Раздел 2. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Омской области

Раздел 2. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Омской области

2.1. Краткая характеристика Омской области

Омская область занимает территорию 141,1 тыс. кв. км, или 1/15 территории Западной Сибири, расположена на юге Западно-Сибирской равнины в среднем течении реки Иртыш. Протяженность Омской области с севера на юг - 600 км, с запада на восток - 300 км. В состав Омской области входят 32 муниципальных района, 6 городов областного значения, в том числе административный центр Омской области - город Омск, 21 рабочий поселок, 365 сельских округов и 1 473 сельских населенных пункта.

Климат в Омской области континентальный. Такой климат сочетает в себе продолжительный и холодный период в зимнее время и непродолжительное, но теплое, а на юге даже жаркое, лето, короткие переходные сезоны. Характерными для климата Омской области являются сухость воздуха, малая облачность и сравнительно небольшое количество осадков, а также резкие колебания температуры от месяца к месяцу, от одного дня к другому и в течение суток. Для климата Омской области характерна высокая суммарная продолжительность солнечного сияния.

Омская область является одним из крупнейших нефтехимических комплексов страны, имеющих полувековую историю (первая установка Омского нефтеперерабатывающего комбината вступила в строй в 1955 году), нефть считается основным сырьевым ресурсом промышленности региона.

В Омской области одним из особенных факторов окружающей среды является наличие в городе Омске близкорасположенных зон влияния промышленных предприятий у селитебных территорий. По данным Управления Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека по Омской области (далее - Роспотребнадзор), за последние годы в структуре проб атмосферного воздуха с превышением предельно допустимых концентраций приоритетными веществами, формирующими сверхнормативное загрязнение атмосферного воздуха городских поселений Омской области, являются: углеводороды, в том числе ароматические, серы диоксид, углерод оксид, формальдегид. К значимым загрязнителям с канцерогенным эффектом относятся формальдегид, бензол, сажа.

Река Иртыш является основным источником хозяйственно-питьевого водоснабжения для значительной доли населения. Активное использование реки Иртыш выше по течению в республике Казахстан, Китайской Народной Республике, в промышленных и сельскохозяйственных целях, определяет питьевую воду как потенциальный источник канцерогенов. Потенциальными канцерогенами в питьевой воде из реки Иртыш могут быть бромдихлорметан, хлороформ, хром, свинец, мышьяк.

Крупных промышленных источников ионизирующего излучения в Омской области нет. Население с эффективной дозой за счет природных источников ионизирующего излучения выше 5 мЗв/год (микрозиверт в год) в Омской области отсутствует.

Для Омской области актуальна проблема повышенного загрязнения водных ресурсов, водосборных бассейнов и водоохранных зон. Основные экологические проблемы Омской области загрязнения водных объектов связаны со сбросом недостаточно очищенных и неочищенных ливневых, промышленных сточных вод и хозяйственно-бытовых стоков. На протяжении ряда лет качество воды водных объектов оставалось в пределах 3-го ("загрязненная") и 4-го ("грязная") классов.

Для оценки влияния качества атмосферного воздуха и питьевой воды на здоровье населения рассчитывается риск развития канцерогенных и неканцерогенных хронических реакций. По данным Роспотребнадзора, значение индивидуального риска развития канцерогенных эффектов от химического загрязнения атмосферного воздуха и питьевой воды находится в диапазоне приемлемого для профессиональных групп населения, но неприемлемого для всего населения.

Плотность населения в среднем по Омской области составляет 13,3 чел. на кв. км. Наибольшая плотность населения (за исключением города Омска) в муниципальных районах Омской области южной лесостепи в среднем составляет 15,8 человек на кв. км.

Наименьшая плотность населения зарегистрирована в муниципальных районах Омской области северной зоны и составляет 1,8 человека на кв. км. Национальный состав населения представлен более чем 120 национальностями. К наиболее многочисленным относятся: русские (85,8 процента), казахи (4,1 процента), украинцы (2,7 процента), немцы (2,6 процента) и татары (2,2 процента).

Анализ медико-демографической ситуации в Омской области проводился по оперативным данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Омской области (далее - Омскстат).

За период с 2016 по 2021 год, по данным Омскстата, численность населения сократилась на 74,8 тыс. человек. На фоне естественного сокращения населения продолжается процесс урбанизации: большая часть населения представлена городским населением, и его доля в общей численности населения ежегодно увеличивается. К началу 2022 года в Омской области на 100 селян приходился 271 житель городских поселений (в 2020 году - 270). Снижение численности городского населения отмечается с 2017 года. В 2021 году за счет естественных и миграционных потерь численность городского населения уменьшилась на 13,7 тыс. человек (в 2020 году - на 14,6 тыс. человек).

