Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 28 декабря 2022 г. N 3003-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области"

Приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 28 декабря 2022 г. N 3003-п
"О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области"

Во исполнение приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", распоряжения Правительства Свердловской области от 08.12.2022 N 763-РП "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Свердловской области", с целью повышения доступности и качества медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Свердловской области приказываю:

1. Утвердить:

1) положение об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области (приложение N 1);

2) рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2);

3) памятку для родителей новорожденных детей "Расширенный неонатальный скрининг" (приложение N 3);

4) форму информированного добровольного согласия на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 4);

5) форму информированного добровольного согласия на проведение подтверждающей диагностики в рамках неонатального скрининга и / или расширенного неонатального скрининга (приложение N 5);

6) форму направления на проведение подтверждающей диагностики в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 6);

7) правила забора, транспортировки, доставки образцов биологического материала, направляемых в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" для проведения и/или организации проведения подтверждающей диагностики в "ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (Приложение N 7);

8) форму ежемесячного отчета по проведению неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (приложение N 8).

2. Главному врачу ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (далее - ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР") Е.Б. Николаевой обеспечить:

1) проведение новорожденным Свердловской области неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания с 01.01,2023;

2) своевременную выдачу необходимого количества тест-бланков в медицинские организации, осуществляющие забор образцов крови на неонатальный скрининг;

3) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) проведение ряда подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

5) организацию подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-цитогенетических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний в референсном центре ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова";

6) комплексное медико-генетическое консультирование детей группы риска по наследственным заболеваниям;

7) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

8) осуществление диспансерного наблюдения, патогенетического лечения выявленных пациентов с заболеваниями из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях, своевременное назначение и оформление заявки на необходимое лечебное питание или лекарственное обеспечение больного ребенка и передачу в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Свердловской области;

9) организационно-методическое сопровождение деятельности медицинского персонала, осуществляющего проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в медицинских организациях Свердловской области, в том числе в части освоения техники забора образцов крови у новорожденных;

10) информационную поддержку массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;

11) представление отчета о проведении неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Министерство здравоохранения Свердловской области ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным;

12) представление отчета о проведении расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Министерство здравоохранения Свердловской области ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.

3. Главному врачу ГАУЗ СО "Областная детская клиническая больница" (далее - ГАУЗ СО "ОДКБ") О.Ю. Аверьянову обеспечить:

1) назначение лица, ответственного за взаимодействие с ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" по вопросам неотложной госпитализации детей, выявленных в результате неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

2) назначение ответственных лиц по вопросам оказания консультативно-диагностической и стационарной помощи детям и по профилю патологии (пульмонолог, иммунолог, невролог, эндокринолог и другие);

3) оказание консультативно-диагностической и стационарной помощи детям с высоким риском наследственных болезней обмена, нуждающимся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, лечении, по направлению врача-генетика ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР";

4) проведение подтверждающей диагностики первичных иммунодефицитных состояний методом иммунофенотипирования лимфоцитов с оценкой дифференцировки Т и В клеток;

5) осуществление диспансерного наблюдения, патогенетического лечения выявленных пациентов с заболеваниями спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефицитные состояния, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников;

6) представление данных о впервые установленных диагнозах в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" в ежемесячном режиме;

7) внесение в "Регистр групп перинатального риска" и осуществление мониторинга данных о детях, выявленных в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга и находящихся на момент постановки диагноза в отделениях ГАУЗ СО "ОДКБ" детей.

4. Руководителям государственных учреждений здравоохранения Свердловской области:

1) обеспечить с 01.01.2023 проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с положением об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области, утвержденным настоящим приказом;

2) назначить лиц, ответственных за проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в акушерских стационарах, отделениях патологии новорожденных и детских поликлиниках, и ежегодно передавать сведения о них в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52, eozmr-neonatal@mis66.m);

3) организовать информирование беременных женщин о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области в условиях женской консультации с использованием памятки для родителей новорожденных детей "Расширенный неонатальный скрининг", утвержденной настоящим приказом;

4) до особого распоряжения организовать передачу списков детей, родившихся в учреждении здравоохранения, ежедневно отдельным файлом одним из следующих способов:

через ведомственную сеть Министерства здравоохранения Свердловской области (ViPNET сеть N 1317) по Деловой почте для МУ 1566 (ГАУЗ СО КДЦ "ОЗМР");

через ведомственную почту mis66.ru на адрес электронной почты eozmr-neonatal@mis66.ru;

5) осуществлять направление новорожденных из группы риска по врожденным и/или наследственным заболеваниям по запросу ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" в срок до 24 часов от момента получения информации;

6) обеспечить представление отчетов о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" ежемесячно до 4-го числа месяца, следующего за отчетным, по формам, утвержденным настоящим приказом, на адрес электронной почты eozmr-neonatal@mis66.ru.

5. Рекомендовать директору ФГБУ "НИИ ОММ" Минздрава России Г.Б. Мальгиной, начальнику ФГБУЗ ЦМСЧ N 31 ФМБА России А.Ю. Морозову, начальнику ФГБУЗ ЦМСЧ N 32 ФМБА С.И. Шоноховой, ФГБУЗ ЦМСЧ N 91 ФМБА В.В. Мишукову, ФГБУЗ ЦМСЧ N 121 ФМБА Л.О. Ревус, генеральному директору ООО "Европейский медицинский центр "УГМК-Здоровье" М.С. Скляру, главному врачу ООО "Наш медицинский центр "Парацельс" Р.А. Алиеву осуществлять работу по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с пунктом 4 настоящего приказа.

6. И.о. Заместителя Министра здравоохранения Свердловской области К.П. Бидонько обеспечить контроль за использованием средств областного бюджета, выделенных на закупку оборудования и расходных материалов для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и подтверждающей диагностики на территории Свердловской области.

7. Начальнику отдела бухгалтерского учета и отчетности Министерства здравоохранения Свердловской области И.В. Швецовой:

1) обеспечить учет финансовых средств, выделенных на вышеуказанные цели;

2) предоставлять отчетность в соответствующие органы.

8. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Свердловской области от 01.06.2021 N 1181-п "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области" ("Официальный интернет-портал правовой информации Свердловской области" www.pravo.gov66.ru, 2022, 25 апреля, N 34378).

9. Настоящий приказ направить для официального опубликования на "Официальном интернет-портале правовой информации Свердловской области" (www.pravo.gov66.ru) в течение десяти дней с момента подписания.

10. Копию настоящего приказа направить в Главное управление Министерства юстиции Российской Федерации по Свердловской области и прокуратуру Свердловской области в течение семи дней после дня первого официального опубликования.

11. Настоящий приказ вступает в силу с 1 января 2023 года.

12. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Свердловской области Е.А. Чадову.

Министр

А.А. Карлов