Приложение. Региональная программа Республики Хакасия "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Приложение

УТВЕРЖДЕНА
постановлением
Президиума Правительства
Республики Хакасия
от 14.12.2022 N 214-п

Региональная программа Республики Хакасия
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Введение

Региональная программа Республики Хакасия "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Программа) разработана во исполнение поручения Правительства Российской Федерации "О решениях по итогам совещания о совершенствовании оказания медицинской помощи детям" от 01.06.2021, в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", в целях реализации мероприятий, направленных на проведение расширенного неонатального скрининга, осуществляемого в медицинских организациях государственной системы здравоохранения Республики Хакасия.

Программа является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Республики Хакасия в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Куратор Программы - заместитель Главы Республики Хакасия - Председателя Правительства Республики Хакасия Побызаков Михаил Анатольевич.

Руководитель Программы - Министр здравоохранения Республики Хакасия Ананьевский Олег Васильевич.

Администратор Программы - заместитель Министра здравоохранения Республики Хакасия Быкова Елена Владимировна: телефон (3902) 29-50-94, 8-923-585-1238, адрес почты: evb@r-19.ru.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Республике Хакасия

1.1. Краткая характеристика Республики Хакасия

Республика Хакасия расположена в юго-западной части Восточной Сибири в левобережной части бассейна реки Енисей, на территориях Саяно-Алтайского нагорья и Хакасско-Минусинской котловины. Протяженность с севера на юг - 460 км, с запада на восток (в наиболее широкой части) - 200 км. На севере, востоке и юго-востоке Хакасия граничит с Красноярским краем, на юге - с Республикой Тыва, на юго-западе - с Республикой Алтай, на западе - с Кемеровской областью - Кузбассом. Разнообразие климатических и растительных зон - от высокогорья с круглогодичными ледниками и снегом, тундры, лесов и лесостепей до степей с древними могильниками - характерно для республики.

Климат резко континентальный, с сухим жарким летом и холодной малоснежной зимой. Средняя температура воздуха июля +17,9 °С, января -18,9 °С. Количество солнечных дней в республике значительно выше, чем в соседних регионах.

Преобладающий рельеф местности - степи, горы и тайга. Саянские горы, высота которых порой превышает 2 000 м, занимают две трети территории республики.

Площадь Республики Хакасия 61 568,6 км ². Это 0,4% от территории Российской Федерации. Расстояние от столицы Республики Хакасия - города Абакана до Москвы составляет 4 218 км.

Территория Хакасии разделена на восемь районов. Города - Абакан, Абаза, Саяногорск, Сорск, Черногорск. Всего на территории республики 283 населенных пункта.

Численность населения Хакасии составляет 528 338 человек, в том числе в г. Абакане - 163,2 тыс. человек.

Ведущими в экономике промышленного сектора республики являются организации: металлургического производства, электроэнергетики, добычи полезных ископаемых, производства пищевых продуктов, производства напитков, которые поставляют на общероссийские рынки электроэнергию, каменный уголь, железную руду, молибденовый концентрат, золото, алюминий, алюминиевую фольгу, облицовочные изделия из мрамора, контейнеры, пиломатериалы, кондитерские изделия, молочную и кисломолочную продукцию, сыры, консервы.

Хакасия - один из уникальных в природно-ресурсном отношении регионов Российской Федерации. Только в разведанных месторождениях сосредоточено 25 процентов общероссийских запасов молибдена, 27 процентов барита, 13 процентов облицовочных камней, 6,5 процента бентонита, 3 процента каменного угля. Ведется добыча железа, золота, минеральных и радоновых вод, барита, мрамора, гранитов. Разведаны месторождения меди, фосфоритов, свинца, цинка, асбеста, гипса, нефрита, жадеита. Имеются разведанные запасы нефти и газа.

Основные отрасли Хакасии представлены такими крупнейшими предприятиями, как АО "РУСАЛ Саяногорский алюминиевый завод", АО "РУСАЛ САЯНАЛ", ООО "СУЭК-Хакасия", ООО "Разрез Аршановский", АО "Угольная компания "Разрез Степной", гидроэлектростанция - филиал ПАО "РусГидро" - "Саяно-Шушенская ГЭС им. П.С. Непорожнего" - крупнейшая по установленной мощности электростанция России.

Комплекс по производству ферромолибдена: ООО "Сорский горно-обогатительный комбинат" и ООО "Сорский ферромолибденовый завод" производит около 80% данного ферросплава в стране.

Хакасия располагает развитой сетью организаций топливно-энергетического комплекса, потенциал которых обеспечивается мощными гидроэнергетическими ресурсами, а также богатыми запасами угольных месторождений.