2.2. Анализ основных демографических показателей Омской области

Анализ медико-демографической ситуации в Омской области проводился по оперативным данным Омскстата.

За период с 2018 по 2021 год, по данным Омскстата, численность населения сократилась на 40,5 тыс. человек. Тренд сокращения числа населения сохранился в 2021 году и соответствовал общероссийской динамике. Данное явление в 2021 году было обусловлено как естественной убылью населения (-8,7), (Российская Федерация - -7,1; Сибирский федеральный округ - 7,5), так и отрицательным миграционным сальдо. Убыль городского населения в 2021 году в Омской области регистрировалась пятый год подряд, а сокращение сельского населения в 2021 году продолжило многолетний отрицательный тренд. Причины уменьшения числа сельского населения - как естественная убыль, так и миграция.

Демографические показатели Омской области в период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года приведены в таблице N 1.

Таблица N 1

Демографические показатели Омской области в период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года

Наименование показателя	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	Оперативные данные с 1 января по 30 сентября 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	10,9	9,8	9,3	9,2	8,7
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	12,9	12,6	15,6	17,9	14,1
Коэффициент естественного прироста (убыли) на 1000 населения	-2	-2,8	-6,3	-8,7	-5,4

В 2021 году отрицательный коэффициент естественного движения населения зарегистрирован во всех муниципальных районах Омской области. Только на территории Азовского немецкого национального, Марьяновского, Москаленского, Одесского муниципальных районов Омской области значение данного показателя составило менее 7 промилле в расчете на 1 тыс. жителей. Самые большие значения естественной убыли населения отмечены в Большереченском, Большеуковском, Колосовском, Муромцевском муниципальных районах Омской области.

В 2021 году, помимо того, что естественная убыль ожидаемо стала играть ведущую роль в процессе снижения численности населения, темпы ее продолжали нарастать. В связи с этим особое внимание вызывает продолжающееся снижение числа родившихся: 17 334 человека в 2021 году (19 031 человек в 2019 году, 17 882 человека в 2020 году). По сравнению с 2020 годом коэффициент рождаемости снизился более чем на 10 процентов в Азовском немецком национальном, Любинском, Оконешниковском, Павлоградском, Саргатском, Тюкалинском муниципальных районах Омской области.

На фоне снижения рождаемости негативной тенденцией остается снижение численности детей, в том числе детей первого года жизни, на 23 процента в сравнении с аналогичным показателем 2018 года.

Показатели численности населения Омской области приведены в таблице N 2.

Таблица N 2

Численность населения Омской области, абс.

Демографические показатели	на 1 января 2018 года (чел.)	на 1 января 2019 года (чел.)	на 1 января 2020 года (чел.)	на 1 января 2021 года (чел.)	на 1 января 2022 года (чел.)
Численность населения, всего	1960081	1944195	1926665	1903675	1879548
Из общего числа дети 0 - 17, всего	416714	418150	417186	414338	409414
из них городское население	227271	228897	229120	227959	226335
из них сельское население	189443	189253	188066	186379	183079
из них дети 0 - 1	22418	21135	18875	17771	17247

Общепринятым интегральным показателем, отражающим эффективность деятельности системы здравоохранения, является показатель младенческой смертности.

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Омской области за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года приведены в таблице N 3.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Омской области за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года

Наименование показателя	2018 года		2019 года		2020 года		2021 года		Оперативные данные с 1 января по 30 сентября 2022 года
	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*
Перинатальная смертность	160	7,4	183	9,5	148	8,5	151	8,6	87	7,1
Неонатальная смертность	80	3,7	78	3,9	64	3,5	36	2,1	25	2
Ранняя неонатальная смертность	54	2,5	60	3	44	2,4	26	1,5	16	1,3
Младенческая смертность	145	6,7	133	6,9	105	5,8	65	3,7	53	4,2

_____________________________

* Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Уровень младенческой смертности в Омской области в 2021 году снизился по сравнению с 2020 годом на 36,2 процента, показатель составил 3,7 на 1 000 родившихся живыми. Показатели младенческой смертности по периодам в 2021 году сложились следующим образом:

- ранняя неонатальная смертность в 2021 году снизилась в сравнении с 2020 годом на 17 случаев (26 и 43 соответственно) и составила 1,5 на 1 000 родившихся живыми (2020 год - 2,4);

- поздняя неонатальная смертность в 2021 году составила 0,6 на 1 000 родившихся живыми, что ниже аналогичного показателя за 2020 год - 1,2 на 1 000 (10 и 21 случай соответственно), снижение показателя на 50 процентов;

- постнеонатальная смертность в 2021 году составила 1,8 на 1 000, в 2020 году - 2,2 на 1 000. При этом в абсолютном количестве детей умерло на 8 меньше, чем в 2020 году (31 и 39 соответственно).

