Приложение N 2. Перечень заболеваний или групп заболеваний, входящих в неонатальный скрининг и расширенный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания

Приложение N 2
к приказу Минздрава ЧР
от "28" 11.2022 г. N 516

Перечень
заболеваний или групп заболеваний, входящих в неонатальный скрининг и расширенный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания

1. Неонатальный скрининг:

N	Заболевание	Код по МКБ-10
1	Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия)	Е70.0
	Дефицит биотинидазы (недостаточность других уточненных витаминов группы В) *	Е53.8
2	Врождённый гипотиреоз (врождённый гипотиреоз с диффузным зобом)	Е03.0
	Врождённый гипотиреоз без зоба	Е03.1
	Дисгормональный зоб	Е07.1
	Другие уточненные болезни щитовидной железы	Е07.8
3	Муковисцидоз (кистозный фиброз с легочными проявлениями	Е84.0
	Кистозный фиброз с кишечными проявлениями	Е84.1
	Кистозный фиброз с другими проявлениями	Е84.8
	Кистозный фиброз неуточненный	Е84.9
4	Галактоземия (нарушения обмена галактозы	Е74.2
5	Адреногенитальный синдром (врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов	Е25.0
	Другие адреногенитальные нарушения	Е25.8
	Адреногенитальное нарушение неуточненное	Е25.9

_____________________________

* исследование будет проводиться после запуска расширенного неонатального скрининга

2. Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания:

N	Заболевание	Код по МКБ-10
1	Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.1
2	Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.1
3	Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина)	Е70.2
4	Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
5	Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот)	Е72.1
6	Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
7	Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
8	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
9	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
10	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
11	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
12	Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
13	Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
14	3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
15	Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина)	Е72.3
16	Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
17	Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
18	Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
19	Длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
20	Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
21	Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
22	Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
23	Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
24	Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот)	Е71.3
25	Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины)	Е72.2
26	Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины)	Е72.2
27	Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью)	Е71.1
28	Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия)	Е70.0
29	Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы В)	Е53.8
30	Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]	G12.0
	Другие наследственные спинальные мышечные атрофии	G12.1
	Спинальная мышечная атрофия неуточненная	G12.9
31	Первичные иммунодефицита (иммунодефицита с преимущественной недостаточностью антител)	D80
	Комбинированные иммунодефицита	D81
	Иммунодефицита, связанные с другими значительными дефектами	D82
	Обычный вариабельный иммунодефицит	D83
	Другие иммунодефицита	D84