункция гипофиза (гигантизм, гиперпролактинемия). Высокорослость.	Е22.0-22.1 Е34.4	Дифференциальная диагностика и определение терапевтической тактики; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. Результаты гормонального обследования (СТГ, ИРФ-1, ПРЛ). 5. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.
9.	Преждевременное половое созревание	Е22.8 Е30.1	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; вес, кг; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. УЗИ мошонки/органов малого таза 5. Результаты гормонального обследования (ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол; ХГЧ). 6. Проба с аналогом люлебирина - по показаниям. 7. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.
10.	Гипопитуитаризм. Низкорослость.	Е23.0 Е34.3	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; вес, кг; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. Кариотип для девочек. 5. Результаты гормонального обследования (ТТГ, сТ4; по показаниям - кортизол, ИРФ-1, ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол). 6. Проба с аналогом люлебирина - по показаниям. 7. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.
11.	Несахарный диабет.	Е23.2	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Данные антропометрии: рост, см; вес, кг; темпы роста с указанием даты измерения и роста в см; перцентильные кривые роста. 3. О AM. 4. Проба по Зимницкому. 5. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.
12.	Синдром Иценко-Кушинга. Ожирение.	Е24 Е66	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция терапии; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Расчет индекса массы тела (ИМТ = вес, кг/рост, м2). 3. ГПН, СГТТ. 4. Липидограмма. 5. Результаты гормонального обследования (кортизол; по показаниям - АКТГ, ТТГ, сТ4), 6. Ночной дексаметазоновый тест - по показаниям. 7. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям. 8. УЗИ, КТ надпочечников (снимки) - по показаниям.
13.	Врожденная дисфункция коры надпочечников. Первичная недостаточность коры надпочечников.	Е25.0 Е27.0	Дифференциальная диагностика; Коррекция заместительной гормональной терапии; Определение показаний для молекулярно-генетического обследования; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре; Актуализация данных регистра	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Биохимия крови: глюкоза, калий, натрий 3. ЭКГ 4. Результаты гормонального обследования (по показаниям - АКТГ, 17-ОН-ПГ, кортизол).
14.	Гиперфункция мозгового слоя надпочечников (феохромоцитома)	Е27.5	Топическая диагностика; Определение терапевтической тактики; Определение показаний для молекулярно-генетического обследования; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре.	1. Заключения детского эндокринолога и кардиолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. ЭКГ. 3. УЗИ (КТ) забрюшинного пространства. 4. Анализ мочи/плазмы на метанефрины и норметанефрины.
15.	Дисфункция яичников. Задержка полового созревания.	Е28 Е30.0	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Определение показаний для молекулярно-генетического обследования; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключения детского эндокринолога и гинеколога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Календарь менструаций (при их наличии). 3. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 4. УЗИ органов малого таза (снимок). 5. Результаты гормонального обследования (ЛГ, ФСГ, эстрадиол; при НМД - ТТГ, ПРЛ, тестостерон). 6. Кариотип - по показаниям. 7. Проба с аналогом люлебирина - по показаниям. 8. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.
16.	Дисфункция яичек. Задержка полового созревания.	Е29 Е30.0	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Определение показаний для молекулярно-генетического обследования; Решение вопроса о диспансерном наблюдении в центре	1. Заключение детского эндокринолога с указанием направительного диагноза и проводимой терапии. 2. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок). 3. УЗИ органов мошонки (снимок). 4. Результаты гормонального обследования (ЛГ, ФСГ, тестостерон; по показаниям - ТТГ, ПРЛ, эстраиол). 5. Кариотип - по показаниям. 6. Проба с аналогом люлиберина - по показаниям. 7. МРТ головного мозга (снимки) - по показаниям.

3. Показания для направления на консультативный приём и диспансерное наблюдение детей с врожденными заболеваниями эндокринной системы, выявленных по программе неонатального скрининга, из ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в Областной центр детской эндокринологии ГАУЗ "ОДКБ" (3 уровень).

N° п/п	Группа заболеваний	Коды МКБ-10	Показания для направления	Перечень обязательных обследований из ГАУЗ СО КДЦ "ОЗМР"
1.	Врожденный гипотиреоз.	ЕОЗ.0-03.1	Коррекция заместительной гормональной терапии; Диспансерное наблюдение; Установление типа и формы ВГ; Актуализация данных в регистре	Заключение генетика с указанием направительного диагноза, результатов неонатального скрининга, в том числе ретеста, и назначенной терапии.