В 2021 году из 67 случаев младенческой смертности в 20 случаях (29,8 процента) дети имели экстремально низкую массу тела (далее - ЭНМТ), в 9 случаях (13,4 процента) имели очень низкую массу тела (далее - ОНМТ). В 2020 году с ЭНМТ умерло 50 детей (48,5 процента), с ОНМТ - 6 детей (5,8 процента). Выживаемость детей, рожденных с ЭНМТ, выросла с 54 процентов в 2020 году до 78,3 процента в 2021 году. В 12 случаях (17,9 процента) дети умерли в педиатрических стационарах, в том числе 11 в педиатрических стационарах медицинских организаций 3 уровня, 1 ребенок умер в медицинской организации 1 уровня.

В отделениях второго этапа выхаживания в 2021 году зарегистрировано 8 случаев младенческой смертности (11,9 процента), в 2020 году - 9 случаев (8,7 процента). В паллиативных отделениях Омской области в 2021 году зарегистрировано 3 случая младенческой смертности (4,5 процента), в 2020 году - 4 случая (3,9 процента). Из общего числа случаев младенческой смертности 14 детей (20,9 процента) умерли на дому, в 2020 году - 20 детей (19,4 процента). Чаще на дому умирали дети в муниципальных районах Омской области - 8 случаев (57,1 процента). В 2021 году из 67 случаев младенческой смертности в 29 дети являлись жителями города Омска, в 38 - муниципальных районов Омской области (в 2020 году - 50 и 53 соответственно).

Таким образом, в Омской области в 2021 году отмечаются положительные тенденции снижения младенческой смертности, в том числе от причин, связанных с перинатальным периодом, снижения смертности от инфекционной патологии, снижения ранней неонатальной смертности, снижения смертности доношенных детей, наблюдается увеличение показателя выживаемости детей, родившихся с ЭНМТ. Не имеет тенденции к снижению младенческая смертность на дому, в том числе связанная недостаточной курацией детей из семей социального риска.

На первом месте среди причин младенческой смертности стоит смертность от причин, входящих в класс отдельных состояний перинатального периода: в 2021 году - 56,7 процента от всех причин младенческой смертности, в 2018 году - 52,8 процента. Число случаев смерти за 2021 год в данной группе - 38, за 2018 год - 76. Относительный показатель младенческой смертности по данному классу - 21,5 на 10 тысяч родившихся живыми, в 2018 году - 35,7, снижение уровня показателя на 39,8 процента.

На второе место среди младенческой смертности выходят причины, входящие в класс врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений. В 2021 году смертность по данной группе составила 11,9 процента от всех причин младенческой смерти, в 2018 году - 18,8 процента. Всего от причин, входящих в данную группу, в 2021 году умерло 8 детей первого года жизни, в 2018 году - 27 детей первого года жизни. Относительный показатель младенческой смертности по данной группе - 4,5 на 10 тысяч родившихся живыми, в 2018 году - 12,7. Отмечается снижение показателя на 64,6 процента.

На третьем месте среди причин младенческой смертности причины, входящие в класс инфекционных и паразитарных болезней. За 2021 год по причинам, входящим в данную группу, умерло 6 процентов детей, за 2018 год - 3,5 процента. Всего от причин, входящих в данную группу, в 2021 году умерло 4 ребенка до одного года, в 2018 году - 5. Относительный показатель младенческой смертности по данной группе - 2,3 на 10 тысяч родившихся живыми, и он аналогичен показателю 2018 года.

Структура младенческой смертности в Омской области за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года приведена в таблице N 4.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Омской области за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года

Наименование показателя	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные с 1 января по 30 сентября 2022 года
	Абс.	доля*, %	Абс.	доля*, %	Абс.	доля*, %	Абс.	доля*, %	Абс.	доля*, %
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
Всего умерших от всех причин, абс., в том числе:	144	100	134	100	103	100	67,0	100	52	100
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	5	3,5	10	7,5	5	4,9	4	6	3	5,8
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
от болезней нервной системы	6	4,2	10	7,5	2	1,9	4	6	3	5,8
от болезней органов дыхания	4	2,8	1	0,7	1	1	1	1,5	-	-
от болезней органов пищеварения	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	27	18,8	20	14,9	11	10,7	8	11,9	4	7,7
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	76	52,8	78	58,2	67	65	38	56,7	27	51,9
от геморрагических нарушений у плода и новорожденных	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
от внешних причин смерти	6	4,2	1	0,7	1	1	1	1,5	2	3,8
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
другие причины смерти	20	13,7	14	10,5	16	15,5	11	16,4	13	25

_____________________________

* Указывается доля в общей структуре смертности.

