Приложение N 5. Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

Приложение N 5
к Региональной программе
Республики Коми
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Коми"

Паспорт МГК
(подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование:
Располагается на базе:	ГБУЗ РК "Коми республиканский перинатальный центр"
Руководитель:
Адрес:	167981 Республика Коми г. Сыктывкар Пушкина 114/4
Телефон:	88212211626
Электронная почта:	krpc@perinatal-komi.ru
Количество сотрудников:	19
в том числе врачей-генетиков:	1
в т. ч. врачей-лабораторных генетиков:	2
Клиническая деятельность	да/нет	кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	156
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:	да
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	128
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	да	4
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	6080
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	157
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч., в пренатальном периоде)	да	3
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	да	96
плацентоцентез	да	53
амниоцентез	да	8
кордоцентез	нет	3
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	11
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в	Да	80
рамках программ ВРТ
	Да	7180 детей 38612 исследований
Неонатальный генетический скрининг
Прочее	Да
Лабораторная деятельность / методическая оснащённость	да/нет	кол-во в год
Кариотипрование (цитогенетика)	Да	699
в том числе, супружеские пары	Да	209
в том числе, пренатально	Да	172
в том числе, новорождённые	Да	99
Р18Н	Да	164
в том числе, супружеские пары	Да	24
в том числе, пренатально	Да	88
в том числе, новорождённые	Да	52
в том числе, в рамках ПГТ
ПЦР диагностика наследственных заболеваний
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
в том числе, супружеские пары
в том числе, пренатально
в том числе, новорождённые
Секвенирование по Сэнгеру
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
в том числе, ПГТ-А
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП
Неонатальный скрининг	Да	38612
Биохимия	Да	41532
Масс-спектрометрия	нет	-
ПЦР	нет	65604
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Бинокулярные микроскопы с
	программным обеспечением
FISH:	Бинокулярный микроскоп с флюоресцентной насадкой
ПЦР:	Амплификаторы в режиме реального времени
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	-
Секвенирование по Сэнгеру:	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	-
Биохимический скрининг:	Флюорометр Viktor II
Масс-спектрометрия:	-