В сельском хозяйстве ведущее место занимают мясомолочное животноводство, овцеводство, коневодство, растениеводство. В республике выращивают зерновые и кормовые культуры, картофель, овощи и фрукты (местные сорта яблок, груш, слив, абрикосов, винограда).

Республика Хакасия обладает достаточно развитой транспортной инфраструктурой, которая представлена железнодорожным, воздушным (аэропорт международного значения), автомобильным транспортом.

Важнейшим элементом авиатранспортной инфраструктуры региона является международный аэропорт "Абакан", обслуживающий население Республики Хакасия, южных районов Красноярского края и Республики Тыва.

Ведущим видом транспорта является железнодорожный, на долю которого приходится 99% грузооборота республики. Протяженность железных дорог составляет 943,9 км.

Республика располагает значительными ресурсами пресных подземных и поверхностных вод. Основная водная артерия - река Енисей. В республике более 500 озер, рек и мелких речушек. Общая протяженность рек - 8 тыс. км.

Общая площадь лесного фонда составляет 65% всей территории республики. Общий запас древесины - 441,8 млн м ³.

Особо охраняемые природные территории занимают 7,6% площади республики. Республика Хакасия многонациональна, но среди всех народов выделяется коренной народ - хакасы. Наибольшую ценность представляют археологические объекты - курганные могильники, древние поселения, крепости, каменные изваяния и наскальные рисунки. Специалисты называют Хакасию "археологической Меккой".

К факторам риска, связанным с влиянием окружающей среды на здоровье населения в республике, относятся факторы, связанные с употреблением питьевой воды негарантированного качества, загрязнением атмосферного воздуха, эндемичностью территории по клещевому вирусному энцефалиту.

1.2. Анализ основных демографических показателей Республики Хакасия

Таблица 1

Демографические показатели в Республике Хакасия

N п/п	Демографические показатели	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022
1	2	3	4	5	6	7
1	Коэффициент рождаемости на 1 000 населения	11,6	10,4	10,1	9,9	9,6
2	Общий коэффициент смертности на 1 000 населения	12,4	12,5	14,0	16,1	13,7
3	Коэффициент естественного прироста населения	-0,8	-2,1	-3,9	-6,2	-4,1

Таблица 2

Численность населения в Республике Хакасия, абс.

N п/п	Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
1	2	3	4	5	6	7
1	Численность населения, всего	537 513	536167	534262	532036	528 338
2	Из общего числа дети 0-17, всего (прикрепленное население)	123008	126124	126895	125067	123504
3	из них городское население (5 городов)	78566	82197	82867	82055	81770
4	из них сельское население (8 районов)	44442	43927	44028	43012	41734
5	из них дети 0-1	6138	5643	5218	4624	4653

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Хакасия

N п/п		2018		2019		2020		2021		Оперативные данные за 9 месяцев 2022 года
		абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12
1	Перинатальная смертность	38	6,09	33	5,9	32	5,9	42	7,9	27	7,1
2	Неонатальная смертность	10	1,6	11	2,0	13	2,4	14	2,7	11	2,9
3	Ранняя неонатальная смертность	4	0,6	7	1,26	5	0,9	8	1,52	7	1,9
4	Младенческая смертность	26	4,06	22	3,9	21	3,9	31	5,8	16	4,2

* Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1 000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1 000 родившихся живыми.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Республике Хакасия

N п/п		2018		2019		2020		2021		Оперативные данные за 9 месяцев 2022 года
		абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11	12
1	Всего умерших от всех причин, абс.	26	0,39	22	0,33	21	0,28	31	0,36	16	0,29
2	в том числе:
3	от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	4	0,06	2	0,029	3	0,04	3	0,035	2	0,037
4	от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
5	от болезней нервной системы	0	0	1	0,014	0	0	0	0	1	0,018
6	от болезней органов дыхания	3	0,045	1	0,014	1	0,013	3	0,035	1	0,018
7	от болезней органов пищеварения	0	0	1	0,014	0	0	1	0,01	2	0,037
8	от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	1	0,015	2	0,029	7	0,093	9	0,1	0	0
9	от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	14	0,21	12	0,18	9	0,12	13	0,15	10	0,18

За анализируемый период в республике отмечается естественная убыль населения. Коэффициент естественного прироста населения составил (-4,2). Численность населения сократилась на 1,7%, с 537 513 до 528 338 человек, преимущественно за счет сельского населения. Доля сельского населения составляет 29,9%, соотношение сельского населения к городскому 1:2,3. Отрицательная динамика обусловлена ростом смертности на 30% и снижением рождаемости на 17%. Рост смертности обусловлен распространением новой коронавирусной инфекции (COVID-19) (далее - коронавирусная инфекция). За 8 месяцев 2022 года наметилась положительная динамика за счет снижения общей смертности на 14% к аналогичному периоду 2021 года, показатель составил 13,8 _ на 1 000 населения (таблица 1).

