Откройте актуальную версию документа прямо сейчас
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
Купить систему ГАРАНТ
Получить демо-доступ
Узнать стоимость
Информационный банк
Подобрать комплект
Семинары
- Главная
- Постановление Правительства Ростовской области от 12 декабря 2022 г. N 1059 "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Ростовской области" (с изменениями и дополнениями)
- Приложение. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Ростовской области на 2023 - 2025 годы"
- Приложение N 7. Паспорт подразделения медицинской генетики
Приложение N 7. Паспорт подразделения медицинской генетики
Приложение N 7
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Ростовской области на 2023 - 2025 годы"
Паспорт
подразделения медицинской генетики
|
Общая информация | ||||
|
Наименование: |
Медико-генетический центр |
Медико-генетическая лаборатория |
||
|
Располагается на базе: |
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России |
ГБУ РО "Перинатальный центр" |
||
|
Руководитель: |
Репенко Николай Андреевич |
Уманский Максим Николаевич |
||
|
Адрес: |
344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29 |
344000, г. Ростов-на-Дону, ул. Бодрая, 90 |
||
|
Телефон: |
+7 863 2014419, +7 863 2504150 |
+7 863 285-59-79 |
||
|
Электронная почта: |
Labgen@rostgmu.ru |
Mirosnikovae88@gmail.com |
||
|
Количество сотрудников: |
12 |
6 |
||
|
в том числе врачей-генетиков: |
7 |
2 |
||
|
в том числе врачей - лабораторных генетиков |
1 |
1 |
||
|
Клиническая деятельность |
да/нет |
количество в год |
да/нет |
количество в год |
|
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями |
да |
1764 |
нет |
|
|
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: |
нет |
|
нет |
|
|
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом |
нет |
|
нет |
|
|
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) |
нет |
|
нет |
|
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) |
нет |
|
да |
26800 (за 2021 год) |
|
22500 (за 10 месяцев 2022 г.) | ||||
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери |
нет |
|
нет |
|
|
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) |
нет |
|
да |
438 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) |
нет |
|
нет |
|
|
Инвазивные диагностические процедуры: |
нет |
|
|
|
|
Биопсия хориона |
|
|
да |
118 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
Плацентоцентез |
|
|
нет |
|
|
Амниоцентез |
|
|
да |
320 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
Кордоцентез |
|
|
нет |
|
|
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей |
нет |
|
нет |
|
|
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ |
нет |
|
нет |
|
|
Неонатальный генетический скрининг |
|
|
|
|
|
Прочее |
|
|
|
|
|
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность |
да/нет |
количество в год |
да/нет |
количество в год |
|
Кариотипирование (цитогенетика) |
да |
402 |
да |
|
|
В том числе супружеские пары |
да |
39 |
да |
12 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
В том числе пренатально |
нет |
- |
да |
22 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
В том числе новорожденные |
да |
18 |
да |
4 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
FISH |
да |
564 |
|
|
|
В том числе супружеские пары |
нет |
- |
нет |
|
|
В том числе пренатально |
да (до 2021 года включительно) |
264 |
да |
438 (за 10 месяцев 2022 г.) |
|
В том числе новорожденные |
нет |
- |
нет |
|
|
В том числе в рамках ПГТ |
нет |
- |
нет |
|
|
ПЦР диагностика наследственных заболеваний |
да |
- |
нет |
|
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА) |
нет |
- |
нет |
|
|
В том числе супружеские пары |
- |
- |
нет |
|
|
В том числе пренатально |
- |
- |
нет |
|
|
В том числе новорожденные |
- |
- |
нет |
|
|
Секвенирование по Сэнгеру |
да |
124 |
нет |
|
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом |
нет |
- |
нет |
|
|
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) |
нет |
- |
нет |
|
|
Неонатальный скрининг |
нет |
- |
да |
175528 (за 2021 год) |
|
134559 (за 10 месяцев 2022 г.) | ||||
|
Биохимия |
- |
- |
Нет |
|
|
Масс-спектрометрия |
селективно |
- |
Нет |
|
|
ПЦР |
- |
- |
Нет |
|
|
Оборудование (основное) |
|
|
|
|
|
Кариотипирование: |
микроскопы: Leica BM5000B, C.Zeiss Axioplan-2-mot, C.Zeiss Axiolab, Leica-DM 1000 |
|
1. Бокс биологической безопасности 2 класса - 1 штука. 2. Термостат - 1 штука. 3. Микроскоп стереоскопический ZEISS с ПО Ikaros - 1 штука |
|
|
FISH: |
микроскопы: Leica BM5000B, C.Zeiss Axioplan-2-mot. Оборудование для денатурации/гибридизации |
|
1. Микроскоп люминесцентный ZEISS с ПО Isis - 1 штука. 2. Термоциклер Thermo Brite - 1 штука. 3. Термостат - 1 штука |
|
|
ПЦР: |
амплификаторы с детекцией в реальном времени: ДТ прайм M1 - 6 единиц, ДТ лайт 5 - 1 единица. Амплификаторы без детекции: BioRad - 2 единицы, ABI - 1 единица |
|
|
|
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА): |
|
|
|
|
|
Секвенирование по Сэнгеру: |
анализаторы генетические: ABI-3130, ABI-3130XL |
|
|
|
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS): |
|
|
|
|
|
Биохимический скрининг: |
многофункциональная автоматизированная комплектная лаборатория Delfia |
|
|
|
|
Масс-спектрометрия: |
анализатор лек. средств и их метаболитов на базе ВЭЖХ Agilent-1200 и тандемного масс-спектрометра Agilent-6610 |
|
|
|
Примечание.
Список используемых сокращений:
г. - год;
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота;
НИПС - неинвазивный перинатальный скрининг;
пер. - переулок;
ПТГ - преимплантационное генетическое тестирование;
ПЦР - полимеразная цепная реакция;
УЗИ - ультразвуковое исследование;
ул. - улица;
ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России - Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации.