Приложение. Региональная программа Республики Коми "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Коми"

УТВЕРЖДЕНА
распоряжением Правительства
Республики Коми
от 29 декабря 2022 г. N 668-р

Региональная программа
Республики Коми "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Коми"

Паспорт
Региональной программы Республики Коми "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Коми"

Наименование программы	Региональная программа Республики Коми "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Коми" (далее - Региональная программа)
Основание для разработки программы	Федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", постановление Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 г. N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", постановление Правительства Республики Коми от 31 октября 2019 г. N 519 "О Государственной программе Республики Коми "Развитие здравоохранения"
Ответственный исполнитель программы	Министерство здравоохранения Республики Коми
Ответственное лицо	Даллакян Ваграм Феликсович, заместитель министра здравоохранения Республики Коми v.f.dallakyan@minzdrav.rkomi.ru 8 (8212) 286040
Сроки реализации программы	2023 - 2025 годы
Цели программы	Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее - РНС). Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
Задачи программы	1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Коми; 2) формирование оптимальной логистики сбора и доставки биоматериала, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга; 3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС; 4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС; 5) информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС; 6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС; 7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС; 8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи; 9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; 10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
Мероприятия программы	Актуализация приказа об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми. Актуализация приказа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра". Разработка стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС. Внедрение логистической схемы обеспечения проведения НС и РНС (сбор тест-бланков, отправка тест-бланков). Заключение договоров с федеральными медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС. Переоснащение и дооснащение оборудованием МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н. Актуализация дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС. Обеспечение медицинскими организациями, в которых формируется МСР, возможности передачи СЭМД "МСР" в РЭМД. Реализация медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС, возможности передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО". Реализация медицинскими организациями, осуществляющими лабораторную диагностику в рамках НС и РНС (МГК/МГц) возможности передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО". Актуализация сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Сбор и передача данных о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации. Обучение специалистов медицинских организаций в работе ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием. Своевременная постановка выявленных больных на диспансерное наблюдение. Своевременная актуализация и внедрение клинических рекомендаций в деятельность медицинских организаций по диспансерному наблюдению лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС. Проведение аудитов по соблюдению клинических рекомендаций. Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра (ТМЦ) для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями. Проведение обучающих мероприятий по внедрению клинических рекомендациями по наблюдению и лечению больных с заболеваниями, выявленными на РНС. Проведение внутреннего контроля качества и постоянный мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС. Посещение тематических конгрессов, семинаров врачами-генетиками, профильными специалистами. Проведение анализа эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий.
Объемы и источники финансового обеспечения программы	В рамках реализации мероприятий по проведению расширенного неонатального скрининга предусмотрено финансирование из средств федерального бюджета в размере: 2023 год - 12032,3 тыс. руб.; 2024 год - 11867,1 тыс. руб.; 2025 год - 12495,7 тыс. руб.; Указанное финансирование предусмотрено в целях проведения скринингового исследования образцов крови в медицинской организации ША группы в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга". Средства бюджета Республики Коми: 2023 год - 4679,2 тыс. руб.; 2024 год - 4615,0 тыс. руб.; 2025 - 3732,5 тыс. руб. Указанные средства предусмотрены на приобретение расходного материала (тест-бланки), транспортные расходы на доставку тест-бланков до учреждений 3 А и 3 Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение РНС и подтверждающей диагностики, подтверждающие анализы для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в медицинской организации 3Б группы (референс-центр - ФГБУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"), иные расходы, необходимые для реализации мероприятий, при их наличии. Бюджетные ассигнования на 2023 - 2025 гг. предусмотрены в рамках основного мероприятия 1.3.1 "Организация медицинской помощи по специальности "акушерство и гинекология" подпрограммы "Совершенствование оказания медицинской помощи, включая профилактику заболеваний и формирование здорового образа жизни" государственной программы Республики Коми "Развитие здравоохранения".
Показатели региональной программы	1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.; 2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.; 3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми, (%) - 0,1% ежегодно; 4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.; 5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, (%) - не менее 95% к 2025 г.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Республике Коми