Численность женщин фертильного возраста сохраняется на одном уровне и составила 126 875 (+0,8%).

Численность детского населения не изменилась, при этом доля детей в структуре общего населения с 2018 по 2021 годы увеличилась с 22,9% до 23,4% (таблица 2).

По итогам 2021 года в республике произошел рост младенческой смертности за счет прямых и косвенных причин, сопряженных с коронавирусной инфекцией, а также вследствие смертности детей с врожденными пороками развития. Отмечается рост перинатальной смертности на 30% (показатель -7,9 _), ранней неонатальной смертности - в 2,5 раза (показатель 1,5 _) и неонатальной смертности - в 1,7 раза (показатель 2,7_).

По итогам 9 месяцев 2022 года показатели младенческой и перинатальной смертности составили 4,1 и 7,1 на 1 000 родившихся живыми соответственно (таблица 3).

За анализируемый период в структуре младенческой смертности основной удельный вес составляют отдельные состояния перинатального периода, на долю которых приходится около 50% случаев, врожденные пороки развития (далее - ВПР) - около 30% случаев, а также причины, связанные (совокупно) с инфекционными заболеваниями и болезнями органов дыхания, - около 20% случаев. По итогам 9 месяцев 2022 года доля смертности от отдельных состояний перинатального периода составила 62%, от болезней, обусловленных инфекциями, - 18%, от болезней органов пищеварения - 12% (таблица 4).

Из 19 детей, умерших от ВПР за 2018 - 2021 годы, в 15% (три случая) женщины не состояли на учете по беременности, в том числе две прибыли накануне родов из других субъектов (одна - не гражданка Российской Федерации). В рамках пренатальной диагностики выявлены пороки развития в 58% случаев (11 абс.), во всех случаях проведен пренатальный консилиум. По результатам консилиума в двух случаях ВПР (гастрошизис и врожденный порок сердца) выявлены позже 22 недель в связи с поздней постановкой на учет по беременности, в связи с чем беременность была пролонгирована, в трех случаях проведены телемедицинские консультации (далее - ТМК) с федеральным государственным бюджетным учреждением "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России), в ходе которых диагноз был подтвержден, но женщинами было принято решение о сохранении беременности. По результатам ТМК одна женщина была направлена на очную консультацию с последующим родоразрешением в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России, где и произошел летальный исход.

В 26% (5 абс.) случаев в рамках наблюдения за женщиной по беременности ВПР не были выявлены, в том числе в трех случаях имели место пороки, диагностика которых в сроки, установленные скринингом, крайне трудна.

В структуре ВПР 63% (12 случаев) приходится на врожденные пороки сердца, 11% (2 случая) - хромосомные аномалии (с. Эдвардса), 11% (2 случая) - пороки развития почек, 11% (2 случая) - пороки развития желудочно-кишечного тракта 4% (1 случай) - порок развития центральной нервной системы.

Из 19 детей 17 (89%) сразу после рождения были проконсультированы федеральными учреждениями: ФГБУ "НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова" Минздрава России, федеральным государственным бюджетным учреждением "Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии" Министерства здравоохранения Российской Федерации (г. Красноярск), федеральным государственным бюджетным учреждением "Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "НМИЦ им. акад. Е.Н. Мешалкина"). В одном случае смерть наступила в течение первых суток после рождения (синдром Поттера). Получили высокотехнологичную медицинскую помощь в федеральных медицинских центрах 11 человек (58%), в т. ч. 1 - в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России, 1 - в федеральном государственном бюджетном учреждении "Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова" Министерства здравоохранения Российской Федерации, 11 - в федеральных центрах Сибирского федерального округа по профилю "кардиохирургия" (города Красноярск, Новосибирск, Томск).

