Приказ Департамента здравоохранения Брянской области от 29 декабря 2022 г. N 1427 "Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания"

Приказ Департамента здравоохранения Брянской области от 29 декабря 2022 г. N 1427
"Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания"

В соответствии со статьей 37 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и Проекта Положения об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания приказываю:

1. Утвердить Положение об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания.

2. Утвердить Кодирование заболеваний неонатального скрининга по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11), номенклатуре редких заболеваний Orphanet (ORPHAcode), в медицинской базе данных "Менделевское наследование у человека" (ОМ1М) представлены (Приложение 1).

3. Утвердить Правила взятия крови на тест-бланк для проведения неонатального скрининга у новорожденного (Приложение 2).

4. Утвердить Форму Форма информированного добровольного согласия на проведение неонатального скрининга (Приложение 3).

5. Утвердить Форму информированного отказа от проведения неонатального скрининга (Приложение 4).

6. Утвердить Памятку для родителей новорождённых детей "Неонатальный скрининг" (Приложение 5).

7. Утвердить Форму информированного добровольного согласия на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики в рамках неонатального скрининга (Приложение 6).

8. Утвердить Перечень заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и требующими назначения терапии до получения результатов ретеста/подтверждающей диагностики (Приложение 7).

9. Главным врачам медицинских организаций, имеющим в своем составе акушерские стационары и ургентные родильные блоки, а также

оказывающих медицинскую помощь детям, организовать оказание медицинской помощи в соответствии с Положением об организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания, утвержденным настоящим приказом.

10. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя директора департамента здравоохранения О.И. Чиркову.

11. Приказ подлежит обязательному опубликованию.

12. Настоящий приказ вступает в силу с 1 января 2023 г.

Директор департамента здравоохранения

С.А. Галаганов

Положение
об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания

1. Настоящее Положение устанавливает правила организации проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга новорожденных детей Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания с целью их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и тяжелых клинических последствий, а также снижения младенческой и детской смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний.

2. Проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга детям Брянской области проводится ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России и медико-генетической консультацией ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр".

3. Неонатальный скрининг на территории Брянской области на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится в медико-генетической консультации ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" на следующие заболевания или группы заболеваний:

1. А. Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10). Исследование проводится до запуска расширенного неонатального скрининга

Б. Дефицит биотинидазы (недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10). Исследование проводится после запуска расширенного неонатального скрининга;

2. Врождённый гипотиреоз (врождённый гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врождённый гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; дисгормональный зоб - Е07.1 МКБ-10; другие уточненные болезни щитовидной железы - Е07.8 МКБ-10);

3. Муковисцидоз (кистозный фиброз с легочными проявлениями - Е84.0 МКБ-10; кистозный фиброз с кишечными проявлениями - Е84.1 МКБ-10; кистозный фиброз с другими проявлениями - Е84.8 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10);

4. Галактоземия (нарушения обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10);

5. Адреногенитальный синдром (врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10; другие адреногенитальные нарушения - Е25.8 МКБ-10; адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10)

4. Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится в ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России на следующие заболевания или группы заболеваний:

1. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10);

2. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10);

3. Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10);

4. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа" - Е71.0 МКБ-10);

5. Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10);

6. Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

7. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

8. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

9. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

10. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

11. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

12. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

13. Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

14. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

15. Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10);

16. Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

17. Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

18. Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

19. Длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

20. Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

21. Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

22. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

23. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

24. Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10);

25. Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10);

26. Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10);

27. Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10);

28. Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10);

29. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10);

30. Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; спинальная мышечная атрофия неуточненная - G12.9 МКБ-10);

31. Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител - D80 МКБ-10; комбинированные иммунодефициты - D81 МКБ-10; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами - D82 МКБ-10; обычный вариабельный иммунодефицит - D83 МКБ-10; другие иммунодефициты - D84 МКБ-10).

Кодирование заболеваний неонатального скрининга по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), международной классификации болезней 11-го пересмотра (МКБ-11), номенклатуре редких заболеваний Orphanet (ORPHAcode), в медицинской базе данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM) (Приложение 1).

5. Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг осуществляется медицинскими организациями на врожденные и (или) наследственные заболевания, предусмотренными Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

6. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование семей с подтвержденным диагнозом из группы врожденных и (или) наследственных заболеваний;

7. Перед получением информированного добровольного согласия/отказа на проведение неонатального скрининга законный представитель ребёнка должен быть ознакомлен с Памяткой для родителей новорождённых детей (Приложение 5).

8. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания. (Приложение 3, Приложение 4).

9. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие образца крови.

10. Информация о новорожденном до взятия образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга, не затрагивая кругов для пятен крови, вносится непосредственно на тест-бланк. Информация о новорождённом, регламентированная п. 12 настоящего Положения вносится в медицинскую информационную систему медицинских организаций (МИС МО) с целью формирования структурированного электронного медицинского документа (СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" (ННС) и дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление с информацией распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

11. Информация, указываемая в направлении к тест-бланку с образцом крови:

1) Наименование медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного

2) Контактный телефон медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного

3) Фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего взятие образцов крови у новорожденного

4) Фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного

5) Дата рождения матери новорожденного

6) Номер полиса обязательного медицинского страхования (ОМС) матери

7) Паспортные данные матери новорожденного (серия, номер, дата и место выдачи)

8) Страховой номер индивидуального лицевого счета (СНИЛС) матери новорожденного

9) Адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) матери новорожденного

10) Адрес фактического места проживания матери новорожденного

11) Контактный телефон матери новорожденного

12) Дата и время родов

13) Пол новорожденного

14) При многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий)

15) Уникальный идентификационный номер тест-бланка

16) Дата и время взятия образцов крови у новорожденного

17) Диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код Z00.1)

18) Срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель и дней)

19) Масса тела новорожденного

20) Отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии)

21) Отметка о первичном / повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

12. Взятие образцов крови осуществляется на два тест-бланка, которые выдаются медико-генетической консультацией (центром). Взятие образцов крови на другую бумагу или бланки не допускается.

Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Тест-бланк с 3 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

13. Информация о взятии образцов крови (дата и время) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

14. Для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на седьмой день у недоношенного ребенка (Приложение 2).

15. Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов при комнатной температуре (15-22 градуса С) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и т.п.), избегая соприкосновение тест-бланков между собой ее время сушки.

16. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

17. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в специальную упаковку (ZIP пакет) и направляются в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр".

18. При поступлении новорожденного ребенка под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

19. Тест-бланки с образцами крови (пять и три пятна) доставляются из акушерских стационаров и других медицинских организаций в которых находится новорожденный в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" ежедневно или при необходимости один раз в два дня. Транспортировка осуществляется в сумке-холодильнике при температуре не выше 25°С.

20. Медико-генетическая консультация ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" осуществляет скрининговые лабораторные исследования из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного. Сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков.

21. Медико-генетическая консультация ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" в течение 24 часов после получения тест-бланков организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России для проведения расширенного неонатального скрининга.

22. ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России осуществляет расширенные скрининговые лабораторные исследования из тест-бланков с 3 пятнами крови новорожденного. Сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков.

23. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

24. Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

25. При выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки"), формируется группа высокого риска.

26. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Минздрава России в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр".

27. После получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) в медико-генетической консультации ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" или направления биоматериала в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва) для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний в течение 24 часов.

28. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие / отказ на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга (Приложение 6).

29. Заполненное информированное добровольное согласие / отказ хранятся в ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр", осуществившей взятие биоматериала.

30. Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва), выполняющего функции референс-центра.

Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями. ( Приложение 7).

31. При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики.

32. Сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" (г. Москва), выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более десяти рабочих дней.

33. После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медицинской организацией в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

34. При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов

направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения.

35. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

36. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГАУЗ "Брянский клинико-диагностический центр" или медицинской организации третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

37. Диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга проводится согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.