Приложение В. Информация для пациента

Приложение В

Информация для пациента

Информация о заболевании. Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) - это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки [18]. Ганглий - форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток - нейронов, окруженных вспомогательными клетками - глией. Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, то зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [4, 5].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является, таким образом, зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого [16]. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон - основной клинический признак болезни Гиршпрунга [18].

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:5000 к общему числу новорожденных [13, 14]. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек [15]. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения. В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако у небольшого числа пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются упорные запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника. Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции [18].

Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем чем раньше выполнена операция, тем лучше ее функциональный результат. Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколона и увеличению риска осложнений [24]. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколона в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки. А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы, чаще временной, но иногда и постоянной. Своевременно же выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.