По результатам разбора на уровне комиссии Министерства здравоохранения Республики Хакасия (далее - Минздрав Хакасии) предотвратимыми признаны два случая (10%).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Республике Хакасия с 2018 года

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

N п/п		2018	2019	2020	2021	9 месяцев 2022 года
1	2	3	4	5	6	7
1	Врожденный гипотиреоз	2	1	0	1	3
2	Галактоземия	1	1	1	0	0
3	Фенилкетонурия	1	1	0	0	2
4	Адреногенитальный синдром	2	0	1	0	0
5	Муковисцидоз	3	2	0	0	0
6	Наследственные болезни обмена	0	1	0	0	0
7	Спинальная мышечная атрофия	0	0	1	0	0
8	Первичные иммунодефициты	1	1	1	0	1
9	Итого	10	7	4	1	6

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год

N п/п		2018	2019	2020	2021	9 месяцев 2022 года
1	2	3	4	5	6	7
1	Врожденный гипотиреоз	0	0	0	1	1
2	Галактоземия	1	0	1	0	0
3	Фенилкетонурия	1	1	0	0	1
4	Адреногенитальный синдром	2	0	1	0	0
5	Муковисцидоз	3	2	0	0	0
6	Наследственные болезни обмена	0	1	0	0	0
7	Спинальная мышечная атрофия	0	0	1	0	0
8	Первичные иммунодефициты	1	1	1	0	0
9	Итого	8	5	4	1	2

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 год

N п/п		2018	2019	2020	2021	9 месяцев 2022 года
1	2	3	4	5	6	7
1	Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
2	Галактоземия	0	0	0	0	0
3	Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
4	Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
5	Муковисцидоз	0	0	0	0	0
6	Наследственные болезни обмена	0	1	0	0	0
7	Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
8	Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
9	Итого	0	1	0	0	0

За период с 2018 года по 30.09.2022 массовое обследование на пять наследственных и врожденных заболеваний прошли 25 350 детей. Охват НС составил более 98%. Доля детей, у которых по результатам скрининга выявлены врожденные и (или) наследственные заболевания, варьирует от 0,16% в 2018 году до 0,02% в 2021 году (9 месяцев 2022 года - 0,16%). За анализируемый период (4 года 9 месяцев) выявлено 28 детей с наследственными заболеваниями, в том числе 7 случаев заболеваний врожденным гипотиреозом, 5 случаев муковисцидоза, 4 случая первичного иммунодефицита, 4 случая фенилкетонурии, 3 случая адреногенитального синдрома, 1 случай спинальной мышечной атрофии, 3 случая галактоземии, 1 случай метилмалоновой ацидемии (таблица 5).

Доля детей-инвалидов в структуре детского населения практически неизменна и составляет 1,8% (Российская Федерация - 2,2%). По состоянию на 01.01.2022 в республике проживает 2 276 детей-инвалидов (2018 год - 2 129), показатель увеличился на 2,2% и составил 184,3 на 10 тыс. детского населения (Российская Федерация - 188,9).

Инвалидность установлена впервые 156 детям, показатель 12,6 на 10 тыс. детского населения, рост на 7%. Ежегодный вклад в первичную инвалидность детей с наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС, за период с 2018 года снизился с 3,4% до 1,2% (таблица 6).

Основной удельный вес в структуре первичной инвалидности приходится на следующие классы заболеваний: психические расстройства - 24%, болезни нервной системы - 23,9%, врожденные аномалии развития - 19,6%, болезни эндокринной системы - 9%, болезни уха и его сосцевидного отростка - 5,4%, болезни глаза - 5,3%.

За анализируемый период отмечается снижение впервые установленной инвалидности по следующим классам: инфекционные заболевания - на 100%, новообразования - на 52%, болезни мочеполовой системы - на 49%, болезни уха и сосцевидного отростка - на 27%, болезни эндокринной системы - на 6%.

Все дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями находятся на диспансерном учете и наблюдаются врачами-специалистами совместно с генетиком, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием в соответствии с клиническими рекомендациями. При выявлении пациента в целях определения тактики ведения и обоснованности назначения лекарственных средств проводятся ТМК с ведущими профильными федеральными центрами по профилю "педиатрия": Российской детской клинической больницей федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования "Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации, Научно-исследовательским клиническим институтом педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования "Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации, федеральным государственным бюджетным образовательным учреждением высшего образования "Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации. Лекарственное обеспечение и обеспечение лечебным питанием вновь выявленных пациентов осуществляется за счет средств регионального бюджета, в последующем за счет средств Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - Фонд "Круг добра") и федерального бюджета. При наличии медицинских показаний для оказания специализированной медицинской помощи пациенты направляются на лечение в федеральные медицинские учреждения.

В структуре детской смертности в возрастной категории 0-17 лет вклад смертности от наследственных заболеваний составил 8% в 2019 году и 5% в 2021 году (всего восемь детей), у детей в возрасте до 1 года - 4,5% и 6,9% в 2019 и 2021 годах соответственно (всего три ребенка) (таблица 7).

В возрасте до 1 года умерло три ребенка (2019 год - один ребенок: метилмалоновая ацидемия, 2021 год - два ребенка: Болезнь Помпе, ранняя инфантильная форма и гликогеноз 1b типа).

