Раздел I. Общие положения

Раздел I. Общие положения

1. Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Костромской области" (далее - Программа) определяет цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Костромской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Программа разработана департаментом здравоохранения Костромской области, главными внештатными специалистами департамента здравоохранения Костромской области по акушерству и гинекологии, неонатологии, педиатрии и генетике на период 2023 - 2025 годов в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", методическими рекомендациями по формированию региональным программ "Обеспечения расширенного неонатального скрининга", утвержденных заместителем Министра здравоохранения Российской Федерации О.О. Салагай от 24 октября 2022 года.

2. Программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъекта Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

3. Программа содержит рекомендации по организации проведения мероприятий по обеспечению НС и РНС и последующих за ранним выявлением действий при постановке на диспансерное наблюдение, обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости) пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, направленных на достижение цели Программы.

4. В настоящее время в Костромской области НС проводится на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний: классическая фенилкетонурия - код МКБ - 10 Е70.0; фенилкетонурия В - Е70.1; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0.

5. Внедрение РНС позволит проводить исследования дополнительно на 31 нозологию: недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 (пропионовая ацидемия); метилмалоноваяметилмалонилКоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кабаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонилКоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 (первичная карнитиновая недостаточность); среднецепочечная ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоАдегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-Коадегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-Коа-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинмаотмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтрансферазы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лазина и гидроксилизина - Е72.3 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1; первичные иммунодефициты - D80 - D84.

6. Раннее выявление заболеваний, указанных в пункте 5 настоящей Программы, необходимо для своевременного начала лечения, что позволит предупредить необратимые осложнения и сохранить качество жизни ребенка и семьи.

7. Выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний увеличивает эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

8. Проведение Р