Приложение N 1. Положение об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области

Приложение N 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Свердловской области
от 28.12.2022 N 3003-п

Положение
об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области

1. Настоящее Положение об организации неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детей на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Свердловской области устанавливает правила организации проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания с целью их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и снижения тяжести клинических проявлений, повышения качества жизни, а также снижения младенческой и детской смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний.

2. Настоящее положение действует с 01.01.2023 для детей, родившихся с 00 час. 00 мин 01.01.2023.

3. Проведение НС и РНС в Свердловской области осуществляется ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", которое относится к третьей А группе.

4. НС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10, фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10, врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10, кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз), нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия), адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром), адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10.

5. РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина), другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина), нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия), болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия), метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А), метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В), метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы), метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая), 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность Е71.1, нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD), очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD), недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы), нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия), нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность), нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I), глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма), детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10, другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10, первичные иммунодефициты - D80-D84 МКБ-10.

6. Первичное консультирование о проведении НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится в женской консультации в сроке гестации 22 недели. При проведении консультирования выдается "Памятка для родителей новорожденных детей". Отметка о проведении консультирования вносится в медицинскую документацию.

7. НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия на проведение процедуры, которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови. Перед получением информированного добровольного согласия / отказа на проведение НС законный представитель ребенка должен быть ознакомлен с Памяткой для родителей новорожденных детей. Заполненное информированное добровольное согласие / отказ хранится в карте развития ребенка в медицинской организации, осуществившей взятие образца крови / в которой заполнен отказ.

8. В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 N 921н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология" ", забор крови новорожденного для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания осуществляется в медицинской организации акушерского, неонатологического или педиатрического профиля, в которой новорожденный находится на момент проведения обследования.

9. Для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания взятие образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

10. Взятие образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются ПАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР".

11. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) РНС (далее - направление) формируется медицинским работником одним из следующих способов:

в автоматизированной информационной системе "Региональный акушерский мониторинг" (далее - АИС РАМ) - для пациенток, зарегистрированных в АИС РАМ;

в специализированной вертикально-интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ВИМИС АкиНео) - для пациенток, не зарегистрированных в АИС РАМ РАМ либо медицинских организаций, не подключенных к АИС РАМ;

в иной информационной системе медицинской организации с последующей передачей направления в ВИМИС АкиНео.

Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

12. Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования;

21) серия и номер медицинского свидетельства о рождении.

13. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

14. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

15. В случае ранней выписки ребенка сотрудник роддома передает актив в детскую поликлинику по месту жительства с указанием точной даты проведения неонатального скрининга на дому. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского сотрудника для осуществления забора крови на дому.

16. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения НС и РНС, согласно требованиям настоящего Положения.

17. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" в течение 24 часов с момента взятия крови.

18. Прием образцов крови в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" осуществляется с 8:00 до 19:00 (понедельник-пятница), с 8:00 до 15:00 (суббота), в выходные праздничные дни - по специальному графику.

19. Время проведения скрининговых исследований в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков.

20. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровые" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

21. Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

22. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате скрининговых исследований, передается в медицинские организации по месту нахождения ребенка ответственному медицинскому работнику, назначенному руководителем медицинской организации.

23. В течение 24 часов после получения запроса из ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" медицинской организацией по месту нахождения ребенка осуществляется направление биоматериала или новорожденного в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для проведения подтверждающей диагностики в соответствии с правилами забора, транспортировки, доставки образцов биологического материала, направляемых в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" для проведения и/или организации проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ") (приложение N 7 к настоящему приказу).

24. В случае нахождения ребенка группы высокого риска в стационаре доставка биоматериала для подтверждающей диагностики в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" должна быть обеспечена не позднее 11 часов следующего дня после получения запроса из ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" с понедельника по субботу, в выходные праздничные дни - по особому расписанию.

25. Подтверждающая диагностика проводится:

1) в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" - биохимическими и (или) молекулярно-генетическими методами, определение хлоридов пота (лотовый тест).;

2) в ГАУЗ СО "ОДКБ" - проведение иммунофенотипирования лимфоцитов с оценкой дифференцировки Т и В клеток;

3) в ФГБНУ "МГНЦ" - биохимическая и (или) молекулярно-генетическая и (или) молекулярно-цитогенетическая диагностика.

26. Перед взятием биоматериала для проведения подтверждающей диагностики заболеваний НС и РНС в медицинской организации по месту забора биоматериала заполняется информированное добровольное согласие / отказ на проведение подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС и РНС (приложение N 5 к настоящему приказу), которое хранится в медицинской документации ребенка в медицинской организации, осуществившей взятие биобразцов / в которой заполнен отказ.

27. Биообразцы на подтверждающую диагностику отправляются с заполненным направлением на подтверждающую диагностику в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 6 к настоящему приказу).

28. Врач-генетик ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" проводит медико-генетическое консультирование и определяет объем диагностического обследования новорожденного из группы высокого риска по врожденному и (или) наследственному заболеванию.