1.1. Краткая характеристика Республики Коми

Дата образования Республики Коми	22 августа 1921 года
Столица (численность населения, человек, оценка на 1 января 2021 года)	город Сыктывкар (259262*)
Муниципальное устройство:
муниципальные образования, всего	178
городские округа	6
муниципальные районы	14
городские поселения	14
сельские поселения	144
Площадь, тыс. кв. км	416,8 (2,4% площади России)
Протяженность	1275
(с юго-запада на северо-восток), км
Месторасположение	Крайний северо-восток европейской части России
Расстояние от столицы до Москвы, (км)	1410
Федеральный округ	Северо-Западный федеральный округ
Регионы - "соседи": север, северо-запад запад восток юго-восток юг юго-запад	Ненецкий автономный округ Архангельская область Ямало-Ненецкий и Ханты-Мансийский автономные округа Свердловская область Пермский край Кировская область
Климат	На большей части территории умеренно континентальный с продолжительной зимой и коротким прохладным летом
Численность постоянного населения, человек (оценка на 1 января 2021 года)	813590
в том числе городское (сельское)	637072 (176518)
Плотность населения, человек на 1 кв. км	2,0
Численность населения Коми национальности, в % к общей численности населения (по данным переписи населения 2010 года)	23,7
Среднедушевые денежные доходы в месяц (по предварительной оценке, в 2020 году), рублей	36360

------------------------------

* по городскому округу

------------------------------

Транспортная инфраструктура

Железнодорожный транспорт

Основу железнодорожной сети общего пользования на территории Республики Коми образует железнодорожная магистраль Котлас - Воркута общей протяженностью 1,7 тыс. км и 3 малоинтенсивные железнодорожные линии ("Микунь - Кослан - Вендинга", "Сосногорск - Троицко-Печорск", "Сыня - Усинск").

Авиационный транспорт

На территории Республики Коми функционируют аэропорты: "Сыктывкар", "Воркута", "Ухта", "Печора", "Усинск" и "Усть-Цильма".

Организованы межмуниципальные авиаперевозки из г. Сыктывкара в направлениях: Воркута, Вуктыл, Печора, Ухта, Усинск, Инта, Усть-Цильма, Троицко-Печорск, Кослан и дополнительно (в период распутицы) по 4 маршрутам - в Ижемском и Вуктыльском районах.

Внутримуниципальные пассажирские перевозки в труднодоступные населенные пункты в период распутицы в 5 районах республики: Интинском, Печорском, Ухтинском, Усинском и Усть-Цилемском.

Автомобильный транспорт

Автомобильный транспорт является ведущим видом транспорта по объемным показателям перевозки грузов и пассажиров. Отсутствует автомобильное сообщение со следующими населенными пунктами: Воркута, Инта, Печора, Усинск. Имеется водная преграда и отсутствует автомобильный мост: г. Вуктыл, с. Усть-Цильма.

Перевозки пассажиров выполняются по 39 регулярным межмуниципальным и 225 внутримуниципальным автобусным маршрутам.

Речной транспорт

Плотность речных путей в Республике Коми составляет 9,8 км на 1000 кв. км.

На территории трех муниципальных образований Республики Коми (Усть-Цилемский, Ижемский, Усинский районы) осуществляются внутримуниципальные пассажирские речные перевозки.

Межмуниципальные перевозки осуществляются по маршруту г. Печора - г. Вуктыл.

1.2. Анализ основных демографических показателей Республики Коми

Таблица N 1

Демографические показатели в Республике Коми

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	Оперативные данные 9 мес. 2022 г.
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	10.2	9.6	9.2	8.9	6,0
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	11.9	12.0	13.5	16.2	9,8
Коэффициент естественного прироста населения	-1.7	-2.4	-4.2	-7.3	-3,8

Таблица N 2

Численность населения в Республике Коми, абс. число

Демографические показатели	на 01.01.	на 01.01.	на 01.01.	на 01.01.	на 01.01.
	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	2022 г.
Численность населения, всего	840873	830235	820473	813590	803477
Из общего числа Дети 0-17, всего	188136	186564	184443	182010	178597
из них городское население	145153	144174	142474	140598	137944
из них сельское население	42983	42390	41969	41412	40653
из них дети 0-1	20775	18143	16325	15414	14687

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Коми

	2018 г.		2019 г.		2020 г.		2021 г.		Оперативные данные 9 мес. 2022 г.
	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*
Перинатальная смертность	60	7,4	59	7,4	50	6,3	50	6,5	39	8,0
Неонатальная смертность	24	2,8	20	2,5	10	1,3	21	2,9	11	2.3
Ранняя неонатальная смертность	12	1,7	7	0,9	6	0,5	10	1.3	7	1.4
Младенческая смертность	39	4,5	40	5,0	18	2,4	39	5,3	18	3.7