2.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Омской области с 2018 года

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Омской области в период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года свидетельствует о стабильной динамике уровня первичной заболеваемости среди несовершеннолетних вышеуказанными заболеваниями.

Показатель числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Омской области в период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года приведен в таблице N 5.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Омской области в период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года

Наименование заболевания	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	с 1 января по 30 сентября 2022 года
Врожденный гипотиреоз	8	3	7	10	5
Галактоземия	2	2	1	0	1
Фенилкетонурия	2	4	4	2	1
Адреногенитальный синдром	3	3	1	1	4
Муковисцидоз	2	2	1	1	2
Наследственные болезни обмена	4	3	4	6	3
Спинальная мышечная атрофия	1	4	1	1	4
Первичные иммунодефициты	6	7	4	7	5
Итого	28	28	23	28	25

Первое место занимает врожденный гипотиреоз - 28,6 процента от общего количества впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний в 2018 году, до 35,7 процента в 2021 году. На втором месте расположены первичные иммунодефициты - 21,4 процента от общего количества впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний в 2018 году, до 25 процентов в 2021 году. Иные нозологические формы за анализируемые годы располагались на различных ранговых местах, колебания уровня впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний незначительны и не подлежат статистическому ранжированию.

По состоянию на 30 сентября 2022 года первое место занимают врожденный гипотиреоз и первичные иммунодефициты (по 20 процентов соответственно), второе место занимают адреногенитальный синдром и спинальная мышечная атрофия (по 16 процентов соответственно), третье место заняли наследственные болезни обмена веществ (12 процентов).

К одному из негативных моментов организации оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями можно отнести низкий уровень числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью на первом году жизни за весь анализируемый период. В 100 процентах случаев инвалидность на первом году жизни оформляется детям с муковисцидозом. Детям с иными врожденными и (или) наследственными заболеваниями категория "ребенок-инвалид" присваивается после первого года жизни при наличии признаков ограничения жизнедеятельности.

Показатели числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год приведены в таблице N 6.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Наименование заболевания	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	с 1 января по 30 сентября 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	2	2	1	1	2
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	2	2	1	1	2

Положительным моментом, свидетельствующим о своевременном выявлении в Омской области детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечении последних осмотрами профильных специалистов (мультидисциплинарный подход), ранней инициации медикаментозной терапии, разработке индивидуальных программ диспансерного наблюдения и медицинской реабилитации, является отсутствие на территории Омской области случаев младенческой смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний В 2021 году зарегистрирован 1 случай младенческой смертности от тяжелого некурабельного течения первичного иммунодефицита.

Показатели числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год, приведены в таблице N 7.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Наименование заболевания	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	с 1 января по 30 сентября 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	-	-	-	-	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	1	-
Итого	-	-	-	1	-

2.4. Нормативные правовые акты Омской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В настоящее время в Омской области отсутствуют нормативные правовые акты, регламентирующие организацию оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Медицинская помощь детям оказывается в соответствии с утвержденными порядками и стандартами оказания медицинской помощи по профилю ведущей патологии.

Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Омской области, приведены в таблице N 8.

Таблица N 8

Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Омской области

Название правового акта	N документа, дата	Утвердивший орган	N предыдущего документа, дата (при наличии)
Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации (далее - Минздравсоцразвития РФ) "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"	N 185 от 22 марта 2006 года	Минздрав-соцразвития РФ	-
Распоряжение Министерства здравоохранения Омской области (далее - Минздрав Омской области) "Об отдельных вопросах организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в рамках региональной защищенной телемедицинской сети Омской области"	N 314-р от 29 июня 2021 года	Минздрав Омской области	N 358-р от 25 июля 2018 года
Распоряжение Минздрава Омской области "Об организации оказания медицинской помощи женщинам в период беременности, родов, в послеродовом периоде, новорожденным, женщинам с гинекологическими заболеваниями в государственных учреждениях здравоохранения Омской области"	N 187-р от 12 апреля 2019 года	Минздрав Омской области	N 308-р от 17 сентября 2013 года
Распоряжение Минздрава Омской области "О мерах по реализации приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 16 апреля 2012 года N 366н"	N 282-р от 29 июля 2016 года	Минздрав Омской области	N 367-р от 15 октября 2015 года
Распоряжение Минздрава Омской области "О мерах по реализации постановления Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403"	N 48-р от 14 февраля 2013 года	Минздрав Омской области	-
Приказ Минздрава Омской области "Об утверждении Порядка проведения неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения"	N 91 от 7 декабря 2011 года	Минздрав Омской области	-

