Приложение N 7. Правила забора, транспортировки, доставки образцов биологического материала, направляемых в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" для проведения и/или организации проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Приложение N 7
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 28.12.2022 N 3003-п

Правила
забора, транспортировки, доставки образцов биологического материала, направляемых в ГАУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" для проведения и/или организации проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Направительный диагноз	Необходимые образцы биологического материала
Наследственная болезнь обмена* (изменения, выявленные при проведении тандемной масс-спектрометрии)	Моча (минимум 5 мл.) Сухие пятна крови на тест-бланке Жидкая кровь в пробирке с ЭДТА (незамороженная, минимум 2,5 мл.)) Дополнительно (только при повышенном уровне 3-гидроксиизовалерилкарнитина (С50Н)) - Жидкая сыворотка крови (незамороженная, из минимум 0,5 мл. крови)
Спинальная мышечная атрофия	Сухие пятна крови на тест-бланке Жидкая кровь в пробирке с ЭДТА (незамороженная, минимум 2,5 мл.)
Первичный иммунодефицит	1-й этап: Сухие пятна крови на тест-бланке 2-й этап: Жидкая кровь в пробирке с ЭДТА (незамороженная, 2 пробирки: 1 - минимум 1,5 мл (для ИФТ). 2 - минимум 2,5 мл (для молекулярно-генетического исследования)

* Проводится тестирование на наличие следующих заболеваний: Фенилкетонурия, Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерин), Тирозинемия, тип I, Болезнь с запахом кленового сиропа мочи, Гомоцистинурия, Пропионовая ацидемия, Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА - мутазы недостаточность), Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С), Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А), Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В), Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА - эпимеразы), Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D), Изовалериановая ацидемия, Глутаровая ацидемия, тип I, 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия, Глутаровая ацидемия, тип II

Первичная карнитиновая недостаточность, Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, Длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, Очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность, Недостаточность митохондриального трифункционального белка, Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы тип I, Недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II, Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы, Цитруллинемия тип 1, Аргиназная недостаточность, Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, Бета - кетотиолазная недостаточность

Жидкая кровь с ЭДТА

Необходимо 2,5-5 мл крови в пробирке с консервантом ЭДТА (как правило, фиолетовая крышка). Пробирку с кровью необходимо несколько раз аккуратно перевернуть для перемешивания с консервантом, пробирку закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом при температуре от +2 до +8 градусов или в контейнере с хладоэлементом. Кровь нельзя замораживать!

Пятна крови на тест бланке

Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (N 903). На карточке-фильтре нарисованы круги, все круги должны быть пропитаны кровью насквозь. Кровь может быть как капиллярная (из пальца), так и венозная. Необходимо хорошо пропитать выделенную область на фильтре! Пятна крови на фильтровальной бумаге должны быть сухими, четкими, не смазанными. Дать крови полностью высохнуть, держа карточку на чистой поверхности. Образец высушивается 2-3 часа при комнатной температуре (нагревать и подвергать образец прямому воз