Приложение N 1. Алгоритм проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг)

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения
Саратовской области
от 1 декабря 2022 года N 217-п

Алгоритм проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг)

Алгоритм проведения обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) (далее - Алгоритм) определяет процедуры взаимодействия при проведении обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг).

Неонатальный скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Неонатальный скрининг на 5 врождённых и (или) наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия (до включения в программу дефицита биотинидазы), дефицит биотинидазы - после включения в программу неонатального скрининга) проводится в условиях МГК ГУЗ "СОДКБ".

Расширенный неонатальный скрининг на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание (другие виды гиперфенилаланинемии, тирозинемия, болезнь с запахом кленового сиропа мочи, гомоцистинурия; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью, глутаровая ацидемия, тип I, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена цикла мочевины, дефицит биотинидазы (до включения в программу неонатального скрининга в регионах ПФО), фенилкетонурия (после включения в программу неонатального скрининга дефицита биотинидазы) спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты) осуществляются в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Республиканский медико-генетический центр" г. Уфа (далее - ГБУЗ РМГЦ).

Скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания предусматривает несколько этапов:

проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

медико-генетическое консультирование пациентов с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

лечение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний;

диспансерное наблюдение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Забор крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний и расширенного неонатального скрининга на 31 врождённое и (или) наследственное заболевание осуществляется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) у недоношенного ребенка в медицинских учреждениях акушерского (при необходимости неонатологического или педиатрического) профиля на два тест-бланка (5 и 3 пятна соответственно), специально подготовленным медицинским работником в соответствии с инструкцией по забору образцов крови у новорожденных при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 2 к приказу) при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребёнка) (Приложение N 1 к Алгоритму).

Перед получением информированного добровольного согласия мать (законный представитель ребенка) должна быть ознакомлена с Памяткой для родителей о неонатальном скрининге. В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребёнка) заполняется информированный отказ (Приложение N 2 к Алгоритму).

Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК ГУЗ "СОДКБ".

В течение 24 часов после забора образцов крови ответственным медицинским работником медицинской организации формируется структурированный электронный медицинский документ "направление на неонатальный скрининг" (далее - СЭМД "ННС") в медицинской информационной системе медицинской организации (далее - МИС "БАРС") для дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку с образцами крови.

При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами в соответствии с Приложением N 2 к приказу.

Информация о дате и времени забора образцов крови, ФИО специалиста, осуществившего забор крови, вносится в МИС "БАРС" и в историю развития ребёнка и в выписной/переводной эпикриз отделения для новорожденных детей акушерского физиологического отделения.

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, создается СЭМД "ННС", бланки направления распечатываются и прикрепляются к тест-бланкам. Информация о дате и времени забора образцов крови, ФИО специалиста, осуществившего забор крови, вносится в МИС "БАРС", историю развития ребёнка и в выписной эпикриз для отделений стационаров.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, доставляются МГК ГУЗ "СОДКБ" ежедневно, при невозможности ежедневной доставки - не реже 1 раза в 2 дня.

МГК ГУЗ "СОДКБ" осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков.

Отправка тест-бланков с 3 пятнами крови в г. Уфа в ГБУЗ РМГЦ для проведения расширенного неонатального скрининга осуществляется МГК ГУЗ "СОДКБ" в течение 24 часов (3 раза в неделю) от момента получения тест-бланков из медицинских учреждений.

Время проведения скрининговых исследований в ГБУЗ РМГЦ составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков.

При получении результатов скрининговых исследований МГК ГУЗ "СОДКБ" формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга, передаётся из ГБУЗ РМГЦ в течение 24 часов.

МГК ГУЗ "СОДКБ" в течение 24 часов информирует медицинские организации по месту жительства новорожденного о необходимости направления новорожденного в МГК ГУЗ "СОДКБ" и забора образцов крови для повторного скринингового исследования в МГК ГУЗ "СОДКБ" (неонатальный скрининг), или для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический центр имени академика Н.П.Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ") (расширенный неонатальный скрининг), выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностике врождённых и (или) наследственных заболеваний.

Медицинские организации, после получения информации из МГК ГУЗ "СОДКБ" о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска:

по неонатальному скринингу - осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое исследование в срок до 48 часов и направляют тест-бланк в МГК ГУЗ "СОДКБ";

по расширенному неонатальному скринингу - направляют новорожденного в МГК ГУЗ "СОДКБ" на медико-генетическое консультирование и забор образцов крови на повторное расширенное скрининговое исследование и (или) на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на ретест/подтверждающую диагностику заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонататального скрининга (Приложение N 3 к Алгоритму). В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребёнка) заполняется информированный отказ (Приложение N 2 к Алгоритму).

Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК ГУЗ "СОДКБ".

При невозможности посещения новорожденным МГК информация направляется в МГК ГУЗ "СОДКБ" (телефонограмма, защищенный канал VipNet), забор образцов крови на тест-бланк осуществляется по месту жительства новорожденного. Тест-бланки не позднее следующего за забором дня направляются в МГК ГУЗ "СОДКБ".

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ "МГНЦ".

Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями в соответствии с Перечнем заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов ретеста/подтверждающей диагностики (Приложение N 4 к Алгоритму).

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ГУЗ "СОДКБ" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГУЗ "СОДКБ" с целью назначения специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики при подозрении на наследственные болезни обмена; проведения обследования при подозрении на спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.

Время проведения повторных скрининговых исследований (ретеста) составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в референс-центрах (ФГБНУ "МГНЦ") по подтверждающей диагностике врождённых и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

В течение 24 часов после получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями передается МГК ГУЗ "СОДКБ" в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с рекомендациями по ведению.

При отсутствии клинических проявлений врождённого и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врождённым и (или) наследственным заболеванием в МГК ГУЗ "СОДКБ". Врач-генетик после проведённой консультации назначает лечение, при наличии медицинских показаний - направляет к специалистам по профилю заболевания.

В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком МГК ГУЗ "СОДКБ" или медицинской организацией по профилю заболевания, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

Дети с выявленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному и динамическому наблюдению врача-педиатра участкового, врача-генетика, врача специалиста по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

Тест-бланки с 5 пятнами крови хранятся в МГК ГУЗ "СОДКБ" не менее 3-х лет при температуре не выше 25°С.

Использованные тест-бланки утилизируются как отходы класса Б согласно СанПиН 2.1.3684-21.