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности НС и РНС в Омской области осуществляются в соответствии с положениями Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", приказа Минздрава РФ от 31 июля 2020 года N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности".

Региональной программой предусмотрен обширный перечень организационно-методических мероприятий, в связи с чем потребуется разработка дополнительных правовых актов Омской области, в частности:

- по маршрутизации пациентов при оказании медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- по порядку организации оказания медицинской помощи в экстренной и неотложной форме помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- по внедрению клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи в медицинских организациях государственной системы здравоохранения Омской области (далее - медицинские организации), оказывающих медицинскую помощь пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- по формированию, наполнению и применению регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- по реализации льготного лекарственного обеспечения, обеспечения специализированными продуктами лечебного питания пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках взаимодействия с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра";

- дополнительного перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС.

2.5. Ресурсы, задействованные в Омской области для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями, имеющим лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения в целях профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее последовательное осуществление следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы, дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность); среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)); очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана); другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты.

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС приведено в приложении N 2 к региональной программе.

Бюджетные учреждения здравоохранения Омской области (далее - БУЗОО), осуществляющие забор проб для проведения НС и РНС (далее - учреждения), делятся на три уровня:

- первый уровень (28 учреждений): БУЗОО "Азовская центральная районная больница", БУЗОО "Большереченская центральная районная больница", БУЗОО "Большеуковская центральная районная больница", БУЗОО "Горьковская центральная районная больница", БУЗОО "Знаменская центральная районная больница", БУЗОО "Исилькульская центральная районная больница", БУЗОО "Калачинская центральная районная больница", БУЗОО "Колосовская центральная районная больница", БУЗОО "Кормиловская центральная районная больница", БУЗОО "Крутинская центральная районная больница имени профессора А.В. Вишневского", БУЗОО "Любинская центральная районная больница", БУЗОО "Марьяновская центральная районная больница", БУЗОО "Москаленская центральная районная больница", БУЗОО "Муромцевская центральная районная больница", БУЗОО "Называевская центральная районная больница", БУЗОО "Нижнеомская центральная районная больница", БУЗОО "Нововаршавская центральная районная больница", БУЗОО "Одесская центральная районная больница", БУЗОО "Оконешниковская центральная районная больница", БУЗОО "Павлоградская центральная районная больница", БУЗОО "Полтавская центральная районная больница", БУЗОО "Русско-Полянская центральная районная больница", БУЗОО "Саргатская центральная районная больница", БУЗОО "Седельниковская центральная районная больница", БУЗОО "Таврическая центральная районная больница", БУЗОО "Тарская центральная районная больница", БУЗОО "Тевризская центральная районная больница", БУЗОО "Тюкалинская центральная районная больница", БУЗОО "Усть-Ишимская центральная районная больница", БУЗОО "Черлакская центральная районная больница", БУЗОО "Шербакульская центральная районная больница";

- второй уровень (6 учреждений): БУЗОО "Родильный дом N 2", БУЗОО "Родильный дом N 4", БУЗОО "Клинический родильный дом N 6", БУЗОО "Исилькульская центральная районная больница", БУЗОО "Калачинская ЦРБ", БУЗОО "Тарская центральная районная больница";

- третий уровень (третий уровень А) (2 учреждения): БУЗОО "Городской клинический перинатальный центр" (далее - БУЗОО "ГКПЦ"), Перинатальный центр БУЗОО "Областная клиническая больница" (далее - БУЗОО "ОКБ").

Медицинские организации, материально-техническая база и кадровый состав которых соответствуют требованиям третьего Б уровня, на территории Омской области отсутствуют.

В Омской области организована работа медико-генетического кабинета (отделения) 2 уровня на базе Перинатального центра БУЗОО "ОКБ". Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС в Омской области, приведен в приложении N 3 к региональной программе.

