Глава 5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Глава 5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

33. В Костромской области в проведении НС участвуют 11 медицинских организаций (ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы", ОГБУЗ Костромская областная клиническая больница имени Королева Е.И.", ОГБУЗ "Буйская центральная районная больница", ОГБУЗ "Волгореченская городская больница", ОГБУЗ "Вохомская межрайонная больница", ОГБУЗ "Галичская окружная больница", ОГБУЗ "Мантуровская окружная больница", ОГБУЗ "Нейская районная больница", ОГБУЗ "Нерехтская центральная районная больница", ОГБУЗ "Островская районная больница", ОГБУЗ "Шарьинская окружная больница имени Каверина В.Ф."), осуществляющих забор биологического материала для проведения исследования. Доставка биоматериала в Костромской области для проведения НС организуется путем отправки тест-бланков в медико-генетическую лабораторию ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" в соответствии со схемой N 1 (приложение N 8 к настоящей Программе). Медико-генетическое консультирование и проведение НС осуществляется медико-генетической лабораторией ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" (приложение N 2 к настоящей Программе).

34. Забор крови осуществляется средним медицинским персоналом, обученным правилам забора проб для НС в родовспомогательных учреждениях Костромской области; в детских поликлиниках/детских поликлинических отделениях; в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных, отделении патологии новорожденных, отделении выхаживания недоношенных детей ОГБУЗ "Костромская областная детская больница". Количество медицинских организаций, осуществляющих забор проб для проведения НС, представлено в приложении N 1 к настоящей Программе.

35. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию (в отделение патологии новорожденных, специализированное отделение детской больницы и т.п.), в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови в этих медицинских учреждениях также осуществляется забор образцов крови для проведения НС и РНС.

36. Информация об укомплектованности медицинским персоналом медико-генетической службы НС и РНС Костромской области и медицинским персоналом лабораторий НС и РНС Костромской области представлена в приложениях N 4 и 5 к настоящей Программе. Деятельность медико-генетической службы Костромской области отражена в паспорте медико-генетической службы Костромской области согласно приложению N 6 к настоящей Программе. Проведение исследований НС осуществляется биологом в лаборатории НС в медико-генетической консультации ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы". Положительные результаты фиксируются врачом-генетиком и медицинской сестрой врача-генетика в журнале учета. Отправка тест-бланков на РНС осуществляется ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" согласно схеме N 2 (приложение N 9 к настоящей Программе).

37. О положительных результатах НС и РНС медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, информируется в форме сообщения факсом или электронной почтой. Далее медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, информирует по телефону законных представителей ребенка и обеспечивает вызов для проведения ре-теста.

38. Подтверждающая диагностика в лабораториях Костромской области не проводится. По показаниям больные отправляются в федеральные генетические центры (ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова Н.П."). Забор образцов крови для ретестирования осуществляется в детских поликлиниках по месту жительства, медико-генетической консультации ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы", отделении патологии новорожденных ОГБУЗ "Костромская областная детская больница". Медицинскими организациями формируется направление на РНС.

39. Информирование законных представителей ребенка о выявленном заболевании проводится на повторном приеме врачом-генетиком после получения результата подтверждающей диагностики из ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова Н.П." (на прием вызываются активно по телефону).

40. Ведение регистров пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС проводится в форме учета: "Журнал учета выявленных больных врожденными и (или) наследственными заболеваниями" на бумажном носителе, электронный регистр больных фенилкетонурией. Обязанности возложены на врача-генетика и медицинскую сестру врача-генетика в медико-генетической консультации ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы".

41. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится согласно приказам Министерства здравоохранения Российской Федерации и клиническим рекомендациям по каждой нозологии.

42. Диспансерное наблюдение пациентов с выявленными в рамках НС и РНС заболеваниями осуществляется согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи (таблица N 11).

Таблица N 11

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г., абс.

N п/п	Заболевание	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК
1	2	3	4	5	6	7	8
1.	Врожденный гипотиреоз	-	-	-/-	эндокринолог	-	-/-
2.	Галактоземия	2	2	2/-	генетик	6	12/-
3.	Фенилкетонурия	2	2	2/-	генетик	26	52/-
4.	Адреногенитальный синдром	-	-	-/-	эндокринолог	-	-/-
5.	Муковисцидоз	1	1	1	пульмонолог	4	4/-
6.	Наследственные болезни обмена *	-	-	-	-	-	-/-
7.	Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	невролог	-	-/-
8.	Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-	-/-
9.	Иные	-	-	-	-	-	1758
10.	Итого	5	5	5/-		-	1826

------------------------------

^*_{Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонилКоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонилКоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазыголокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).}

------------------------------

43. Лекарственное обеспечение осуществляется на основании действующего законодательства (территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, региональной и федеральной льгот).

44. Врач-генетик участвует в формировании заявки на приобретение специализированных лечебных препаратов, проводит медико-генетическое консультирование семьи для определения тактики лечения. Количество консультаций/консилиумов, проведенных в медико-генетической консультации ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы", с профильными учреждениями представлено в таблице N 12.

Таблица N 12

Количество консультаций/консилиумов, проведенных в медико-генетической консультации в 2018 - 2022 гг., абс.

N п/п	Вид консультации	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
1	2	3	4	5	6	7
1.	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/Ц субъекта РФ (при наличии) / другого субъекта (при отсутствии в субъекте РФ)	1725	2019	1953	1826	2249
	из них с применением телемедицинских консультаций (далее - ТМК)	-	-	-	-	-
2.	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	-	-	-	-	-
	из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
3.	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней	-	-	-	-	-
	из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
4.	Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с научно-медицинскими исследовательскими центрами	-	-	-	-	-
	из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
5.	Всего проведенных консультаций/ консилиумов,	1725	2019	1953	1826	2249
	из них с применением ТМК	-	-	-	-	-

45. Инфраструктура Костромской области в полной мере позволяет проводить массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. Охват обследования составляет более 95%.