2.	Врожденная дисфункция коры надпочечников.	Е25.0	Решение вопроса о неотложной госпитализации; Назначение и коррекция заместительной гормональной терапии; Дифференциальная диагностика; Диспансерное наблюдение; Актуализация данных в регистре	Заключение генетика с указанием направительного диагноза, результатов неонатального скрининга, в том числе ретеста.

4. Показания для диспансерного (динамического) наблюдения пациентов в медицинских организациях 2 уровня.

N п/п	Группа заболеваний	Коды МКБ-10	Показания для диспансерного наблюдения в МО 2 уровня	Кратность посещения в год	Перечень проводимых исследований в МО 2 уровня
1.	Другие формы гипотиреоза	Е03.2- 03.9 Е89.0	Коррекция заместительной гормональной терапии; Динамическая оценка физического и психического развития.	не менее 2 раз	1. ТТГ. 2. По показаниям - сТ4, АТ-ТПО. 3. УЗИ ЩЖ - по показаниям. 4. Невролог - по показаниям.
2.	Другие формы нетоксического зоба (узловой зоб)	Е04.1- 04.2	Динамическое наблюдение за объемом ЩЖ, узлов; Коррекция терапии	2 раза	1. УЗИ ЩЖ. 2. ТТГ. 3. По показаниям - сТ4, кальцитонин.
3.	Сахарный диабет, 1 тип (кроме медицинских организаций г. Екатеринбурга)	Е10	Коррекция инсулинотерапии; Лекарственное обеспечение; Диагностика и лечение хронических осложнений	не менее 4 раз	1. Гликированный гемоглобин 2. Анализ на МАУ 3. Осмотр окулиста 4. Осмотр невролога
4.	Задержка полового созревания.	Е30.0	Динамическая оценка физического и полового развития. Стимуляционная терапия.	2 раза	1. Антропометрия. 2. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами - по показаниям. 3. По показаниям - ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол, проба с аналогом люлебирина. 4. УЗИ органов мошонки/малого таза - по показаниям. 5. Кариотип - по показаниям.
5.	Низкорослость.	Е34.3	Динамическая оценка физического и полового развития.	2 раза	1. Антропометрия. 2. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами - по показаниям. 3. По показаниям - ТТГ, ИРФ-1. 4. Кариотип - по показаниям.
6.	Высокорослость.	Е34.4	Динамическая оценка физического развития.	2 раза	1. Антропометрия. 2. ГПН.
7.	Ожирение.	Е66.0	Диетотерапия; Динамическая оценка ИМТ; Диагностика и лечение осложнений	2 раза	1. ГПН. 2. СГТТ - по показаниям. 3. Липидограмма - по показаниям. 4. Ночной дексаметазоновый тест - по показаниям.

5. Показания для диспансерного (динамического) наблюдения пациентов в Областном центре детской эндокринологии ГАУЗ "ОДКБ" (3 уровень)

N° п/п	Группа заболеваний	Коды МКБ-10	Показания для диспансерного наблюдения	Кратность посещения в год	Перечень проводимых исследований
1.	Сахарный диабет, 1 тип	Е10	Коррекция инсулинотерапии; Лекарственное обеспечение; Диагностика и лечение хронических осложнений; Скрининг аутоиммунных заболеваний, ассоциированных с СД1; Определение показаний для установки/замены инсулиновой помпы; Обеспечение расходными материалами к инсулиновой помпе; Назначение, обеспечение и контроль за использованием систем для непрерывного мониторирования уровня глюкозы; Актуализация данных регистра	для жителей области - не менее 1 раза для указанных МО (п. 7 приложения N 2), а также пациентов на помповой терапии и НМГ - не менее 4 раз;	1. Гликированный гемоглобин 2. Анализ на МАУ 3. Осмотр окулиста 4. Осмотр невролога 5. ЭМЕ нижних конечностей - по показаниям. 6. Суточная протеинурия - по показаниям. 7. ТТГ, АТ-ТПО - по показаниям. 8. Антитела к тканевой трансглутаминазе и общий IgA - по показаниям. 9. УЗИ печени - по показаниям. 10. Непрерывный мониторинг глюкозы - по показаниям.