Проведение НС и РНС возможно только после получения от законного представителя добровольного информированного согласия на проведение данного исследования. Рекомендуется предоставить законному представителю ребенка всю необходимую информацию за 24 часа до предполагаемого взятия крови. Данные о взятии крови на НС и РНС или отказе от него вносятся в историю развития новорожденного и выписной эпикриз.

В случае отказа от проведения НС и РНС заполняется информированный отказ от проведения исследований, при этом медицинский работник должен сообщить законным представителям ребенка, к кому они должны обратиться в случае изменения своего решения.

Особое внимание необходимо обратить на точность указания в медицинской информационной системе места предполагаемого нахождения ребенка после выписки и способ связи с законным представителем (номер телефона и (или) адрес электронной почты).

Для проведения НС и РНС забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного новорожденного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор образцов крови осуществляется через 3 часа после кормления новорожденного на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка, которые выдаются медико-генетической консультацией Перинатального центра БУЗОО "ОКБ". Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с пятью пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с тремя пятнами крови.

Тест-бланк представляет собой карту с пунктами для внесения шариковой ручкой информации о пациенте и с пятью кругами, напечатанными с одной стороны (или с обеих сторон) пунктирной или точечной линией, для нанесения крови; внутренняя впитывающая часть представляет собой целлюлозный материал определенного химического и физического состава. На фильтре обозначены круглые зоны для нанесения образца крови.

Бланк-направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и РНС формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку N 903 Whatman (аналогичные тест-бланки PerkinElmer 226, MunktellTFN). При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами. Бланк-направление на НС и РНС состоит из двух половин, на каждую из которых нанесен штрих-код, идентифицирующий данное направление. Распечатанный бланк-направление прикрепляется к тест-бланку с помощью степлера с обратной стороны так, чтобы не перекрывать штрих-код, а идентификационные данные на тест-бланке были читаемы. Сначала прикрепляется тест-бланк с пятью пятнами крови, затем прикрепляется тест-бланк с тремя пятнами крови.

Направление должно содержать следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (для здоровых новорожденных указывается код Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

Тест-бланки собираются в ежедневном порядке и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ".

Тест-бланки с образцами крови (пятью и тремя пятнами) доставляются нарочным из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня. Прием тест-бланков из медицинских организаций происходит ежедневно, кроме выходных и государственных праздничных дней, по адресу: Омская область, г. Омск, ул. Березовая, д. 3 (5 этаж, лаборатория НС).

Оснащенность лаборатории НС, в том числе РНС медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" приведена в приложении N 4 к региональной программе. Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории НС и РНС (при наличии) медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" приведена в приложении N 5 к региональной программе. Паспорт медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" приведен в приложении N 6 к региональной программе.

Фельдшер-лаборант медико-генетической консультации (лаборатория НС) Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" производит сортировку бланков. Бланк-направление разделяется фельдшером-лаборантом на 2 половины и к каждой прикрепляется свой тест-бланк (отдельно пятью и тремя пятна) с последующей регистрацией тест-бланков в лабораторной информационной системе БУЗОО "ОКБ".

Медико-генетическая консультация Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных из тест-бланков с пятью пятнами крови. В течение 24 часов, но не реже 1 раза в 2 дня, организуется отправка посредством курьерской доставки грузов и документов тест-бланков с тремя пятнами крови в Научно-исследовательский институт медицинской генетики федерального государственного бюджетного научного учреждения "Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук" (далее - НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) для проведения РНС с сопроводительным документом/списком, формируемым посредством медицинской информационной системы "Единая цифровая платформа медицинской информационной системы" (далее - МИС), передаваемым на электронном носителе или по закрытому электронному каналу связи.

Время проведения НС в условиях медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" должно составлять не более 72 часов от времени их поступления. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проводит мероприятия РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания самостоятельно.

Информация о новорожденных группы низкого риска, выявленных по результатам скрининговых исследований, передается в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ", где формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям. Данная категория детей не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. Информация о результатах НС передается в специализированный компонент федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" Минздрава РФ (далее - ВИМИС "АКиНЕО") посредством структурированного электронного медицинского документа.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, из НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" на электронном носителе или по закрытому электронному каналу связи. В течение 24 часов после получения вышеуказанной информации новорожденный из группы высокого риска должен быть приглашен в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" в целях забора образцов крови для повторного скринингового исследования и (или) проведения подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на повторное скрининговое исследование (подтверждающую диагностику) законные представители ребенка заполняют информированное добровольное согласие на его проведение. В случае отказа от обследования заполняется информированный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ".

Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в рамках РНС, осуществляет федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова). Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований составляет не более 10 рабочих дней.

