Приложение N 6. Паспорт медико-генетической консультации Перинатального центра бюджетного учреждения здравоохранения Омской области "Областная клиническая больница"

Приложение N 6
к региональной программе Омской области
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга" на 2023 - 2025 годы

Паспорт
медико-генетической консультации Перинатального центра бюджетного учреждения здравоохранения Омской области (далее - БУЗОО) "Областная клиническая больница"

Общая информация
Наименование	Медико-генетическая консультация Перинатального центра
Располагается на базе	БУЗОО "Областная клиническая больница"
Руководитель	Заведующий медико-генетической консультацией Н.Ю. Герасименко
Адрес	644111, Омская область, г. Омск, ул. Березовая, д. 3
Телефон	(3812) 35-91-31
Электронная почта	mgk-omsk@mail.ru
Количество сотрудников	36 ставок, 25 сотрудников
в том числе врачей-генетиков	4
в том числе лабораторных врачей-генетиков	4
Клиническая деятельность		да/нет	Количество в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями		да	5500
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний		да	-
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом		да	200
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)		да	150
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и ультразвукового исследования)		Программа "Астрайя"	15 000
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоте плода в крови матери (неинвазивный пренатальный скрининг (далее - НИПС))		Направляется в г. Москву на НИПС	90
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)		да	150 - 200
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности в целях постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде)		да	-
Инвазивные диагностические процедуры:		да	140
биопсия хориона		да	90
плацентоцентез		да	50
амниоцентез		да	-
кордоцентез		да	8
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) в целях выявления причин для планирования следующих беременностей		да	45
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий		да	20
Неонатальный генетический скрининг		да	150
Прочее (прием пациентов с подозрением на наследственную моногенную патологию, множественные врожденные пороки развития, хромосомные аномалии с врожденными пороками развития, с нейродегенеративными и нервно-мышечными заболеваниями)		да	3000
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность		да/нет	кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика):		да	720
в том числе супружеские пары		да	106
в том числе пренатально		да	135
в том числе новорожденные		да	105
FISH:		да	599
в том числе супружеские пары		да	20
в том числе пренатально		да	20
в том числе новорожденные		да	210
в том числе в рамках преимплантационного генетического тестирования (далее - ПГТ)		да	-
Диагностика наследственных заболеваний на основании полимеразной цепной реакции (далее - ПЦР)		нет	-
Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ):		нет	-
в том числе супружеские пары		нет	-
в том числе пренатально		нет	-
в том числе новорожденные		нет	-
Секвенирование по Сэнгеру		нет	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом		нет	-
ПГТ:		нет	-
в том числе ПГТ-А		нет	-
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП		нет	-
Неонатальный скрининг		да	180 000
Биохимия		да	1110
Масс-спектрометрия		нет	-
ПЦР		нет	-
Оборудование (основное):
Кариотипирование		Термостат, центрифуга, световой микроскоп, лабораторный холодильник
FISH		Люминесцентный микроскоп, водяная баня, термостат, термобрайт, холодильник лабораторный
ПЦР		-
Молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ)		-
Секвенирование по Сэнгеру		-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)		-
Биохимический скрининг		Фотоэлектроколориметр, фотометр с проточной кюветой, РН-метр, прибор для электрофореза ГАГ, "Нанодакт" для определения хлоридов пота, термобаня, центрифуга с охлаждением, термостат, сухожаровой шкаф, вытяжной шкаф, механические дозаторы, дистиллятор, морозильная камера, лабораторный холодильник, электронные лабораторные весы
Масс-спектрометрия		-