Приложение. Памятка родителям, имеющим детей с хромосомной патологией (синдром Дауна), о проблемах, возникающих в различные возрастные периоды, требующие особого внимания специалистов

Приложение
к распоряжениюМинистерства здравоохранения
Московской области
от 16.09.2022 N 259-Р

Памятка
родителям, имеющим детей с хромосомной патологией (синдром Дауна), о проблемах, возникающих в различные возрастные периоды, требующие особого внимания специалистов

1. От рождения до 1 месяца:

1) комплексное клинико-лабораторное обследование

Если медицинский осмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для подтверждения хромосомной аномалии проводится анализ крови на кариотип, клинико-лабораторное обследование и консультация врача генетика в медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского". Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.

2) медико-психологическая помощь семье

3) нервно-психическое развитие

Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.

2. Oт 1 месяца до 1 года:

1) регулярные консультации врача

Дети наблюдаются врачом педиатром участковым и узкими специалистами, четко соблюдая рекомендации и сроки посещений;

2) постоянный контроль роста ребенка

Оценка физического развития включает показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы;

3) прививки

Важно следовать национальному календарю профилактических прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа;

4) медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов)

В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

3. От 1 года до 5 лет:

1) диспансеризация

Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и лабораторных исследований. Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) - анализы крови проводятся ежегодно. При необходимости составляется индивидуальный календарь профилактических прививок;

2) сон

Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет.

4. От 5 лет до 13 лет:

1) диспансеризация

Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест - каждые 6 - 12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога - 1 раз в 2 года), функция щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед;

2) поведение и психическое здоровье

Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение;

3) социализация

Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу.

5. От 13 лет до 18 лет:

1) диспансеризация

Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, сели ребенок быстро устает или у пего появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение - раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр;

2) проблемы сексуальности и полового созревания

Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам:

изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;

гинекологические проблемы, прежде всего, гигиенический уход для девочек;

проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна;

3) социализация

Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из средней в старшую школу.