Проведение подтверждающей диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в рамках НС, а также контроль лечения осуществляется в условиях НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ или МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова в рамках отдельного договора.

Схемы удаленности медицинских организаций от медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ", а также логистическая схема транспортировки бланк-тестов для проведения подтверждающей диагностики в МГНЦ имени академика. Н.П. Бочкова приведены в приложении N 9 к региональной программе.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в БУЗОО "Областная детская клиническая больница" (далее - БУЗОО "ОДКБ") до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, повторное тестирование проводится одновременно с подтверждающими биохимическими, молекулярно-генетическими и молекулярно-цитогенетическими исследованиями, проводимыми на базе МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Новорожденному до получения результатов повторного тестирования и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.

Перечень заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов повторного тестирования / подтверждающей диагностики, приведен в таблице N 9.

Таблица N 9

Перечень заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов повторного тестирования / подтверждающей диагностики

Наименование заболевания	Порядок действий при положительном результате скрининга
Адреногенитальный синдром	- контроль электролитов крови: при наличии гиперкалиемии в сочетании с гипонатриемией необходимо начать терапию глюко и минералокортикоидами до получения результатов подтверждающей диагностики; - исследование стероидного спектра в крови методом тандемной масс-спектрометрии; - при наличии у новорожденного неправильного строения наружных гениталий (в том числе наличие двустороннего крипторхизма с непальпируемыми гонадами при правильном мужском строении уретры) необходимо начать терапию до получения результатов подтверждающей диагностики; - при подтверждении диагноза врожденной дисфункции коры надпочечников на втором этапе скрининга молекулярно-генетическая диагностика показана девочкам с правильным строением наружных гениталий и мальчикам без электролитных нарушений
Недостаточность длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот / недостаточность трифункционального белка	- контроль аланинаминотрансферазы (далее - АлАт), аспартатаминотрансферазы (далее - АсАт), креатининкиназы (далее - КФК), глюкоза, кислотно-щелочное состояние (далее - КЩС); - терапия: кормление не реже 1 раза в 3 часа, обеспечение высокого суточного калоража, отмена грудного вскармливания, перевод на специализированные продукты лечебного питания в течение 24 часов
Недостаточность среднецепочеченой ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот	- контроль: АлАт, АсАт, КФК, глюкоза; - терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: частые кормления (не реже 1 раза в 3 часа)
Аргининянтарная ацидурия / Цитруллинемия тип 1	- контроль: АлАт, АсАт, КЩС, уровень аммония; - терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: обеспечение высокого суточного каллоража, ограничение поступления белка под контролем уровня аммония в крови. При регистрации уровня аммония в крови более 200 ммоль/л - назначение препаратов, связывающих аммоний
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)	- контроль: АлАт, АсАт, КЩС; - терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: обеспечение высокого суточного каллоража, ограничение поступления белка под контролем уровня аммония в крови. При регистрации уровня аммония в крови более 200 ммоль/л - назначение препаратов, связывающих аммоний
Галактоземия	- контроль: АлАт, АсАт, КЩС; - терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: отмена грудного вскармливания, перевод ребенка на безлактозные смеси
Системная недостаточность карнитина	терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение левокарнитина
Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз	терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-Ко Алиазы	терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина
Глутаровая ацидурия, тип 2	терапия до получения результатов подтверждающей диагностики: назначение биотина

Главным внештатным специалистом генетиком Минздрава Омской области формируется в электронном виде сводный регистр пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках проведенных НС и РНС. Сведения о вновь выявленных пациентах с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ежемесячном порядке передаются Минздравом Омской области на электронном носителе; в случае необходимости обеспечения пациента специализированными продуктами питания и (или) лекарственными препаратами информация передается в течение 3 рабочих дней.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания участковый врач-педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию Перинатального центра БУЗОО "ОКБ", к профильным специалистам для назначения лечения.

При наличии медицинских показаний после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания по направлению участкового врача-педиатра медицинской организации и после согласования с врачом-генетиком медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ" новорожденный госпитализируется в БУЗОО "ОДКБ".

В случае нахождения новорожденного на лечении в круглосуточном стационаре медицинской организации для определения дальнейшей тактики обследования и лечения медицинской организацией проводится ряд обязательных консультаций: с врачом-генетиком медико-генетической консультации Перинатального центра БУЗОО "ОКБ", специалистами по профилю заболевания, с медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, в том числе с применением ТМК.

Показатели количества проведенных медицинскими организациями телемедицинских консультаций (далее - ТМК) за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года приведены в таблице N 10.