Из трех детей, умерших в возрасте до 1 года, в 66% (2 абс.) случаев основной причиной смерти явилось развитие тяжелых сопутствующих заболеваний, в том числе в одном случае - коронавирусной инфекции. На развитие неблагоприятного исхода в одном случае повлияло отсутствие вакцинации против коронавирусной инфекции у родителей ребенка с болезнью Помпе, во втором - неоднократные нарушения (со стороны матери) в питании ребенка с установленным диагнозом метилмалоновая ацидемия.

Летальность детей, состоящих под наблюдением с наследственными заболеваниями, сохраняется на одном уровне и составляет 6,6%.

1.4. Нормативные правовые акты Республики Хакасия, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Хакасия

N п/п	Название нормативного правового акта	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1	2	3	4		5
1	"О совершенствовании оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Республики Хакасия"	11.04.2022 N 564	Приказ Минздрава Хакасии
2	"О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Хакасия"	14.07.2006 N 327	Приказ Минздрава Хакасии
3	"О расширении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Хакасия"	11.09.2007 N 418	Приказ Минздрава Хакасии
4	"Об организации взаимодействия государственных учреждений здравоохранения Республики Хакасия и национальных медицинских исследовательских центров"	25.09.2019 N 1021	Приказ Минздрава Хакасии
5	"Об организации проведения мероприятий по созданию и внедрению централизованной подсистемы государственной информационной системы в сфере здравоохранения "Телемедицинские консультации"	14.04.2021 N 419	Приказ Минздрава Хакасии
6	"Об утверждения положения об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Республики Хакасия"	14.04.2021 N 420	Приказ Минздрава Хакасии
7	"Об организации работы по обеспечению лекарственными препаратами и предоставлению сведений для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	23.09.2013 N 1030	Приказ Минздрава Хакасии
8	"О порядке информационного взаимодействия участников обеспечения необходимыми лекарственными препаратами отдельных категорий граждан в Республике Хакасия"	08.01.2018 N 35	приказ Минздрава Хакасии
9	"Об утверждении классификатора льгот для обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания отдельных категорий граждан Республики Хакасия при амбулаторном лечении за счет средств республиканского бюджета"	18.04.2018 N 416	приказ Минздрава Хакасии
10	Территориальная программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Республики Хакасия на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годов	17.01.2022 N 11	постановление Правительства Республики Хакасия

В республике организовано ведение регионального сегмента регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - Минздрав России) от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления".

Согласно Положению об отделе организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения, утвержденному приказом Минздрава Хакасии от 22.03.2022 N 432, основной задачей деятельности отдела является обеспечение реализации конституционных прав граждан Российской Федерации на гарантированное получение лекарственных средств, изделий медицинского назначения, то есть сотрудники отдела организуют льготное лекарственное обеспечение всех категорий граждан, в том числе детей, за счет Фонда "Круг добра".

Мероприятия по организации внутреннего и ведомственного контроля качества и безопасности НС и РНС на территории Республики Хакасия осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", приказом Минздрава России от 31.07.2020 N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности", а также приказами Минздрава Хакасии от 04.03.2021 N 248 "О совершенствовании организации и проведения внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в государственных учреждениях здравоохранения Республики Хакасия", от 18.01.2021 N 27 "О ведомственном контроле качества и безопасности медицинской деятельности на территории Республики Хакасия".

При внедрении РНС необходимо разработать приказ, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н, диспансерное наблюдение, оказание помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Также требуется издание приказа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и взаимодействию с Фондом "Круг добра".

В медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, необходимо сформировать перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС.

Необходимо создать, принять порядок ведения и обеспечить ведение регистра детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1.5. Ресурсы, задействованные в Республике Хакасия для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В Республике Хакасия роды происходят в 11 медицинских организациях. В семи медицинских организациях имеются ургентные родильные залы, откуда новорожденные переводятся в родильные отделения четырех медицинских организаций: 1 - III группы (Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Хакасия "Республиканский клинический перинатальный центр" (далее - ГБУЗ РХ "РКПЦ"), 2 - II группы (Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Хакасия "Черногорский межрайонный родильный дом" (далее - ГБУЗ РХ "Черногорский МРД") и Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Хакасия "Саяногорская межрайонная больница рабочего поселка Майна" (далее - ГБУЗ РХ "Саяногорская МБ рп Майна"), 1 - I группы (Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Хакасия "Аскизская межрайонная больница" (далее - ГБУЗ РХ "Аскизская МБ"). В этих структурных подразделениях осуществляется забор биологического материала на тест-бланки для исследования на НС. Кроме того, забор образца крови на НС осуществляется в 14 медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь по профилям "неонатология" и "педиатрия". Здесь проводится забор крови для НС новорожденных, которые не прошли данное скрининговое исследование в учреждении родовспоможения.