------------------------------

* Примечание: Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

------------------------------

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Республике Коми

	2018 г.		2019 г.		2020 г.		2021 г.		Оперативные данные 8 мес. 2022 г.
	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %
Всего умерших от всех причин, абс.	39		40		18		39		17
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	3	7,6	5	7,6	0	5,6	3	7,7	1	5,9
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
от болезней нервной системы
от болезней органов дыхания					1	5,6	2	5,1	2	11,8
от болезней органов пищеварения
от врожденных аномалий (пороков развития),	7	17,9	10	17,9	5	27,8	5	12,8	4	23,5
деформаций и хромосомных нарушений
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	24	61,5	19	61,5	6	27,8	2	5,1	7	41,2
геморрагических нарушений у плода и новорожденного
прочие причины	8	20,5	6	15,0	6	33,3	21	53,8	3	17,6
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)

------------------------------

* Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

------------------------------

По оценке, численность постоянного населения Республики Коми на 1 января 2022 года составила 803,5 тысячи человек, из которых 630,5 тысячи человек (78%) - горожане и 172,9 тысячи человек (21%) - сельские жители. За 2021 год численность жителей республики сократилась на 10,1 тысячи человек, или на 1,3%. В большей степени сокращение численности населения наблюдалось в сельской местности, где количество жителей уменьшилось на 2%, горожан стало меньше на 1%. В целом по Российской Федерации численность населения за 2021 год уменьшилась на 0,4% за счет естественной убыли населения и составила на 1 января 2022 год 145,6 млн человек.

В 2021 году сокращение численности населения отмечено во всех городских округах и муниципальных районах республики, наибольшее - в МО МР "Удорский", МО ГО "Печора", МО МР "Корткеросский", МО МР "Троицко-Печорский" и МО МР "Койгородский" (на 2,5-3,1%).

До 2017 года региональный показатель рождаемости был выше, чем в среднем по Российской Федерации и Северо-Западному федеральному округу, в 2017 году впервые его рождаемость в Республике Коми сравнялась с российским показателем, а по итогам 2020 года показатель стал ниже среднероссийских и выше окружных значений. В течение 2021 года в Республике Коми родилось 7249 детей, что на 372 малыша меньше, чем в 2020 году.

Уровень рождаемости за последние 5 лет, как уже было отмечено выше, значительно снизился (-32,4%). За последний год отмечено снижение указанного показателя во всех муниципальных образованиях Республики Коми, кроме МО МР "Вуктыльский", МО МР "Койгородский", МО МР "Корткеросский", МО МР "Троицко-Печорский", МО МР "Удорский", МО МР "Усть-Вымский", районов и МО ГО "Воркута" и МО ГО "Сыктывкар". Наибольшее снижение уровня рождаемости по отношению к 2019 году зафиксировано в Княжпогостском р-не (-17,6%) и г. Инта (-18,5%). Уровень рождаемости ниже средне республиканских значений, как и в прошлом году, отмечен в 10 из 20 муниципальных образований.

Уровень общей смертности в Республике Коми на протяжении всего анализируемого периода ниже федеральных и окружных значений. В 2021 году по сравнению с 2020 годом (табл. 4) показатель общей смертности населения вырос на 20,4%. В течение 2021 года в регионе умерло 13081 человек (2020 года - 11066).

Территория Республики Коми представляет своеобразную климатогеографическую зону, где организм проживающего в ней человека испытывает неблагоприятное воздействие целого комплекса факторов, среди которых - природные и антропогенные. Все эти факторы прямо или косвенно влияют на демографические процессы и состояние здоровья местных жителей.

К климатогеографическим факторам, с которыми сталкивается человек на Севере, относятся: температура воздуха окружающей среды; недостаток кислорода; резкая смена освещенности (фото периодичности); резкие колебания атмосферного давления, высокая активность гелио космических факторов, частые и большие возмущения в ионосфере, возрастающая к северу напряженность и изменчивость магнитного поля Земли; частые магнитные бури; интенсивность солнечной радиации.

Данные факторы отражаются на работе нервной системы, биоритмах и функции эндокринной системы. Так в темное время суток на Севере увеличивается уровень агрессивности, тревоги, а в период полярной ночи снижается уровень гемоглобина, наблюдается постоянная сонливость, упадок сил, хуже усваиваются витамины, снижается иммунитет, повышается метеочувствительность, обостряются хронические заболевания. Повышенная чувствительность к яркому свету, громким звукам вызывают бессонницу или наоборот сонливость, эмоциональную нестабильность, раздражительность, тахикардию, скачки артериального давления, плохое общее самочувствие.

