Приказ Министерства здравоохранения Алтайского края от 28 декабря 2022 г. N 713 "Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Алтайском крае" (с изменениями и дополнениями)

Приказ Министерства здравоохранения Алтайского края от 28 декабря 2022 г. N 713
"Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Алтайском крае"

В целях организации проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей в Алтайском крае, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", постановлением Правительства Алтайского края от 20.12.2022 N 503 "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (Алтайский край) приказываю:

1. Утвердить:

порядок проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях (далее - "Порядок") (приложение 1);

перечень медицинских организаций, обеспечивающих забор биологического материала для проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга (приложение 2).

2. Главным врачам краевых медицинских организаций Алтайского края, перечень которых указан в приложении 2 к настоящему приказу, обеспечить:

назначение ответственных сотрудников за организацию проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга (далее также - "НС" и "РНС" соответственно);

подключение ответственных сотрудников к ВИМИС АКиНЕО для формирования направления на НС и РНС;

заполнение медицинских свидетельств о рождении в региональной информационной системе МЕД ДОК не позднее 24 часов с момента рождения;

формирование направлений на проведение НС и РНС в ВИМИС АКиНЕО;

с 01.01.2023 забор и доставку в медико-генетическую консультацию КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (далее - "КГБУЗ "КДЦАК") биоматериала для проведения НС и РНС в сроки не превышающие 24 часов с момента забора.

3. Главному врачу КГБУЗ "КДЦАК" Вахловой Ж.И. организовать:

обучение сотрудников краевых медицинских организаций правилам забора и доставки биологического материала в КГБУЗ "КДЦАК" для проведения НС и РНС;

обеспечение краевых медицинских организаций, перечень которых указан в приложении 2 к настоящему приказу, необходимым количеством тест-бланков для забора крови;

проведение каждому новорожденному скрининговых исследований в рамках неонатального скрининга;

передачу с 01.01.2023 тест-бланков для проведения расширенного неонатального скрининга с 3 пятнами крови в течение 24 часов от момента поступления в медико-генетическую консультацию в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ;

при выявлении положительных результатов тестирования направление биологического материала в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова";

формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

направление новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания при наличии медицинских показаний, назначение специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики;

проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний в соответствии с Порядком, утвержденным настоящим приказом;

медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

передачу сведений о детях с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медицинскую организацию по месту прикрепления или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

4. Признать утратившим силу приказ Управления по здравоохранению Алтайского края от 05.04.2006 N 100 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные болезни".

5. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Алтайского края Белоцкую Н.И.

Министр

Д.В. Попов