Приложение 1. "Дорожная карта" верификации врожденных и (или) наследственных заболеваний плода

Приложение 1

УТВЕРЖДЕНА
приказом министерства
здравоохранения
Краснодарского края
от 09.12.2022 N 5397

"Дорожная карта"
верификации врожденных и (или) наследственных заболеваний плода

Для повышения эффективности диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми формами врожденных и (или) наследственных заболеваний, проводится верификация хромосомных аномалий (далее - ХА) и/или пороков развития плода (далее ПРП), которое осуществляется в 3 этапа:

I этап - антенатальная оценка состояния плода, включая пренатальную дородовую диагностику нарушений развития ребенка (далее - ПДД);

II этап - визуальная оценка плода при прерывании беременности плодом с выявленными ПРП;

III этап - верификация диагноза ПРП при проведении патологоанатомического исследования.

I этап

Проведение антенатальной оценки состояния плода в Краснодарском крае регламентировано "Дорожной картой проведения оценки антенатального развития плода в Краснодарском крае", утвержденной приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 1 февраля 2021 г. N 363 "Об организации проведения оценки антенатального развития плода в Краснодарском крае".

В случае установления пренатального диагноза ХА и/или ПРП у плода все беременные женщины, проживающие на территории Краснодарского края, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности, подлежат консультированию врача-генетика Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт Краевая клиническая больница N 1 им. проф. С.В. Очаповского" министерства здравоохранения Краснодарского края (далее МГК), проведению подтверждающего УЗИ, при необходимости проведения инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии у плода.

В случае, если в МГК будет установлен пренатальный диагноз ХА и/или ПРП, то определение дальнейшей тактики ведения беременности осуществляется перинатальным консилиумом врачей-специалистов (далее - ПК), работа которого организуется в соответствии с приложением 2 к настоящему приказу.

При направлении на ПК предоставляется перечень документов, согласно приложению 3 к настоящему приказу.

По результатам консультирования ПК беременной женщины с установленным диагнозом ПРП, требующим экстренной или отсроченной хирургической коррекции, на руки выдается один экземпляр заключения ПК, второй экземпляр передается в женскую консультацию по месту наблюдения по беременности.

Направление на родоразрешение беременной с установленным диагнозом ПРП, требующего экстренной или отсроченной хирургической коррекции, проводится врачом женской консультации в соответствии с маршрутизацией, отмеченной в заключении ПК.

Порядок оказания помощи новорожденному ребенку с пренатально установленным диагнозом ХА и/или ПРП осуществляется индивидуально для каждого конкретного случая в соответствии с заключением, рекомендациями и маршрутизацией, определенной ПК.

Медицинские организации, в которых завершилась беременность плодом с ХА и/ил ПРП, передают:

- информацию в ПК;

- извещение об исходе беременности у пациента с врожденными и/или наследственными отклонениями плода по форме согласно приложению 4 в кабинет Мониторинга врожденных пороков развития МГК.

II этап

Маршрутизация пациентов на прерывание беременности плодом с выявленными ХА и/или ПРП осуществляется в соответствии с приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 17 декабря 2020 г. N 6252 "Об оказании медицинской помощи по профилю "акушерства и гинекология" в Краснодарском крае":

- в сроке до 12 недель прерывание беременности проводится в медицинских организациях по месту наблюдения беременной;

- прерывание беременности с выявленными ПРП в сроке свыше 12 недель проводится в следующих медицинских организациях:

- Перинатальный центр ГБУЗ ДККБ - беременным женщинам Краснодарского края без экстрагенитальной патологии, с выявленными ПРП по заключению перинатального консилиума, из края;

- Перинатальный центр ГБУЗ "Краевая клиническая больница N 2" министерства здравоохранения Краснодарского края - беременным женщинам с экстрагенитальной патологией по заключению перинатального консилиума;

- Перинатальный центр ГБУЗ "Центра охраны материнства и детства города Сочи" министерства здравоохранения Краснодарского края беременным женщинам, состоящим на учете в женских консультациях города Сочи, с выявленными ПРП по заключению перинатального консилиума,

ГБУЗ "Родильный дом города Краснодара" министерства здравоохранения Краснодарского края беременным женщинам, состоящим на учете в женских консультациях города Краснодара, без экстрагенитальной патологии, с выявленными ПРП по заключению перинатального консилиума.

III этап

Необходимым условием в проведении пренатального обследования беременных женщин является верификация (подтверждение) диагноза после

прерывания беременности плодом с установленными ХА и/или ПРП.

Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.

Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологоанатомическое исследование; патологоанатомическое исследование плода проводится по принятой методике.

Медицинские организации, проводившие патологоанатомическое исследование плода с ХА и/или ПРП передают:

- протокол патологоанатомического исследования с результатами патогистологического исследования в женскую консультацию, осуществлявшую наблюдение за беременной;

- извещение об исходе беременности у пациента с врожденными и/или наследственными отклонениями плода по форме согласно приложению 4 в кабинет Мониторинга врожденных пороков развития МГК.

Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

Начальник управления организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения

Е.Н. Гольберг