Приложение. Алгоритм действий при проведении расширенного неонатального скрининга

Приложение
к приказу
министерства здравоохранения
Рязанской области
от 28 ноября 2022 г. N 2137

Алгоритм действий при проведении расширенного неонатального скрининга

1. Забор крови для проведения расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) осуществляется в следующих медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период беременности и родов и новорожденным детям (далее - медицинские организации):

- ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Рязань, ул. Интернациональная ул., д. 1и;

- ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 2", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Рязань, ул. Стройкова, д. 79;

- ГБУ РО "Городской клинический родильный дом N 1", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Рязань, ул. Новоселов, д. 33А;

- ГБУ РО "Касимовский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Касимов, ул. Загородная, д. 13;

- ГБУ РО "Скопинский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Скопин, микрорайон АЗМР, д. 5;

- ГБУ РО "Сасовский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Сасово, ул. Типанова, д. 32;

- ГБУ РО "Шиловский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская обл., пгт Шилово, ул. Приокская, д. 27;

- ГБУ РО "Ряжский ММЦ", расположенный по адресу: Рязанская обл., г. Ряжск, ул. Высотная, д. 20;

- ГБУ РО "Шацкая МРБ", расположенная по адресу: Рязанская обл., г. Шацк, ул. Интернациональная, д. 60Ж;

- ГБУ РО "Новомичуринская МРБ", расположенная по адресу: Рязанская обл., г. Новомичуринск, ул. Строителей, 2А;

- ГБУ РО "Сараевская МРБ", расположенная по адресу: Рязанская обл., р.п. Сараи, ул. Ленина, д. 114;

- ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой", расположенная по адресу: Рязанская обл., г. Рязань, ул. Интернациональная ул., д. 1 к.З.

2. Медицинские организации проводят информирование родителей (законных представителей) ребенка о проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга, а также организуют заполнение информированного добровольного согласия и (или) отказа от медицинского вмешательства.

3. Медицинские организации формируют направление на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС.

Направление должно содержать следующую информацию:

1) Наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного.

2) Контактный телефон медицинской организации в которой произведен забор образцов крови у новорожденного.

3) Ф.И.О. медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного.

4) Ф.И.О. матери новорожденного.

5) Дата рождения матери новорожденного.

6) СНИЛС матери новорожденного.

7) Адрес регистрации по месту жительства и адрес фактического проживания матери новорожденного.

8) Контактный телефон матери новорожденного.

9) Данные паспорта матери новорожденного (серия, номер, дата выдачи, кем выдан).

10) Номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного.

11) Дата и время родов новорожденного.

12) Пол новорожденного.

13) При многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного.

14) Уникальный идентификационный номер тест - бланка.

15) Дата и время забора образцов крови у новорожденного.

16) Диагноз новорожденного (код МКБ; для здоровых новорожденных Z00.1).

17) Срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель (дней).

18) Масса тела новорожденного.

19) Отметка о факте переливания крови новорожденного (да/нет), дата переливания.

20) Отметка о первичном/повторном направлении с указанием причин повторного исследования.

4. Медицинские организации для проведения забора крови привлекают медицинских сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС.

Забор крови осуществляется с соблюдением следующих требований:

- кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) у недоношенного новорожденного;

- кровь наносится на два специальных тест-бланка (на один - 5 пятен, на другой - 3 пятна);

- после нанесения крови на тест-бланки их оставляют на два часа для высыхания (без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла).

5. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинских организаций, осуществляющих забор образцов крови, автомобильным транспортном организации, в срок не реже 1 раза в 2 дня в Медико-генетическую консультацию (далее - МГК) ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

МГК ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.

Для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания из тест-бланков с 3 пятнами МГК ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" ежедневно с понедельника по субботу в течение 24 часов после получения тест-бланков осуществляет отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России транспортной компанией с использованием автомобильного транспорта.

МГК ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" является ответственной за сбор тест-бланков с образцами крови на РНС, регистрацию и их дальнейшую отправку в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, а также отправку биоматериала на подтверждающую диагностику в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

7. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в лабораторию.

8. Информация о новорожденном группы высокого риска, выявленном в результате РНС, в течение 24 часов после получения результатов передается из ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в МГК "Областной клинический перинатальный центр".

9. Новорожденные группы высокого риска приглашаются специалистами МГК "Областной клинический перинатальный центр" в течение 24 часов по телефону в МГК "Областной клинический перинатальный центр" с целью забора образцов крови для повторного скринингового исследования.

10. При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК "Областной клинический перинатальный центр" направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой", а также назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

11. Время проведения повторного скринингового исследования составляет не более 72 часов, время проведения подтверждающей диагностики - не более 10 рабочих дней.

12. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых передаются врачом МГК "Областной клинический перинатальный центр" по телефону в течение 24 часов в детскую поликлинику по месту жительства или в стационар по месту госпитализации новорожденного.

13. При отсутствии клинических проявлений наследственного и (или) врожденного заболевания участковый педиатр по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным наследственным и (или) врожденным заболеванием в МГК "Областной клинический перинатальный центр". При наличии медицинских показаний новорожденного по согласованию с врачом-генетиком МГК "Областной клинический перинатальный центр" госпитализируют в ГБУ РО "Областная детская клиническая больница им. Н.В. Дмитриевой".

14. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре, проводятся консультации со специалистами Федеральных медицинских организаций по профилю заболевания и консилиумы с применением телемедицинских технологий.

15. Врач-генетик МГК "Областной клинический перинатальный центр" проводит медико-генетическое консультирование новорожденного с выявленным наследственным и (или) врожденным заболеванием и членов его семьи, осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов в амбулаторных условиях и их диспансерное наблюдение.