Формирование здоровья детей на Крайнем Севере происходит в экстремальных климатогеографических условиях в сочетании с низким уровнем двигательной активности. Острота проблемы заключается в том, что ухудшение здоровья детей происходит более высокими темпами, чем у взрослого коренного населения. Пребывание на Крайнем Севере способствует появлению у детей ряда достаточно устойчивых факторов риска возникновения хронических неинфекционных заболеваний. Длительное пребывание в помещениях (в условиях долгой и суровой зимы) создает условия для гипоксии и гиподинамии. Недостаток движения наряду с разбалансированным питанием способствует нарушениям в липидном обмене и повышению массы тела за счет отложения жира в подкожной клетчатке. Недостаточность в рационе питания кальция и фтора подтверждается высоким уровнем заболеваемости детского населения кариесом. В условиях аномальной фото периодичности изменяются биологические ритмы организма, а проживание в йоддефицитных регионах ведет к нарушению физиологических процессов адаптации и развитию целого комплекса патологических явлений, именуемых йоддефицитным состоянием, поэтому по большинству заболеваний дети Крайнего Севера и приравненных к нему районов демонстрируют более высокий уровень распространенности заболеваний, подлежащих диспансерному наблюдению.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Республике Коми с 2018 года

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г
Врожденный гипотиреоз	-	6	2	2	-
Галактоземия	1	2	1	-	-
Фенилкетонурия	1	2	2	-	-
Адреногенитальный синдром	1	1	-	1	-
Муковисцидоз	1	2	-	2	2
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	2	-	2
Первичные иммунодефициты	1	-	-	-	-
Итого	5	7	7	5	4

По данным анализа показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга, за последние 5 лет (2018 - 2022 годы) отмечается небольшое количество выявленных детей: с врожденным гипотиреозом 9 детей за 5 лет (выявляемость за 5 лет 21,9 на 100 тыс. детей, родившихся живыми), с классической галактоземией 0 (был выявлен 1 ребенок с вариантом Дуарте), с фенилкетонурией 5 детей (12,6 на 100 тыс. родившихся живыми), с адреногенитальным синдромом 3 случая (9,7 на 100 тыс., родившихся живыми), муковисцидозом 7 детей (14,6 на 100 тыс. родившихся живыми), Кроме того, со спинально-мышечной атрофией родилось за 5 лет 4 ребенка, что составило 9,7 на 100 тыс. родившихся за 5 лет новорожденных. Только один ребенок выявлен с первичным иммунодефицитом. До года жизни почти половина детей имеет инвалидность (14 из 30 выявленных с наследственными заболеваниями обмена).

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г
Врожденный гипотиреоз	0	2	2	2	0
Галактоземия	1	0	1	0	0
Фенилкетонурия	1	2	2	0	0
Адреногенитальный синдром	0	1	1	0	0
Муковисцидоз	1	1	0	2	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	2	0
Первичные иммунодефициты	1	0	0	0	0
Итого	5	7	5	7	0

Уровень инвалидности, обусловленной врожденными/наследственными заболеваниями, соответствует таковому по РФ/СЗФО.

В связи с ранним выявлением заболевания и своевременным началом лечения, отсутствия необходимости в дорогостоящих лекарственных препаратах все пациенты с гипотиреозом не нуждаются в установлении инвалидности. Дети с диагнозами СМА и муковисцидоз, выявленные за 9 месяцев 2022 года, находятся в процессе оформления инвалидности.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 год

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	-	-	-	-	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	-	-	-	-	-

В причинах младенческой смертности наследственных заболеваний обмена, иммунодефицита и СМА в течение 5 лет не было.

1.4. Нормативные правовые документы Республики Коми, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В Республике Коми оказание медицинской помощи детям с врожденными заболеваниями регламентировано приказами Министерства здравоохранения Республики Коми: от 31 марта 2011 г. N 3/84 "О совершенствовании неонатального скрининга и оказания медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями в Республике Коми", от 5 августа 2021 г. N 8/230 "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми", от 8 апреля 2019 г. N 4/172 "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей и организации лекарственного обеспечения лиц, включенных в указанный регистр, на территории Республики Коми".

