Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Приложение N 6
к региональной программе Омской области
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга" на 2023 - 2025 годы
Паспорт
медико-генетической консультации Перинатального центра бюджетного учреждения здравоохранения Омской области (далее - БУЗОО) "Областная клиническая больница"
Общая информация | |||
Наименование |
Медико-генетическая консультация Перинатального центра |
||
Располагается на базе |
БУЗОО "Областная клиническая больница" |
||
Руководитель |
Заведующий медико-генетической консультацией Н.Ю. Герасименко |
||
Адрес |
644111, Омская область, г. Омск, ул. Березовая, д. 3 |
||
Телефон |
(3812) 35-91-31 |
||
Электронная почта |
mgk-omsk@mail.ru |
||
Количество сотрудников |
36 ставок, 25 сотрудников |
||
в том числе врачей-генетиков |
4 |
||
в том числе лабораторных врачей-генетиков |
4 |
||
Клиническая деятельность |
да/нет |
Количество в год |
|
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями |
да |
5500 |
|
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний |
да |
- |
|
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом |
да |
200 |
|
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) |
да |
150 |
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и ультразвукового исследования) |
Программа "Астрайя" |
15 000 |
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоте плода в крови матери (неинвазивный пренатальный скрининг (далее - НИПС)) |
Направляется в г. Москву на НИПС |
90 |
|
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) |
да |
150 - 200 |
|
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности в целях постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) |
да |
- |
|
Инвазивные диагностические процедуры: |
да |
140 |
|
биопсия хориона |
да |
90 |
|
плацентоцентез |
да |
50 |
|
амниоцентез |
да |
- |
|
кордоцентез |
да |
8 |
|
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) в целях выявления причин для планирования следующих беременностей |
да |
45 |
|
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий |
да |
20 |
|
Неонатальный генетический скрининг |
да |
150 |
|
Прочее (прием пациентов с подозрением на наследственную моногенную патологию, множественные врожденные пороки развития, хромосомные аномалии с врожденными пороками развития, с нейродегенеративными и нервно-мышечными заболеваниями) |
да |
3000 |
|
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность |
да/нет |
кол-во в год |
|
Кариотипирование (цитогенетика): |
да |
720 |
|
в том числе супружеские пары |
да |
106 |
|
в том числе пренатально |
да |
135 |
|
в том числе новорожденные |
да |
105 |
|
FISH: |
да |
599 |
|
в том числе супружеские пары |
да |
20 |
|
в том числе пренатально |
да |
20 |
|
в том числе новорожденные |
да |
210 |
|
в том числе в рамках преимплантационного генетического тестирования (далее - ПГТ) |
да |
- |
|
Диагностика наследственных заболеваний на основании полимеразной цепной реакции (далее - ПЦР) |
нет |
- |
|
Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ): |
нет |
- |
|
в том числе супружеские пары |
нет |
- |
|
в том числе пренатально |
нет |
- |
|
в том числе новорожденные |
нет |
- |
|
Секвенирование по Сэнгеру |
нет |
- |
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом |
нет |
- |
|
ПГТ: |
нет |
- |
|
в том числе ПГТ-А |
нет |
- |
|
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП |
нет |
- |
|
Неонатальный скрининг |
да |
180 000 |
|
Биохимия |
да |
1110 |
|
Масс-спектрометрия |
нет |
- |
|
ПЦР |
нет |
- |
|
Оборудование (основное): |
|
||
Кариотипирование |
Термостат, центрифуга, световой микроскоп, лабораторный холодильник |
||
FISH |
Люминесцентный микроскоп, водяная баня, термостат, термобрайт, холодильник лабораторный |
||
ПЦР |
- |
||
Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) |
- |
||
Секвенирование по Сэнгеру |
- |
||
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) |
- |
||
Биохимический скрининг |
Фотоэлектроколориметр, фотометр с проточной кюветой, РН-метр, прибор для электрофореза ГАГ, "Нанодакт" для определения хлоридов пота, термобаня, центрифуга с охлаждением, термостат, сухожаровой шкаф, вытяжной шкаф, механические дозаторы, дистиллятор, морозильная камера, лабораторный холодильник, электронные лабораторные весы |
||
Масс-спектрометрия |
- |
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.