Приложение N 7. Паспорт МГК

Приложение N 7
к региональной программе Амурской области
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на территории Амурской области
на период 2022 - 2025 годов"

Паспорт МГК

Общая информация
Наименование	Центр охраны здоровья семьи и репродукции
Располагается на базе	ОПЦ ГАУЗ АО "АОКБ"
Руководитель	Лаптева Ирина Александровна
Адрес	675028, Амурская область, г. Благовещенск, ул. Воронкова, 30, квартал 404
Телефон	(4162)23-10-12
Электронная почта	lapteva.i.а.14@yandex.ru
Количество сотрудников	7
в том числе врачей-генетиков	1
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков	3
Клиническая деятельность	Да/нет	Кол-во в год (на 2021 г)
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	Да	1280
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний	Да
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	Да	388
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	Да	223
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг 1 триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	Да	6253
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	Нет
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	Да	14
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде)	Да	34
Инвазивные диагностические процедуры
Биопсия хориона	Да	0
Плацентоцентез	Да	13
Амниоцентез	Да	1
Кордоцентез	Да	34
Исследование биоматериала плода при замерших / прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования последующих беременностей	Да	66
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	Да	30
Неонатальный генетический скрининг	Да	7250
Прочее
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность	Да/нет	Кол-во в год (на 2021 г.)
Кариотипирование (цитогенетика)	Да	461
в т.ч. супружеские пары	Да	104
в т.ч. пренатально	Да	48
в т.ч. новорожденные	Да	30
FISH
в т.ч. супружеские пары	Нет
в т.ч. пренатально	Да	10
в т.ч. новорожденные	Да	20
в т.ч. в рамках ПГТ	Нет
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	Нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	Нет
в т.ч. супружеские пары	Нет
в т.ч. пренатально	Нет
в т.ч. новорожденные	Нет
Секвенирование по Сэнгеру	Нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	Нет
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	Нет
в т.ч. ПГТ-А	Нет
в т.ч. ПГТ-М и ПГТ-СП	Нет
Неонатальный скрининг
Биохимия	Да	7250
Масс-спектрометрия	Нет
ПЦР	Нет
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Да	Микроскоп для лабораторных исследований Axio Imager со штативом А2
FISH	Да	Автоматическая система для гибридизации ThermoBrite
ПЦР:	Нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	Нет
Секвенирование по Сэнгеру	Нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)	Нет
Биохимический скрининг	Да
Масс-спектрометрия	Нет