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми

	Название НПА	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1.	Приказ "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми"	5 августа 2021 г. N 8/230	Министерство здравоохранения Республики Коми	от 16 мая 2017 г. N 5/166 "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми"; от 31 октября 2018 г. N 10/474 "О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 16 мая 2017 г. N 5/166 "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми"
2.	Приказ "Об утверждении положения о порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми"	24 октября 2022 г. N 10/410	Министерство здравоохранения Республики Коми	от 31 марта 2011 г. N 3/84 "О совершенствовании неонатального скрининга и оказания медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями в Республике Коми"
3.	Федеральный Регистр 14 нозологий	Приказ от 15 февраля 2013 г. N 69н Приказ от 8 апреля 2019 г. N 4/172	Министерство здравоохранения Российской Федерации Министерство здравоохранения Республики Коми	в ред. Приказа Минздрава России от 10 апреля 2015 г. N 181н Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 23 октября 2014 г. N 10/414
4.	Федеральный регистр орфанных заболеваний	Постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 Приказ от 19 ноября 2012 г. N 950н Приказ от 19 июля 2019 г. N 7/307	Министерство здравоохранения Российской Федерации Министерство здравоохранения Российской Федерации Министерство здравоохранения Республики Коми	Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 20 марта 2013 года N 3/124
5	Приказ "Об организации медицинской помощи детям с нервно-мышечной патологией"	N 10/414 от 24 октября 2022 г.	Министерство здравоохранения Республики Коми
6	Приказ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями"	N 274н от 21 апреля 2022 г.	Министерство здравоохранения Российской Федерации	Приказ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями" N 917н от 15 ноября 2012 г.
7	СОПы "По забору крови на РНС", "По приему, хранению и транспортировке бланков на НС и РНС", "По методикам проведения НС и РНС", "По работе с ЛИС", "По направлению материалов для проведения подтверждающей диагностики", "По взаимодействию с ФМЗ при установлении диагноза ребенку".	На этапе подготовки

Сформирована база нормативно-правовых документов системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми.

1.5. Ресурсы, задействованные в Республике Коми для проведения неонатального скрининга (далее - НС) и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Проведение неонатального скрининга на пять наследственных заболеваний осуществляется в медико-генетической лаборатории ГБУЗ РК "Коми республиканский перинатальный центр" (далее - ГБУЗ РК "КРПЦ"). Забор крови у новорожденных в настоящее время осуществляется на 4 день жизни у доношенного или на 7 день у недоношенного ребенка в 28 медицинских организациях, в части из них имеются как родовспомогательные отделения, так и амбулаторно-поликлинические отделения (например, центральная районная больница), а также на дому в отдаленных населенных пунктах от центральная районная больница.

Схема маршрутизации на неонатальный скрининг

Исследования на неонатальный скрининг проводятся в медико-генетической консультации ГБУЗ РК "КРПЦ".