2.	Сахарный диабет (другие типы)	Е11-14	Уточнение типа СД; Определение показаний и направление образцов для молекулярно-генетического обследования; Коррекция сахароснижающей терапии; Диагностика и лечение хронических осложнений; Актуализация данных регистра	для указанных МО (п. 7 приложения N 2) не менее 4 раз; для жителей области - не менее 1 раза	1. ИРИ, С - пептид - по показаниям. 2. Антитела к глутамадекарбоксилазе, антитела к инсулину, антитела к тирозинкиназе, антитела к транспортеру цинка - по показаниям. 3. HLA-типирование на предрасположенность к СД 1 типа - по показаниям. 4. Гликированный гемоглобин. 5. СГТТ (+ИРИ и С-пептид) - по показаниям. 6. Анализ на МАУ 7. Осмотр окулиста 8. Осмотр невролога 9. УЗИ печени - по показаниям.
3.	Врожденный гипотиреоз	Е03.0 Е03.1	Коррекция заместительной гормональной терапии; Динамическая оценка физического и нервно-психического развития; Установление формы ВГ; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	дети первых 2-х лет жизни - не менее 6 раз; далее - не менее 4 раз	1. ТТГ, сТ4. 2. УЗИ шеи. 3. Тиреоглобулин и АТ-ТГ - однократно. 4. Радиоизотопная сцинтиграфия ЩЖ - по показаниям. 5. МРТ шеи - по показаниям. 6. Ларингоскопия - по показаниям. 7. Невролог. 8. Психиатр - по показаниям.
4.	Врожденная дисфункция коры надпочечников. Первичная недостаточность коры надпочечников.	Е25.0 Е27.0	Коррекция заместительной гормональной терапии; Дифференциальная диагностика; Динамическая оценка физического и полового развития; Определение показаний для молекулярно-генетического обследования; Актуализация данных регистра	дети первых 2-х лет жизни - не менее 6 раз; далее - не менее 4 раз	1.17-ОН-ПГ. 2. Биохимия крови: калий, натрий, глюкоза 3. АКТГ - по показаниям. 4. Рентгенограмма кистей с лучезапястными суставами (снимок) - по показаниям. 5. УЗИ органов малого таза/мошонки - по показаниям.
5.	Врожденный гиперинсулинизм	Е16.1	Коррекция антигипогликемической терапии; Динамическая оценка физического и нервно-психического развития; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	дети первых 2-х лет жизни - не менее 6 раз; далее - не менее 4 раз	1. Дневник самоконтроля гликемии. 2. Осмотр невролога. 3. Непрерывный мониторинг глюкозы - по показаниям.
6.	Гипопитуитаризм (гипофизарный нанизм, гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм, несахарный диабет)	Е23.0 Е23.2	Коррекция заместительной гормональной терапии; Лекарственное обеспечение; Динамическая оценка физического и полового развития; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	не менее 4 раз	1. ИРФ-1; 2. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами. 3. По показаниям - сТ4, кортизол, ЛГ, ФСГ, ПРЛ, тестостерон/эстрадиол. 4. Биохимия крови; глюкоза, липидограмма. 5. Проба с аналогом люлебирина - по показаниям. 6. МРТ головного мозга - по показаниям. 7. Окулист - по показаниям. 8. Невролог, нейрохирург - по показаниям. 9. Проба Зимницкого - по показаниям.
7.	Низкорослость (синдромальная задержка роста)	Е34.3 Q96 Q87.1	Коррекция заместительной гормональной терапии; Лекарственное обеспечение; Динамическая оценка физического и нервно-психического развития; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	не менее 2 раз	1. Генетик. 2. Кариотип - по показаниям. 3. ИРФ-1; 4. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами. 5. По показаниям - ТТГ, сТ4, ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол. 6. Биохимия крови: глюкоза, липидограмма.
8.	Гиперфункция гипофиза (гигантизм, гиперпролактинемия, болезнь Иценко-Кушинга)	Е22.0 Е22.1 Е24.0	Коррекция антигормональной терапии; Динамическая оценка физического и нервно-психического развития;	не менее 4 раз	1. ИРФ-1, ПРЛ; 2. Тест с глюкозой на подавление СТГ. 3. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами. 4. По показаниям кортизол, ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол. 5. Биохимия крови: глюкоза, липидограмма. 6. МРТ головного мозга - по показаниям. 7. Окулист - по показаниям. 8. Невролог, нейрохирург - по показаниям.