Обследование на НС и РНС проводится после обязательного информирования родителей (законных представителей ребенка) о целях, сроках и методе мероприятия. Информирование осуществляется путем беседы, а также посредством передачи памятки для родителей. Далее заполняется форма "Информированное добровольное согласие на проведение неонатального и расширенного неонатального скрининга". Родители, отказывающиеся от проведения НС/РНС, оформляют информированный отказ в письменном виде.

Взятие крови на бумажный фильтровальный тест-бланк производится на четвертые сутки у доношенных новорожденных / седьмые сутки у недоношенных новорожденных. После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

Отправка тест-бланков в медико-генетическую консультацию ГБУЗ РХ "РКПЦ" для выполнения НС осуществляется медработниками учреждений ежедневно, бланки доставляются автотранспортом, время доставки составляет от 1 до 3 часов.

В медико-генетической консультации (далее - МГК) ГБУЗ РХ "РКПЦ" бланки принимаются, регистрируются и направляются в лабораторию МГК для проведения исследований. Положительные результаты НС сотрудник лаборатории фиксирует в журнале регистрации позитивной группы НС и сообщает об этом врачу-генетику для организации повторного тестирования (ретеста).

В зависимости от характера нозологической формы и наличия клинического манифеста принимается решение о целесообразности дальнейшего амбулаторного наблюдения с ожиданием результата ретеста либо о необходимости госпитализации в Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Хакасия "Республиканская детская клиническая больница" (далее - ГБУЗ РХ "РДКБ"), где определяется тактика ведения и производится забор биоматериала для ретеста.

Подтверждающая диагностика в части исследований гормонального профиля, потовый тест "нанодакт" и исследования маркеров скрининга проводятся в МГК, молекулярная и энзимодиагностика - в лаборатории селективного скрининга Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ"). Результаты подтверждающих исследований сообщаются законным представителям пациента лично в ходе приема врача-генетика.

Информация о пациенте с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием передается по защищенным каналам связи в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь ребенку по месту жительства, в которой происходит постановка на учет пациента и назначение патогенетических специфических лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания.

Ведение регистра пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в виде журнала (на бумажном носителе) осуществляется врачом-генетиком и медицинской сестрой МГК.

Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком медико-генетического кабинета проводится ежедневно по рабочим дням с 08:00 до 16:00.

Диспансерное наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями организовано согласно федеральным клиническим рекомендациям. Сведения о диспансерном наблюдении детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году отражены в таблице 9.

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

N п/п		Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на взято на диспансерное наблюдение (далее - Д наблюдение)	Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены лекарственные препараты (далее - ЛП)/специальные продукты лечебного питания (далее - СПЛП)			Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом-генетиком одного пациента, состоящего на Д наблюдении, в год		Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
1	2	3	4		5	6			7		8
1	Врожденный гипотиреоз	1	1		1/0	эндокринолог			3		3/0
2	Галактоземия	0	0		0	педиатр, генетик, невролог, офтальмолог			1		0/0
3	Фенилкетонурия	0	0		0	генетик			2		0/0
4	Адреногенитальный синдром	0	0		0	эндокринолог			0-1		0/0
5	Муковисцидоз	0	0		0	пульмонолог, генетик, педиатр, гастроэнтеролог			2		0/0
6	Наследственные болезни обмена *	0	0		0	педиатр, эндокринолог, психиатр, невролог, генетик, гастроэнтеролог			2		0/0
7	Спинальная мышечная атрофия	0	0		0	невролог, кардиолог, генетик			0-1		0/0
8	Первичные иммунодефициты	1 **	1		1/0	генетик, иммунолог			1		3/0
9	Итого	2	2		2/0						6/0

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

** D83.9 Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами (далее - МГЦ) 3А (Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук" (далее - НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) и 3Б-уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами представлено в таблице 10.

