Приложение. Регламент проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в учреждениях здравоохранения Пермского края

Приложение
к приказу
Министерства
здравоохранения
Пермского края
от 22.12.2022 N 34-01-02-1536

Регламент
проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в учреждениях здравоохранения Пермского края

1. Настоящий Регламент регулирует вопросы проведения неонатального скрининга (далее - НС) на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в учреждениях здравоохранения Пермского края.

2. НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

3. НС проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - E70.0 МКБ-10; фенилкетонурия B - E70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - E25.0 МКБ-10.

РНС проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил-KoA-мутаза (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-KoA-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80-D84 МКБ-10.

4. Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия законного представителя ребенка на проведение процедур НС и РНС в соответствии со ст. 20 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" от 21.11.2011 N 323-ФЗ, которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови. Законным представителям выдается памятка для родителей "Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг".

5. Забор образцов крови для проведения массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в государственных учреждениях здравоохранения Пермского края (приложение 1 к настоящему Регламенту).

6. Специалисты медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Пермского края "Краевая детская клиническая больница" (далее - МГК ГБУЗ ПК "КДКБ") при проведении НС и РНС осуществляют следующие действия:

1) проведение каждому новорожденному в Пермском крае НС;

2) организуют отправку образцов крови для проведения РНС в государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский медико-генетический центр", г. Уфа, ул. Гафури, д. 74 (далее - ГБУЗ РМГЦ);

3) формируют группы новорожденных высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) проводят подтверждающую биохимическую и (или) молекулярно-генетическую и (или) молекулярно-цитогенетическую диагностику детей группы высокого риска по наследственным заболеваниям, выявленным в результате НС и РНС на базе МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" или путем отправки образцов в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", г. Москва, ул. Москворечье, д. 1 (далее - ФГБНУ "МГНЦ") либо при необходимости в другие медицинские учреждения;

5) проводят медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний и их семей.

7. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) РНС (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

8. Прием тест-бланков с образцами крови проводится в лаборатории неонатального скрининга МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" (г. Пермь, ул. Баумана, д. 22, в рабочие дни - с 8:00 до 15:00, в праздничные дни - по установленному графику).

9. Лаборатория МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" осуществляет скрининговые исследования образцов крови новорожденных для проведения НС из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в МГК ГБУЗ ПК "КДКБ".

10. МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" в течение 24 часов после получения тест-бланков с 3 пятнами крови организует отправку их в ГБУЗ РМГЦ для проведения РНС.

12. При получении результатов скрининговых исследований в МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группы детей "высокого риска" врожденных и (или) наследственных заболеваний.

13. Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

14. МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" после получения информации о новорожденном группы "высокого риска":

14.1. в течение 24 часов по электронной почте уведомляет медицинскую организацию о включении новорожденного в группу "высокого риска" врожденных и (или) наследственных заболеваний по форме в соответствии с приложением N 2 к настоящему Регламенту; направляет памятку для родителей о наличии изменений по результатам проведения НС и РНС у новорожденного ребенка;

14.2. рекомендует направить ребенка на консультацию к врачу-генетику МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" и на забор образцов крови для повторного скринингового исследования.

15. Повторное скрининговое исследование и проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики проводится МГК ГБУЗ ПК "КДКБ", ФГБНУ "МГНЦ" или при необходимости в других медицинских организациях.

16. Время проведения повторных скрининговых исследований в МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков.

17. При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" немедленно направляет новорожденного из группы "высокого риска" на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

18. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными (подозреваемыми) врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых в течение 24 часов после получения результатов исследования специалистами МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" передаются по электронной почте в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями по форме согласно приложению N 3 к настоящему приказу.

19. Врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), фельдшер по месту жительства новорожденного в течение 48 часов направляет ребенка с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" или к специалистам по профилю заболевания для назначения лечения.

При наличии медицинских показаний новорожденный госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую специализированную медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком МГК ГБУЗ ПК "КДКБ" или специалистами по профилю заболевания, организуется консилиум врачей, в том числе федеральных медицинских центров с применением теле-конференц-связи, для определения тактики лечения пациента.

20. Медицинские организации вносят информацию о проведении массового скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в ЕИСЗ ПК и в ЕГИСЗ.