9.	Преждевременное половое созревание	Е22.8 Е30.1	Коррекция антигормональной терапии; Лекарственное обеспечение; Динамическая оценка физического и полового развития; Актуализация данных регистра	не менее 2 раз	1. ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол; 2. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами. 3. По показаниям: ХГЧ, проба с аналогом люлебирина. 4. МРТ головного мозга - по показаниям. 5. Окулист - по показаниям. 6. Невролог, нейрохирург - по показаниям. 7. УЗИ органов малого таза/мошонки - по показаниям. 8. МРТ органов малого таза - по показаниям. 9. КТ надпочечников - по показаниям.
10.	Гипогонадизм первичный. Нарушения формирования пола.	Е28.3 Q96 Е29.1 Q98.0 Q55-56	Коррекция заместительной гормональной терапии; Динамическая оценка физического и полового развития	не менее 2 раз	1. ЛГ, ФСГ, тестостерон/эстрадиол. 2. Рентгенография кистей с лучезапястными суставами. 3. УЗИ органов малого таза/мошонки - по показаниям. 4. Генетик - по показаниям. 5. Кариотип - по показаниям. 6. По показаниям - ОАК, биохимия крови, гемостазиограмма. 7. Гинеколог/уролог - по показаниям.
11.	Узловой зоб. Опухоли щитовидной железы.	Е04.1-2 D34 С73	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Динамическое наблюдение; Коррекция гормональной терапии; Структурно-биохимический мониторинг после радикального лечения; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	не менее 2 раз	1. УЗИ щитовидной железы и лимфоузлов шеи. 2. Тонкоигольная аспирационная биопсия под УЗ-контролем с цитологическим исследованием. 3. ТТГ, сТ4, сТЗ, АТ-ТПО, кальцитонин, тиреоглобулин, антитела к тиреоглобулину - по показаниям. 4. Радиоизотопная сцинтиграфия ЩЖ, костей - по показаниям. 5. КТ грудной клетки - по показаниям. 6. Онколог. 7. Кальций ионизированный, ПТГ - по показаниям.
12.	Гормонпродуцирующие опухоли надпочечников (феохромоцитома, синдром Иценко-Кушинга).	Е27.5 Е24.3 Е24.9 D35 С74	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция гормональной терапии; Структурно-биохимический мониторинг на фоне и после лечения; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию; Актуализация данных регистра	не менее 2 раз	1. Анализ мочи/плазмы на метанефрины и норметанефрины. 2. Кортизол, АКТГ, тестостерон, эстрадиол, ДГЭАс, 17-ОН-ПГ - по показаниям. 3. КТ забрюшинного пространства с контрастированием - по показаниям. 4. Радиоизотопная сцинтиграфия костей - по показаниям. 5. Онколог. 6. Биохимия крови: калий, натрий.
13.	Диффузный токсический зоб	Е05.0	Определение терапевтической тактики; Коррекция тиреостатической терапии; Клинико-биохимический мониторинг на фоне и после лечения.	не менее 4 раз	1. ТТГ, сТ4, антитела к рецептору ТТГ. 2. По показаниям - сТЗ, АТ-ТПО. 3. УЗИ щитовидной железы. 4. Радиоизотопная сцинтиграфия ЩЖ - по показаниям. 5. Тонкоигольная аспирационная биопсия под УЗ-контролем с цитологическим исследованием - по показаниям. 6. ОАК, биохимия крови - по показаниям. 7. Окулист+экзофтальмометрия - по показаниям. 8. КТ орбит глаза - по показаниям.
14.	Гипопаратиреоз. Гиперпаратиреоз.	Е20 Е21	Дифференциальная диагностика; Определение терапевтической тактики; Коррекция заместительной терапии; Клинико-биохимический мониторинг на фоне лечения; Определение показаний к молекулярно-генетическому обследованию.	не менее 4 раз	1. Кальций, фосфор, ЩФ 2. Кальций ионизированный. 3. Паратиреоидный гормон. 4. 25-ОН-ДЗ - по показаниям. 5. УЗИ шеи. 6. Радиоизотопная сцинтиграфия паращитовидных желез - по показаниям.