Приложение 1. Порядок проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях

Приложение 1
к приказу Министерства здравоохранения
Алтайского края
от 28.12.2022 N 713

Порядок
проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях

1. Настоящий Порядок регламентирует проведение неонатального скрининга (далее также - "НС") и расширенного неонатального скрининга (далее также - "РНС") на врожденные и (или) наследственные заболевания в краевых медицинских организациях (далее - "Порядок").

2. НС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0; фенилкетонурия В - Е70.1; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0.

НС осуществляется лабораторией медико-генетической консультации КГБУЗ "Консультативно-диагностический центр Алтайского края" (далее - "МГК КГБУЗ "КДЦАК").

3. РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1; первичные иммунодефициты - D80-D84.

РНС осуществляется НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

4. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняются ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова".

5. Для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания краевые медицинские организации (приложение 2) осуществляют забор образцов крови.

Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на 2 фильтровальных бумажных тест-бланках, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

6. Перед взятием образцов крови у новорожденного заполняется информированное добровольное согласие на проведение медицинского вмешательства (НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания), которое дает один из родителей или иной законный представитель ребенка.

7. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и РНС (далее - "направление") формируется медицинским работником посредством ВИМИС АКиНЕО, распечатывается и прикрепляется к тест-бланкам.

8. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

9. В случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови при поступлении под динамическое наблюдение в краевую медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или переводе на другой оказания медицинской помощи по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, указанные организации осуществляют забор образцов крови для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.

10. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС используются тест-бланки с 5 пятнами крови, в рамках РНС - тест-бланки с 3 пятнами крови.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в МГК КГБУЗ "КДЦАК".

11. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из краевой медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в МГК КГБУЗ "КДЦАК" не позднее 24 часов с момента забора.

С целью формирования оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, доставка биологического материала краевыми медицинскими организациями осуществляется самостоятельно или путем доставки с предварительным согласованием с краевыми медицинскими организациями по территориальной принадлежности по окружному принципу:

организации Барнаульского межрайонного медицинского округа - самостоятельно в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Бийский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Бийск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Рубцовский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Городская больница N 1, г. Рубцовск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Каменский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Каменская межрайонная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Алейский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Алейская центральная районная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Славгородский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Славгородская центральная районная больница", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК";

Заринский межрайонный медицинский округ - в КГБУЗ "Центральная городская больница, г. Заринск", далее в МГК КГБУЗ "КДЦАК".

12. МГК КГБУЗ "КДЦАК" в течение 24 часов после получения тест-бланков отправляет курьерской службой экспресс доставки образцы крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в медико-генетический центр НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, где в сроки, не превышающие 72 часа от времени поступления тест-бланков, проводится расширенный неонатальный скрининг и в течении 24 часов информация о результатах его проведения направляется в МГК КГБУЗ "КДЦАК".

13. При наличии информации о высоком риске врожденных и (или) наследственных заболеваний у новорожденного по результатам неонатального скрининга повторное скрининговое исследование (ретест) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного проводится в МГК КГБУЗ "КДЦАК" в течение 72 часов с момента забора образцов крови.

14. После получения информации о высоком риске врожденных и (или) наследственных заболеваний у новорожденного по результатам расширенного скрининга МГК КГБУЗ "КДЦАК" в течение 24 часов приглашает новорожденного из группы высокого риска для забора образцов крови на повторное скрининговое исследование в МГК КГБУЗ "КДЦАК" ("ретест") и/ (или) для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в референс-центре по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, указанном в пункте 4 настоящего Порядка.

15. При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК КГБУЗ "КДЦАК" направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

16. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются МГК КГБУЗ "КДЦАК" в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями по проведению мероприятий по лечению и обследованию ребенка с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием.

17. Врачи-генетики МГК КГБУЗ "КДЦАК" оказывают методическую и консультативную помощь врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам по профилю заболевания новорожденных с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, участвуют в консилиумах врачей с применением телемедицинских технологий, в том числе с участием медицинских организаций, подведомственных федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.