Приложение 1. Порядок по оказанию медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями

Приложение 1
к приказу департамента здравоохранения
Брянской области
от 17 ноября 2022 г. N 1180

Порядок
по оказанию медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями

1. Настоящий Порядок устанавливает правила организации оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Брянской области. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется Министерством здравоохранения Российской Федерации на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети "Интернет".

2. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Брянской области оказывается в виде:

- первичной медико-санитарной помощи;

- скорой, в том числе специализированной медицинской помощи;

- специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;

- паллиативной медицинской помощи.

3. Медицинская помощь больным детям с врожденными и (или) наследственными, орфанными заболеваниями в Брянской области оказывается в следующих условиях:

- амбулаторных (в условиях, не предусматривающих ежедневное медицинское наблюдение);

- в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения);

стационарных (в условиях, предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. При подозрении на наличие у ребенка врожденного и (или) наследственного, орфанного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач педиатр-участковый, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование", врач общей практики (семейный врач) или медицинские работники со средним медицинским образованием при наличии медицинских показаний направляет пациента (при необходимости - членов семьи) на консультацию к врачу - генетику в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" (далее БКДЦ).

Перечень симптомов, при которых врач-педиатр, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), врачи-специалисты должны заподозрить наличие у пациента орфанного заболевания:

- задержка темпов психомоторного развития, симптомокомплекс вялого ребенка, психические нарушения, нарушение полового развития, рецидивирующая рвота, нетипичные высыпания на коже, измененный запах или цвет мочи, прогрессирующая костно-суставная патология, нарушения со стороны органов слуха и зрения, хронические заболевания, резистентные к проведению стандартной терапии;

- хроническая соматическая патология (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, бронхолегочная патология, патология почек, лимфатической системы), прогрессирующая костно-суставная патология, нарушения со стороны органов слуха и зрения;

отклонения в результатах параклинических методов исследования (лабораторная и инструментальная диагностика).

5. Врач - генетик организует:

- консультативную помощь пациенту и членам его семьи;

- проведение генетического обследования;

- проведение телемедицинской консультации и (или) направление в клинику федерального уровня для уточнения диагноза (при наличии показаний);

- лечение и диспансерное наблюдение пациента во взаимодействии с главными внештатными специалистами департамента здравоохранения Брянской области по профилю заболевания.

Перечень главных внештатных специалистов департамента здравоохранения Брянской области определен приказом департамента здравоохранения Брянской области от 29.01.2021 г. N 64 "О назначении главных внештатных специалистов департамента здравоохранения Брянской области".

6. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Брянской области (Капустина Н.К.) осуществляет:

- учет и ведение регионального регистра пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;

- взаимодействие с медицинскими организациями и главными внештатными специалистами при оказании медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в Брянской области.

Главные внештатные специалисты по профилю заболеваний о каждом вновь выявленном случае врожденного и (или) наследственного, орфанного заболевания подают информацию в департамент здравоохранения Брянской области для включения пациента в Региональный сегмент Федерального регистра граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 ноября 2012 г. N 950 "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте настоящего приказа допущена опечатка. Номер названного приказа следует читать как "N 950н"

7. Главный внештатный специалист департамента здравоохранения Брянской области по профилю заболевания:

определяет дальнейшую тактику обследования и лечения пациента; организует проведение телемедицинской консультации и (или) направление в клинику федерального уровня (при наличии показаний);

осуществляет контроль за организацией диспансерного наблюдения пациента путем взаимодействия с лечащим врачом и специалистами по профилю заболевания медицинской организации, в которой пациент получает первичную медико-санитарную помощь.

8. Главный врач медицинской организации, в которой пациент получает первичную медико-санитарную помощь, организует:

направление информации главному внештатному специалисту по медицинской генетике департамента здравоохранения Брянской области (Капустина Н.К.) о пациентах с редкими (орфанными) заболеваниями для включения в региональный регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями;

- направление информации в департамент здравоохранения Брянской области для включения сведений (внесении изменений в сведения, исключения сведений) в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в соответствии с приказом департамента здравоохранения Брянской области от 09.11.2012 г. N 447 по формам, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 г. N 950 "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их предоставления".

- диспансерное наблюдение пациента;

- направление на консультацию к главным внештатным специалистам департамента здравоохранения Брянской области;

- направление на медико-социальную экспертизу (при наличии показаний) и исполнение рекомендаций в соответствии с индивидуальной программой реабилитации и абилитации инвалида/ребенка-инвалида (ИПРА);

- направление на госпитализацию в дневной или круглосуточный стационар (при наличии медицинских показаний);

- льготное лекарственное обеспечение;

- оформление медицинского заключения о наличии медицинских показаний для оказания паллиативной медицинской помощи.

9. Скорая, в том числе, скорая специализированная медицинская помощь пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями при необходимости оказания экстренной и неотложной медицинской помощи, оказывается фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи в соответствии с Порядком оказания скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи. При оказании скорой мед