Приложение N 4. Памятка для будущих родителей "Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг"

Приложение N 4
к Регламенту
проведения неонатального скрининга
на врожденные и (или) наследственные
заболевания и расширенного
неонатального скрининга на врожденные
и (или) наследственные заболевания
новорожденных детей в учреждениях
здравоохранения Пермского края,
утвержденному приказом Министерства
здравоохранения Пермского края
от 22.12.2022 N 34-01-02-1536

Памятка
для будущих родителей "Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг"

В нашей стране, так же как в большинстве стран мира, всем новорожденным проводятся неонатальный и расширенный неонатальный скрининги для раннего выявления множества наследственных заболеваний.

В программу скрининга входят следующие заболевания: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, недостаточность других уточненных витаминов группы В, дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутаза (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана); другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты.

Почему необходимо тестирование?

Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки, это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, все равно могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Важно, что большинство таких больных проявляется именно в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.

Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на два специальных тест-бланка на 2 сутки в роддоме, а в случае ранней выписки - на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берется на 7 сутки.

Обратите внимание, что кровь должна быть взята не ранее чем через 3 часа после кормления ребенка.

Как можно узнать о результатах тестирования?

Информация о нормальном результате тестирования не сообщается родителям. Вы узнаете о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут отклонения от нормы исследуемых показателей.

Если результаты тестов "нормальны", это означает, что ребенок с высокой вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний.

Почему некоторым детям требуется повторное обследование?

Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе высокого риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет.

Пройти ретестирование необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

Своевременная диагностика - залог здоровья ваших детей!