Таблица 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 годах

N п/п		2018	2019	2020	2021	9 месяцев2022 года
1	2	3	4	5	6	7
1	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/МГЦ Республики Хакасия (при наличии) / другого субъекта (при отсутствии в субъекте Российской Федерации): Всего медико-генетических консультаций:	4632	4675	4722	4550	3509
2	из них первичных	1827	1563	2065	2055	1276
3	из них консилиумов	134	152	112	75	87
4	из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
5	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А-уровней	15	31	15	27	15
6	из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
7	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б-уровней	0	0	0	0	0
8	из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
9	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России *	7	25	27	19	19
10	из них с применением ТМК	7	25	27	19	19
11	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с ФГБУ "НМИЦ им. акад. Е.Н. Мешалкина" *	7	25	27	19	19
12	из них с применением ТМК	0	0	2	2	0
13	Всего проведенных консультаций/ консилиумов,	160	210	181	140	104
14	из них с применением ТМК	7	25	29	21	19

* При наличии нескольких национальных медицинских исследовательских центров заполняется отдельно по каждому.

Организовано взаимодействие с НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, ФГБНУ "МГНЦ", ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России. Пациенты направляются в федеральные центры для госпитализации, консультаций в рамках амбулаторно-поликлинического приема, проводятся федеральные консилиумы по назначению дорогостоящей терапии. Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Хакасии ежегодно принимает участие в конгрессах "Орфанные болезни". Специалисты, участвующие в оказании помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, регулярно повышают свою квалификацию, в том числе в рамках непрерывного медицинского образования.

Инфраструктура медицинских организаций Республики Хакасия в настоящее время позволяет проводить массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. Охват обследованием по состоянию на 30.09.2022 составляет 98,4%.

1.6. Информационное взаимодействие

На текущий момент государственная информационная система в сфере здравоохранения Республики Хакасия (далее - ГИС СЗ) состоит из 12 основных подсистем. Перечень основных подсистем ГИС СЗ с указанием признака необходимости для обеспечения НС и РНС представлен в таблице 10.1:

Таблица 10.1

Перечень подсистем ГИС СЗ с указанием признака необходимости для обеспечения НС и РНС

N п/п	Наименование подсистемы	Наименование программного продукта, разработчик	Обеспечивает НС и РНС	Готовность для НС и РНС
1	2	3	4	5
1	"Медицинская информационная система" (далее - МИС)	РИАМС "ПРОМЕД", разработчик ООО "СВАН", г. Пермь	да	да
2	"Региональная интегрированная электронная медицинская карта"	РИАМС "ПРОМЕД", разработчик ООО "СВАН", г. Пермь	да	да
3	"Управление потоками пациентов"	РИАМС "ПРОМЕД", разработчик ООО "СВАН", г. Пермь	да	нет
4	"Лабораторная информационная система" (далее - ЛИС)	"МИС "АРИАДНА", разработчик ООО "БРЕГИС", г. Москва	да	нет
5	"Центральный архив медицинских изображений"	Программная система "Центральный архив медицинских изображений", разработчик ООО "ИКТ Консалтинг", г. Санкт-Петербург	да	да
6	"Управление скорой и неотложной медицинской помощью"	ПК "АДИС", ООО "Новые системные технологии" г. Москва	нет	-
7	"Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных)	РИАМС "ПРОМЕД", ООО "СВАН", г. Пермь	да	нет
8	"Управление льготным лекарственным обеспечением"	АСУЛОН "М-АПТЕКА", ООО "Фирма Эскейп", г. Москва	да	да
9	"Телемедицинские консультации"	РИАМС "ПРОМЕД", ООО "СВАН", г. Пермь	да	да
10	"Организация оказания медицинской помощи больным онкологическими заболеваниями"	"Единая региональная платформа Мультипаспорт пациента", ООО "ТехЛаб", г. Санкт-Петербург	нет	-
11	"Организация оказания медицинской помощи больным с сердечно-сосудистыми заболеваниями"	"Единая региональная платформа Мультипаспорт пациента", ООО "ТехЛаб", г. Санкт-Петербург	нет	-

Разработка мероприятий при организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, основывается на следующих характеристиках уровня развития цифровизации системы здравоохранения Республики Хакасия (по состоянию на 01.11.2022):

100% территориально-выделенных структурных подразделений медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС (далее - ТВСП МО), обеспечено широкополосным доступом в сеть Интернет;

100% ТВСП МО подключено по защищенной сети передачи данных к централизованным подсистемам ГИС СЗ;

в 100% медицинских организаций внедрены механизмы обратной связи пациентов посредством сайтов медицинских организаций, платформы обратной связи (ПОС) в личном кабинете граждан на Едином портале государственных и муниципальных услуг (функций);

в 100% медицинских организаций государственной системы здравоохранения Республики Хакасия обеспечена возможность передачи сведений о факте рождения в виде структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов;

организовано информационное взаимодействие (интеграция) между подсистемой ГИС СЗ "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных) и вертикально-интегрированной медицинской информационной системой по профилю "Акушерство и неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО"). Сведения о специфике новорожденного в регистр новорожденных ВИМИС "АКиНЕО" передаются посредством структурированного электронного медицинского документа "Выписной эпикриз родильного дома";

