Приложение N 4. Сведения о перечне заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов ретеста/подтверждающей диагностики

Приложение N 4
к Алгоритму, утвержденному
приказом министерства здравоохранения
Саратовской области
от 1 декабря 2022 года N 217-п

Сведения
о перечне заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов ретеста/подтверждающей диагностики

Заболевание	Порядок действий при положительном результате скрининга
Адреногенитальный синдром	Контроль электролитов крови - при наличии гиперкалиемии в сочетании с гипонатриемией, необходимо начать терапию глюко- и минералокортикоидами до получения результатов подтверждающей диагностики; исследование стероидного спектра в крови методом ТМС; при наличии у новорожденного неправильного строения наружных гениталий (в том числе наличие двустороннего крипторхизма с непальпируемыми гонадами при правильном мужском строении уретры) необходимо начать терапию до получения результатов подтверждающей диагностики; при подтверждении диагноза врожденная дисфункция коры надпочечников на втором этапе скрининга, молекулярно-генетическая диагностика показана девочкам с правильным строением наружных гениталий и мальчикам без электролитных нарушений.
Недостаточность длинноцепочечной 3-ОН Ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот/ недостаточность трифункционального белка	Контроль АлАт, АсАт, КФК, глюкоза, КЩС. Терапия: кормление не реже 1 раз в 3 часа, обеспечение высокого суточного каллоража, отмена грудного вскармливания, перевод на специализированные продукты лечебного питания в течение 24 часов. Дальнейшая терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.
Недостаточность среднецепочечной АцилКоА дегидрогеназы жирных кислот	Контроль: АлАт, АсАт, КФК, глюкоза. Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: частые кормления (не реже 1 раз в 3 часа).
Аргининянтарная ацидурия / Цитруллинемия тип 1	Контроль: АлАт, АсАт, КЩС, уровень аммония. Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики в соответствии с клиническими рекомендациями - обеспечение высокого суточного каллоража, ограничение поступления белка под контролем уровня аммония в крови. При регистрации уровня аммония в крови более 200 ммоль/л - назначение препаратов, связывающих аммоний.
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (Лейциноз)	Контроль: АлАт, АсАт, КЩС. Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики в соответствии с клиническими рекомендациями - обеспечение высокого суточного каллоража, ограничение поступления белка под контролем уровня аммония в крови. При регистрации уровня аммония в крови более 200 ммоль/л - назначение препаратов, связывающих аммоний.
Галактоземия	Контроль: АлАт, АсАт, КЩС. Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: Отмена грудного вскармливания, перевод ребенка на безлактозные смеси.
Системная недостаточность карнитина	Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение левокарнитина, терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз	Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина в соответствии с клиническими рекомендациями.
Дефицит 3-гидрокси-3- метилглутарил-Ко A лиазы	Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина в соответствии с клиническими рекомендациями.
Глутаровая ацидурия, тип 2	Терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина в соответствии с клиническими рекомендациями.