N п/п	Название медицинской организации	Расстояние до г. Сыктывкара (км)	Маршрутизация в настоящее время	Время транспортировки различными видами транспорта (вид транспорта, часы)
1	ГБУЗ РК "Прилузская центральная районная больница"	183 км	Забор материала в поликлинике с. Летка, с. Объячево, ВА и ФАПы. Материал собирается в центральную районную больницу, далее автомобильным транспортом в лабораторию	Автомобильный транспорт, 4 часа
2	ГБУЗ РК "Сысольская центральная районная больница"	83 км	Забор осуществляется по месту жительства новорожденного, доставка тест-бланков 1 раз в 3 дня (с 1 января 2023 г. планируют организовать доставку по мере необходимости)	Автомобильный транспорт, 2 часа
3	ГУЗ РК "Койгородская центральная районная больница"	192 км	Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно	Автомобильный транспорт, 5 часов
4	ГБУЗ РК "Сыктывдинская центральная районная больница"	7 км	Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно	Автомобильный транспорт, 10 мин.
5	ГБУЗ РК "Корткеросская центральная районная больница"	47 км	Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно	Автомобильный транспорт, в пределах 1 часа.
6	ГБУЗ РК "Усть-Куломская центральная районная больница"	188 км	Забор 2 раза в неделю в лаборатории центральная районная больница, отправка материала 2 раза в неделю	Автомобильный транспорт, 4 часа
7	ГБУЗ РК "Троицко-Печорская центральная районная больница"	496 км	Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом	Автомобильный транспорт, 8 ч.
8	ГБУЗ РК "Усть-Вымская центральная районная больница"	94 км	Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом	Автомобильный транспорт, 2 часа
9	ГБУЗ РК "Княжпогостская центральная районная больница"	125 км	Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом	Автомобильный транспорт, 3 часа
10	ГБУЗ РК "Усть-Цилемская центральная районная больница"	424 км	Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются авиатранспортом	Авиатранспорт 1 раз в 3 дня, 2 часа
11	ГБУЗ РК "Сосногорская центральная районная больница"	342 км	Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются автотранспортом	Автомобильный транспорт, 5 часов
12	ГБУЗ РК "Интинская центральная городская больница"	665 км	Собирают в центральные районные больницы, направляют 1 раз в неделю железнодорожным транспортом	Железнодорожный транспорт, 17:45 часов
13	ГБУЗ РК "Ижемская центральная районная больница"	562 км	Направляются почтовым отправлением по мере потребности (доставка в пределах 1 -2 суток) Возможно доставка экспресс почтой (доставка 2 суток)	Автомобильный транспорт, 12 часов
14	ГБУЗ РК "Вуктыльская центральная районная больница"	532 км	Сбор материала в центральной районной больнице, доставка 1 раз в 2 дня в МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" автомобильным транспортом (при наличии транспортной доступности)	Автомобильный транспорт, 8 часов
15	ГБУЗ РК "Удорская центральная районная больница"	527 км	Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются спец. почтой или автотранспортом	Железнодорожный транспорт, 9 часов Автомобильный транспорт, дороги нет
16	ГБУЗ РК "Печорская центральная районная больница"	500 км	Сбор материала в центральной районной больнице, доставка экспресс-почтой (доставка в течение 2-3 дней)	Железнодорожный транспорт, 16 часов
17	ГБУЗ РК "Усинская центральная районная больница"	582 км	Материал направляется из г. Усинск, собирается с территорий в центральной районной больнице. Доставка самолетом 2 раз в неделю (время по доставке 1 сутки), поездом 2 раза в неделю (время в пути материала - 2 суток)	Железнодорожный транспорт, 15 часов
18	ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"	256 км	Материал собирается, направляется 1 раз в неделю автомобилем	Автомобильный транспорт, 4 часа
19	ГБУЗ РК "Ухтинская детская больница"		После забора анализы направляются в ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"
20	ГБУЗ РК "Городская поликлиника N 2" пгт Ярега	256 км	Забор материала по месту жительства, анализы направляются в ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"	Автомобильный транспорт, 4 часа
21	ГБУЗ РК "Эжвинская городская поликлиника"	15 км	Забор материала и доставка в пределах одного дня	Автомобильный транспорт, в пределах 1 часа
22	ГБУЗ РК "Сыктывкарская детская поликлиника N 3"		Забор материала и доставка в пределах одного дня	Автомобильный транспорт
23	ГБУЗ РК "Сыктывкарская городская больница"		Забор материала и доставка в пределах одного дня	Автомобильный транспорт
24	ГБУЗ РК "КРПЦ"		Забор материала и доставка в пределах одного дня	Курьер
25	ГУ "Республиканская детская клиническая больница"		Забор материала и доставка в пределах одного дня	Курьер
26	ГУ РК "Клинический кардиологический диспансер"		Забор материала и доставка в пределах одного дня	Курьер
27	ГБУЗ РК "Воркутинский городской родильный дом"	1048 км	Материал собирается из родильного дома и Воркутинской детской больницы, направляется железнодорожным транспортом до г. Ухты, далее автомобильным транспортом до г. Сыктывкара. (ИП Митрошин), 1 раз в неделю, время доставки 2 суток	Железнодорожный транспорт, 25 часов

Помощь детям с наследственными и/или врожденными заболеваниями осуществляется амбулаторно силами поликлиник (отдельных либо в составе центральных районных больниц), на базе которых проводится также лечение в условиях дневного стационара; в условиях детских отделений стационаров центральных районных больниц; в условиях ГУ "Республиканская детская клиническая больница" (далее - ГУ "РДКБ"). Специализированного центра по наблюдению и лечению пациентов с орфанными заболеваниями в Республике Коми нет.

Маршрутизация в рамках неонатального скрининга, направленная на своевременное выявление заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры

1. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей:

а) забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в медицинских организациях Республики Коми, оказывающих медицинскую помощь женщинам и детям, специально подготовленным медицинским работником. В выписном эпикризе и истории болезни ставится отметка о взятии крови на неонатальный скрининг;

б) в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в медицинскую организацию забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником детской поликлиники по месту жительства или иной медицинской организацией по месту пребывания ребенка;

в) забор крови осуществляют медицинские работники, обученные правилам забора проб для проведения НС.

2. Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию ГБУЗ РК "КРПЦ" не реже одного раза в 3 дня курьером, автомобильным транспортом, железнодорожным транспортом, авиатранспортом, транспортными компаниями. Отправка тест-бланков из ГБУЗ РК "КРПЦ" г. Сыктывкар в СПб ГКУЗ "ДЦ" (3а) 5 дней в неделю (пн., вт., ср., чт., сб.).

3. Прием бланков осуществляется в медико-генетической консультации ГБУЗ РК "КРПЦ" средним медицинским персоналом лаборатории. При приеме обращается внимание на качество взятия крови и заполнения тест-бланков. Тест-бланки с некачественным забором крови выбраковываются. По месту пребывания ребенка в МО передается информация о повторном взятии крови.

