Приложение 5. Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

Приложение 5
к региональной программе
Республики Хакасия
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

N п/п	Общая информация
1	Наименование:	Медико-генетическая консультация
2	Располагается на базе	ГБУЗ РХ "РКПЦ"
3	Руководитель	Ржевская Наталья Валентиновна
4	Адрес	РХ, г. Абакан, ул. Крылова, д. 66, к. 1
5	Телефон	27-19-19
6	Электронная почта	priem@abakan-perinatal.center
7	Количество сотрудников	17
8	в том числе врачей-генетиков	1
9	в т. ч. врачей-лабораторных генетиков	3
10	в том числе биологов	1
11
12	Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
13	Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	477
14	Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
15	Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	387
16	Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	Нет
17	Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	4379
18	Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	да	15
19	Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	22
20	Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч. в пренатальном периоде)	нет
21	Инвазивные диагностические процедуры:
22	биопсия хориона	да	22
23	плацентоцентез
24	амниоцентез	да	37
25	кордоцентез	да	65
26	Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	6
27	Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	94
28	Неонатальный генетический скрининг	да	5275
29	Прочее	нет
30	Лабораторная деятельность / методическая оснащенность	да/нет	Кол-во в год
31	Кариотипирование (цитогенетика)	да	592
32	в том числе супружеские пары	да	174
33	в том числе пренатально	да	119
34	в том числе новорожденные	да	35
35	FISH	нет
36	в том числе супружеские пары	нет
37	в том числе пренатально	нет
38	в том числе новорожденные	нет
39	в том числе в рамках ПГТ	нет
40	ПЦР-диагностика наследственных заболеваний	нет
41	Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
42	в том числе супружеские пары	нет
43	в том числе пренатально	нет
44	в том числе новорожденные	нет
45	Секвенирование по Сэнгеру	нет
46	Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет
47	Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет
48	в том числе ПГТ-А	нет
49	в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП	нет
50	Неонатальный скрининг	нет
51	Биохимия	нет
52	Масс-спектрометрия	нет
53	ПЦР	да
54	Оборудование (основное)
55	Кариотипирование	Программно-аппаратный комплекс "Карио 3.0" (2 шт.); микроскоп "Аксиостар-+" (2 шт.)
56	FISH	нет
57	ПЦР	нет
58	Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
59	Секвенирование по Сэнгеру	нет
60	Высокопроизводительное секвенирование (NGS)	нет
61	Биохимический скрининг	"Delfia" - I скрининг беременных для обеспечения программы "Astraia"; "Victor-2" - неонатальный скрининг "5NBO"; "Access" - для иммунохимических методов, в т.ч. подтверждения врожденного гипотериоза
62	Масс-спектрометрия	нет