Приложение N 3. Отчет об обследовании новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания

Приложение N 3
к приказу министерства здравоохранения
Саратовской области
от 1 декабря 2022 года N 217-п

                                    Отчет

                об обследовании новорожденных на врожденные и

               (или) наследственные заболевания при проведении

                         неонатального скрининга (НС)

               За ______________ (месяц) __________ 20__ года.

N	Заболевание	Кол-во обследованных	Количество новорожденных "группы риска"	Количество выявленных больных, после проведения подтверждающей диагностики
1	Фенилкетонурия
2	Врожденный гипотиреоз
3	Галактоземия
4	Муковисцидоз
5	Адреногенитальный синдром

                                    Отчет

                об обследовании новорожденных на врожденные и

               (или) наследственные заболевания при проведении

                  расширенного неонатального скрининга (РНС)

            в государственное бюджетное учреждение здравоохранения

             "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа)

                  За _________ (месяц) _________ 20__ года.

N	Заболевание	Кол-во отправленных тест-бланков = количество обследованных	Количество новорожденных "группы риска"	Количество выявленных больных, после проведения подтверждающей диагностики
1	Фенилкетонурия
2	Тирозинемия
3	Болезнь с запахом кленового сиропа
4	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (10 нозологических единиц) *
5	Недостаточность обмена жирных кислот (12 нозологических единиц) *
6	Гомоцистенемия
7	Центруллинемия
8	Нарушение обмена лизина и гидролизина (2 нозологические единицы) *
9	Первичные иммунодефициты
10	Спинальная мышечная атрофия Вердинга-Гоффмана и др. виды наследственных спинальных мышечных атрофий

------------------------------

^* Указать конкретное выявленное заболевания