29. Сроки проведения подтверждающих биохимических исследований в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР", составляют не более 72 часов, молекулярно-генетических исследований - не более десяти рабочих дней.

30. Сроки проведения иммунофенотипирования лимфоцитов с оценкой дифференцировки Т и В клеток в ГАУЗ СО "ОДКБ" составляют не более 72 часов.

31. Сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "МГНЦ", выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляют не более десяти рабочих дней.

32. Новорожденных с высоким риском наличия заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, и/или имеющих медицинские показания, врач-генетик ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" немедленно направляет на госпитализацию в отделения ГАУЗ СО "ОДКБ" по профилю заболевания, назначает им патогенетическую терапию до получения результатов подтверждающей диагностики.

33. После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

34. При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 24 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" на консультацию врача-генетика.

35. При наличии медицинских показаний, по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства и по согласованию с врачом-генетиком ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР" после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный госпитализируется в отделения ГАУЗ СО "ОДКБ" по профилю заболевания.

36. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР"; при необходимости - со специалистами федерального центра по профилю заболевания с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

37. Врач-генетик ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР":

1) проводит медико-генетическое консультирование новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

2) определяет дальнейшую маршрутизацию ребенка с подтвержденным диагнозом:

дети с галактоземией и наследственными болезнями обмена аминокислот, органических кислот или дефектов бета-окисления жирных кислот берутся под диспансерное наблюдение врача-генетика и врача-педиатра ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР". При отдельных формах наследственных болезней обмена в виду высокого риска развития метаболического криза ребенок подлежит экстренной госпитализации в ГАУЗ СО "ОДКБ" для клинического обследования и инициации патогенетической терапии, в том числе диетотерапии. При наличии сложных клинических ситуаций осуществляется взаимодействие с ФЦ, НМИЦ, МГЦ ЗБ уровня, в том числе в форме экстренных и плановых телемедицинских консультаций, а также направление пациентов для оказания высокотехнологичной помощи.

Дальнейшее диспансерное наблюдение, лабораторный контроль, оформление заявок на лекарственные препараты и специализированные продукты лечебного питания осуществляется врачом-генетиком и врачом-педиатром ГАУЗ СО "КДЦ "ОЗМР";

дети с впервые установленным диагнозом спинальная мышечная атрофия направляются на экстренную госпитализацию в неврологическое отделение ГАУЗ СО "ОДКБ" с целью клинического обследования и назначения патогенетической терапии, оформления заявки на лекарственный препарат в соответствии с действующими порядками. Ответственное лицо - Невмержицкая Кристина Сергеевна, к.м.н. заведующий неврологическим отделением ГАУЗ СО "ОДКБ", тел. (343) 231-92-73. Дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется врачом-неврологом ГАУЗ СО "ОДКБ";

дети с впервые установленным диагнозом первичный иммунодефицит направляются в неотложном порядке на амбулаторную консультацию врача-иммунолога ГАУЗ СО "ОДКБ" или госпитализацию в ГАУЗ СО "ОДКБ" в зависимости от клинических показаний по согласованию с ответственным лицом - Власовой Еленой Викторовной, к.м.н. заведующим отделом клинической иммунологии ГАУЗ СО "ОДКБ" тел. (343) 231-91-42. Дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется врачом-иммунологом ГАУЗ СО "ОДКБ";

дети с подтвержденным диагнозом муковисцидоз направляются на стационарное обследование в педиатрическое отделение ГАУЗ СО "ОДКБ" или на амбулаторный прием в областной центр муковисцидоза, в зависимости от тяжести состояния пациента и по согласованию с ответственным лицом - Бегляниной Ольгой Александровной, врачом пульмонологом амбулаторного центра муковисцидоза ГАУЗ СО "ОДКБ" тел. (343) 231-92-29. Дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется в областном центре муковисцидоза ГАУЗ СО "ОДКБ";

дети с подтвержденным диагнозом врожденный гипотиреоз направляются на амбулаторный прием в областной центр детской эндокринологии, по показаниям и по согласованию с Кияевым Алексеем Васильевичем, д.м.н, заведующим Областным центром детской эндокринологии ГАУЗ СО "ОДКБ" тел. (343) 231-92-96 для назначения заместительной гормональной терапии;

дети с подтвержденным диагнозом врожденная дисфункция коры надпочечников направляются на амбулаторный прием в областной центр детской эндокринологии, при наличии показаний - экстренно госпитализируются в отделение ГАУЗ СО "ОДКБ" (ответственное лицо - Черных Людмила Геннадьевна, к.м.н. заведующий эндокринологическим отделением ГАУЗ СО "ОДКБ", тел. (343) 231-92-46). Дальнейшее диспансерное наблюдение детей с врожденным гипотиреозом и врожденной дисфункцией коры надпочечников осуществляется в областном центре детской эндокринологии ГАУЗ СО "ОДКБ";

3) передает информацию о детях с впервые установленным диагнозом руководителям медицинских организаций по месту жительства пациента, ответственным лицам ГАУЗ СО "ОДКБ" по профилю патологии, вносит данные в "Регистр групп перинатального риска".