организовано информационное взаимодействие (интеграция) между подсистемами ГИС СЗ "Медицинская информационная система" и "Лабораторная информационная система", обеспечивающими возможность формирования электронного направления на лабораторное исследование и возможность просмотра результатов лабораторного исследования с рабочего места врача (при этом для обеспечения формирования электронного направления на лабораторное исследование в рамках НС требуется доработка функционала подсистем ГИС СЗ в части фиксации сведений об уникальном идентификационном номере, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении);

100% ТВСП МО обеспечено возможностью проведения (получения) ТМК по типу "врач-врач" посредством подсистемы ГИС СЗ "Телемедицинские консультации".

Информация о планируемых мероприятиях по внедрению информационных технологий в деятельность медицинских организаций государственной системы здравоохранения Республики Хакасия, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при исполнении требований по унификации ведения электронной медицинской документации и справочников представлена в разделе 2.4.5 настоящей Программы.

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

N п/п		Указать наличие (да/нет)	Чем утверждено внедрение и работа
1	2	3	4
1	ГИС СЗ	Да	На стадии опытной эксплуатации, ввод в промышленную эксплуатацию запланирован после окончания этапа аттестации на соответствие требованиям информационной безопасности, разработки и утверждения положения о ГИС СЗ. Срок 15.12.2022
2	Электронный документооборот	Да	Приказ Минздрава Хакасии от 21.03.2022 N 422 "Об организации системы документооборота в системе здравоохранения Республики Хакасия в части ведения медицинской документации в форме электронных документов"
3	Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	Да
4	Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Нет	-

1.7. Выводы

В Республике Хакасия реализуется НС, направленный на ранее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Лабораторное исследование на пять наследственных заболеваний проводится в лаборатории МГК, которая входит в состав ГБУЗ РХ "РКПЦ". МГК укомплектована 17 специалистами. Существует дефицит врачей-генетиков, лаборатория МГК нуждается в доукомплектовании оборудованием. Минздравом Хакасии проводится работа по привлечению врачей-генетиков путем предоставления мер социальной поддержки: единовременной выплаты при трудоустройстве и предоставления бесплатного жилья.

Врач-генетик осуществляет медико-генетическое консультирование детей с выявленными заболеваниями и определяет тактику ведения. Дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется врачами-педиатрами по месту жительства. Первичная специализированная и специализированная медицинская помощь оказывается в ГБУЗ РХ "РДКБ", прием врача-генетика и отдельные виды исследований - в ГБУЗ РХ "РКПЦ", при необходимости биологический материал направляется на исследование в ФГБНУ "МГНЦ" по договору.

Для обеспечения формирования электронного направления на лабораторное исследование в рамках НС требуется доработка функционала подсистем ГИС СЗ в части фиксации сведений об уникальном идентификационном номере, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении.

Охват скринингом составляет более 98%. За время реализации (с 2006 года) выявлено 25 новорожденных с наследственными и (или) врожденными заболеваниями. Доля детей с заболеваниями, выявленными в рамках НС, составляет 0,16% и не имеет тенденции к снижению. Все дети с установленной патологией обеспечены лекарственными средствами и лечебным питанием. Обеспечение осуществляется за счет средств федерального и регионального бюджетов, а также через Фонд "Круг добра". Объем консолидированного бюджета (региональный, федеральный и Фонда "Круг добра"), направленный на обеспечение лекарственными средствами и лечебным питанием детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, увеличился в 6,2 раза с 29 377,7 тыс. руб. в 2018 году до 182 763,4 тыс. руб. в 2021 году. Доля республиканского бюджета Республики Хакасия составила 74,7% в 2018 году, 28,6% - в 2021 году. Доля детей, умерших в возрасте до 1 года, увеличилась с 4,5% в 2019 году до 6,9% в 2021 году. В 66% (2 абс.) случаев основной причиной смерти явилось развитие тяжелых сопутствующих заболеваний, в том числе коронавирусной инфекции, в 34% (1 случай) - неисполнение родителями рекомендаций медицинских работников.

2. Организация проведения РНС

2.1. Цель реализации Программы

Цель реализации Программы - снижение младенческой смертности посредством проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи Программы

К задачам Программы относятся:

1) обеспечение нормативного правового регулирования РНС в Республике Хакасия;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы МГК ГБУЗ РХ "РКПЦ", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами МГК ГБУЗ РХ "РКПЦ", оказывающей медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом России, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или