4. Тест-бланки регистрируются в журнале неонатального скрининга.

5. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации ГБУЗ "КРПЦ" в срок до 10 дней после поступления тест-бланков.

6. В случае выявления отклонений от референтных значений в исследуемых образцах, проводится повторное исследование из этого же тест-бланка. При получении повторного положительного/сомнительного образца запрашивается "РЕТЕСТ" из МО, где в данный момент находится ребенок.

7. Руководитель медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации ГБУЗ РК "КРПЦ" обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики.

При выявлении положительного результата неонатального скрининга новорожденных на пять наследственных и врожденных заболеваний и (или расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания информация доводится до сведения врача-генетика (ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ").

Врач-генетик в течение не более суток передает информацию руководителю ЛПУ по защищенному каналу связи с дублированием информации по телефону (допускается передача информации непосредственно законному представителю ребенка, в том числе по телефону).

При проживании ребенка в г. Сыктывкаре или в близлежащих районах осуществляется вызов ребенка на консультацию генетика (ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ") с последующим забором крови на ретест. При наличии показаний (клиники подозреваемого заболевания) врачом-генетиком решается вопрос о начале лечения (в том числе назначении специализированного питания) до получения результата ретеста, и госпитализации в ГУ "РДКБ". При отсутствии клиники заболевания ребенок до получения результатов ретеста наблюдается на дому.

При проживании ребенка в отдаленных от г. Сыктывкара районах проведение консультации с врачом генетиком организуется с применением телемедицинских технологий, с дальнейшим решением о маршрутизации ребенка:

При наличии показаний (клиники заболевания) ребенок должен быть незамедлительно доставлен на госпитализацию в ГУ "РДКБ" г. Сыктывкар для дообследования, очной консультации генетика, забора крови на ретест и подтверждающую диагностику.

При получении положительного результата ретеста информация доводится до сведения врача-генетика (при МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ").

Врач-генетик в течение не более суток передает информацию руководителю ЛПУ по защищенному каналу связи с дублированием информации по телефону (допускается передача информации непосредственно законному представителю ребенка, в том числе по телефону).

Ребенок госпитализируется в ГУ "РДКБ" г. Сыктывкара для дообследования, проведения подтверждающей диагностики, решения вопроса о назначении лечения (в том числе назначении специализированного питания).

В случае получения положительного результата подтверждающей диагностики и окончательного установления диагноза наследственного заболевания проводится повторная консультация генетика.

Педиатром, наблюдающим ребенка по месту жительства, оформляется пакет документов для внесения в регистр детей с наследственными заболеваниями и направляется в ГБУЗ РК "Республиканский медицинский информационно-аналитический центр" (далее - ГБУЗ РК "РМИАЦ")". Дальнейшее лечение и наблюдение ребенка проводится соответственно клиническим рекомендациям.

Порядок действий при получении положительного результата неонатального скрининга на спинальную мышечную амиатрофию

В случае получения положительного результата неонатального скрининга на спинальную мышечную амиатрофию информация доводится до сведения врача-генетика (ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ"). Врач-генетик в течение не более суток передает информацию руководителю ЛПУ по защищенному каналу связи с дублированием информации по телефону (допускается передача информации непосредственно законному представителю ребенка, в том числе по телефону). Ребенок вызывается на госпитализацию в ГУ "РДКБ" с целью проведения необходимого комплекса обследования, а также забора материала и отправки его в МГНЦ для последующего молекулярно-генетического анализа: анализ на определение числа копий генов SMN1, SMN2 методом МОРА. На исследование направляется биоматериал - периферическая кровь из вены в пробирке ЭДТА с сиреневой крышкой, требуемый объем 6 или 9 мл (максимальный срок хранения биоматериала в пробирках от момента забора крови до передачи курьеру не должен превышать 24 часов при температурном режиме +2+8°С), а также сухие пятна крови на фильтр-бланке.

После окончательного установления диагноза на базе ГУ "РДКБ" проводится консилиум для решения вопроса о назначении патогенетической терапии.

Педиатром, наблюдающим ребенка по месту жительства, оформляется пакет документов для внесения в регистр детей с наследственными заболеваниями и направляется в ГБУЗ РК "РМИАЦ". Дальнейшее лечение и наблюдение ребенка проводится соответственно клиническим рекомендациям.

