Приложение 5. Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

Приложение 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"
(Алтайский край)

Паспорт МГК
(подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование	Медико-генетическая консультация Алтайского края
Располагается на базе	КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края"
Руководитель	Никонов Александр Михайлович
Адрес	г. Барнаул, просп. Комсомольский 75а
Телефон	8 (3822) 66-76-58
Электронная почта	nikonovam@list.ru
Количество сотрудников	21
в том числе врачей-генетиков	5
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков	2
Клиническая деятельность	да/нет	Количество в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	2500
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний	да	15606
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	89
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	нет	-
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	15036
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	218
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде)	да	263
Инвазивные диагностические процедуры:	да	481
биопсия хориона	да	218
плацентоцентез	нет	-
амниоцентез	нет	-
кордоцентез		263
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	9
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	298
Неонатальный генетический скрининг	нет	-
Прочее	нет	-
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность	да/нет	Количество в год
Кариотипрование (цитогенетика)	да	878
в том числе, супружеские пары	да	366
в том числе, пренатально	Да	481
в том числе, новорождённые	да	31
FISH	да	-
в том числе, супружеские пары	нет	-
в том числе, пренатально		164
в том числе, новорожденные	нет	-
в том числе, в рамках ПГТ	нет	-
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет	-
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет	-
в том числе, супружеские пары	нет	-
в том числе, пренатально	нет	-
в том числе, новорождённые	нет	-
Секвенирование по Сэнгеру	нет	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет	-
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет	-
в том числе, ПГТ-А	нет	-
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет	-
Неонатальный скрининг	да	18929
Биохимия	да	18929
Масс-спектрометрия	нет	-
ПЦР	нет
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Термостат, центрифуга, световой микроскоп, лабораторный холодильник
FISH	Люминесцентный микроскоп, водяная баня, термостат, термобрайт, холодильник лабораторный
ПЦР
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	-
Секвенирование по Сэнгеру	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)	-
Биохимический скрининг	Фотоэлектрокалориметр, фотометр с проточной кюветой, РН-метр, прибор для электрофореза ГАГ, "Нанодакт" для определения хлоридов пота, термобаня, центрифуга с охлаждением, термостат, сухо-жаровой шкаф, ф, механические дозаторы, дистиллятор, морозильная камера, лабораторный холодильник, электронные лабораторные весы
Масс-спектрометрия	нет