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК за период с 1 января 2018 года по 30 сентября 2022 года

	2018	2019	2020	2021	30 сентября 2022 года
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с медико-генетической консультацией БУЗОО "ОКБ"	324	339	358	342	289
из них с применением ТМК	192	237	348	276	234
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровня	318	340	352	347	293
из них с применением ТМК	26	124	207	216	231
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровня	22	87	177	229	172
из них с применением ТМК	22	81	167	219	152
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ	18	29	36	39	25
из них с применением ТМК	15	20	29	30	21
Всего проведенных консультаций/консилиумов	682	795	923	957	779
из них с применением ТМК	255	462	746	741	638

Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному и динамическому наблюдению участкового врача-педиатра, врача-генетика, врача специалиста по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году отражено в приложении N 7 к региональной программе

Региональной программой предусматриваются мероприятия по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, обеспечение своевременной передачи информации в детские поликлиники и детские поликлинические отделения медицинских организаций о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, дальнейшая постановка на диспансерное наблюдение данной категории детей со своевременным обеспечением пациентов необходимыми диагностическими исследованиями, организацией в полном объеме специализированной медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, льготным лекарственным обеспечением.

План мероприятий региональной программы изложен в приложения N 8 к региональной программе.

2.6. Информационное взаимодействие

В Омской области в качестве государственной информационной системы в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации выступает Единая цифровая платформа (далее - ГИС ЕЦП).

ГИС ЕЦП включает в себя следующие подсистемы:

- МИС: поликлиника и стационар;

- лабораторная информационная система;

- центральный архив медицинских изображений.

ГИС ЕЦП обеспечивает взаимодействие с Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом ВИМИС "АКиНЕО".

Основной задачей при организации информационного взаимодействия является обеспечение интеграции МИС 92 медицинских организаций, лабораторных информационных систем, к которым подключено 145 единиц лабораторного оборудования в 33 медицинских организациях, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций, к которым подключено 98 медицинских организаций, с региональными МИС в составе ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".

В Омской области реализован 41 функциональный компонент региональной МИС, в том числе: "Ведение нормативно-справочной информации", "Сведения о медицинской организации", "Картотека пациента", "Электронная медицинская карта пациента", "Диспансеризация и медицинские осмотры", "Телемедицинские консультации", "Регистр ИПРА", "Учет медицинских свидетельств", специфика по новорожденному, регистр новорожденных, регистр по высокозатратным нозологиям, регистр по орфанным заболеваниям, взаимодействие с региональными и федеральными сервисами, "Дистанционный мониторинг", "Лабораторная информационная система".

Реализован регистр беременных с расчетом группы риска в соответствии с приказом Минздрава РФ от 20 октября 2020 года N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология". С 1 января 2022 года до 30 сентября 2022 года в ВИМИС "АКиНЕО" передано 79 779 структурированных медицинских сведений.

Взаимодействие медицинских организаций в Омской области осуществляется на основе региональной МИС"; разработчик - общество с ограниченной ответственностью "РТ МИС". Источники данных - формы федерального статистического наблюдения (ФСН-12), отчеты главных внештатных специалистов.

Показатели оценки региональных систем информатизации, необходимых для обеспечения НС и РНС, приведены в таблице 11.

Таблица N 11

Оценка региональных информационных систем, необходимых для обеспечения НС и РНС

Наименование	Наличие информационной системы, название	Работа
ЕГИСЗ	Да, региональная МИС	Контракт от 23 октября 2020 года N НП-2020-34 на оказание услуг по развитию регионального сегмента единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, заключенный с обществом с ограниченной ответственностью "Национальный центр информатизации" (далее - Контракт)
Электронный документооборот	Да, региональная МИС	Контракт
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	Да, региональная МИС	Контракт
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	-	-
Регистры	Да, региональный МИС - регистр беременных; - мониторинг новорожденных; - регистр вспомогательных репродуктивных технологий; - регистр пациентов с редкими (орфанными) и жизнеугрожающими состояниями	Контракт
Реестры	-	-

В рамках реализации регионального проекта "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на основе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)" Омской области в 2020 году в медицинские организации 2 уровня было передано 338 автоматизированных рабочих мест, 653 IP-телефона, 354 принтера, 15 многофункциональных устройств, 7 видеостоек для организации видео-конференц-связи и 2 программно-аппаратных комплекса ViPNet IDS NS для обнаружения вторжений в информационные системы. В 2021 году в БУЗОО "ГКПЦ" дополнительно передано 59 автоматизированных рабочих мест.