Приложение N 5

Приложение N 5
к Региональной программе Сахалинской
области "Обеспечение расширенного
неонатального скрининга", утвержденной
распоряжением Правительства
Сахалинской области
от 19 декабря 2022 г. N 961-р

Паспорт медико-генетического отделения перинатального центра ГБУЗ "Сахалинская областная клиническая больница"

Общая информация
Наименование:	Медико-генетическое отделение
Располагается на базе:	Перинатальный центр ГБУЗ "Сахалинская областная клиническая больница"
Руководитель:	Костырко Элеонора Ивановна
Адрес:	г. Южно-Сахалинск, проспект Мира, 430, корпус 8
Телефон:	8(4242)497201
Электронная почта:	oblgenetik@mail.ru
Количество сотрудников:	34
в том числе врачей-генетиков:	3
в т. ч. врачей-лабораторных генетиков:	2

Клиническая деятельность	Да/нет	Кол-во в год
1	2	3
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	ДА	93
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	ДА	32
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	ДА	138
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	ДА	5233
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	НЕТ
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	ДА	43
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч. в пренатальном периоде)	ДА	26
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	ДА	43
плацентоцентез	ДА	26
амниоцентез	НЕТ
кордоцентез	ДА	12
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	ДА	29
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	ДА	138
Неонатальный генетический скрининг	ДА	5288
Прочее	НЕТ	-

Лабораторная деятельность / методическая оснащённость	Да/нет	Кол-во в год
1	2	3
Кариотипирование (цитогенетика)	ДА	806
в том числе, супружеские пары	ДА	189
в том числе, пренатально	ДА	81
в том числе, новорождённые	ДА	37
FISH	ДА	20
в том числе, супружеские пары	НЕТ
в том числе, пренатально	ДА	20
в том числе, новорождённые	НЕТ
в том числе, в рамках ПГТ	НЕТ
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	НЕТ
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	НЕТ
в том числе, супружеские пары
в том числе, пренатально
в том числе, новорождённые
Секвенирование по Сэнгеру	НЕТ
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	НЕТ
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	НЕТ
в том числе, ПГТ -А
в том числе, ПГТ-М и ПГТ -СП
Неонатальный скрининг	ДА	5288
Биохимия	ДА	5288
Масс-спектрометрия	НЕТ
ПЦР	НЕТ
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	ДА
FISH:	ДА
ПЦР:	ДА
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	НЕТ
Секвенирование по Сэнгеру:	НЕТ
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	НЕТ
Биохимический скрининг:	ДА
Масс-спектрометрия:	НЕТ