Порядок действий при получении положительного результата неонатального скрининга на первичные иммунодефициты

В случае получения положительного результата неонатального скрининга на первичные иммунодефициты информация доводится до сведения врача-генетика (ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ"). Врач-генетик в течение не более суток передает информацию руководителю ЛПУ по защищенному каналу связи с дублированием информации по телефону (допускается передача информации непосредственно законному представителю ребенка, в том числе по телефону).

Ребенок вызывается на госпитализацию в РДКБ с целью проведения необходимого комплекса обследования, а также забора материала и отправки его в ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева" (далее - ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева") для проведения анализа "Фенотипирование лимфоцитов (основные субпопуляции) - СЭ3, СЭ4, СЭ8, С^19, С^16,56". При получении подтверждающих диагноз ПИД результатов врачом-иммунологом решается вопрос о назначении лечения, а также осуществляется забор материала (периферическая кровь из вены в пробирке ЭДТА с сиреневой крышкой, требуемый объем 6 или 9 мл) и отправка его в МГНЦ для проведения молекулярно-генетической диагностики - секвенирование по панели "Первичные иммунодефициты", с последующей консультацией генетика ГБУЗ РК "КРПЦ" или ГУ "РДКБ".

Педиатром, наблюдающим ребенка по месту жительства, оформляется пакет документов для внесения в регистр детей с наследственными заболеваниями и направляется в ГБУЗ РК "РМИАЦ". Дальнейшее лечение и наблюдение ребенка проводится соответственно клиническим рекомендациям.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение	Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛ П	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК
Врожденный гипотиреоз	2	2	2	Эндокринолог	1	2
Галактоземия	-	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	1	1	-	-	-	-
Муковисцидоз	2	2	2	Генетик, пульмонолог	2	4
Наследственные болезни обмена *	-	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-	-
Иные
Итого	5	5	4		3	6

------------------------------

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; средне цепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

------------------------------

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 годы

	2018 г.	2019 г.	2020 г.	2021 г.	9 мес. 2022 г.
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/Ц в Республике Коми (при наличии) / другого субъекта (при отсутствии в Республике Коми)	-	-	-	-
из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями ЗА уровней	-	-	-	-
из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями ЗБ уровней	-
из них с применением ТМК	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ*		17	13	8	29
из них с применением ТМК		17	13	8	29
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" МЗ РФ		7	6	0	8
ФГБОУ ВО "Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет" МЗ РФ	2	2	0	4	4
ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова"	3	8	7	4	17
Всего проведенных консультаций/консилиумов,					58
из них с применением ТМК	5	34	26	16	46

------------------------------

* При наличии нескольких НМИЦ, заполняется отдельно по каждому, данные предоставлены по ТМК, проведенных беременным женщинам при наличии ВПР.

------------------------------

1.6 Информационное взаимодействие

Информационное взаимодействие в Республике Коми в рамках проведения неонатального скрининга в экстренных случаях осуществляется в настоящее время по телефону, когда сообщается в поликлинику по месту проживания о положительном результате НС или необходимости проведения повторного исследования.

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено название и работа
ЕГИСЗ
Электронный документооборот	Смена площадки на ЕЦП с 01.11.2022	Приказ Минздрава Республики Коми
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	Планируется введение с 01.12.2022
Наличие и введение баз данных детей с врожденными и/или наследственными заболеваниями	Нет	Планируется в рамках развития подсистемы ЕЦП
Регистры	Нет
регистры	нет

Неонатальный скрининг в Республике Коми проводится с 1994 года. Охват неонатальным скринингом составляет 99,8% от всех новорожденных - высокий.

Проблемы, имеющиеся в Республике Коми при подготовке к проведению РНС с 1 января 2023 года:

1) неготовность информационного взаимодействия: отсутствие возможности формирования МСР, направления на НС и прочей необходимой для проведения РНС медицинской документации;

2) наличие труднодоступных территорий с крайне затрудненной логистикой, зависимой в том числе от метеоусловий: г. Воркута, г. Печора, г. Инта, г. Вуктыл и судоходства на реках;

3) кадровый дефицит: всего имеется 2 врача-генетика и 2 врача - лабораторных генетиков, что создает вероятность отсутствия специалистов (например, при наложении отпуска одного на лист нетрудоспособности другого).

Готовность региона на переход на РНС можно считать низкой.

Пути решения выявленных проблем:

Кадровый вопрос: отделом кадров перинатального центра ведется работа со студентами медицинских вузов для направления их в ординатуру по генетике, лабораторной генетике для обеспечения службы специалистами. со студентами проводятся дни открытых дверей для привлечения будущих специалистов в отрасль, в том числе неонатологию и педиатрию. Участие учреждений в ярмарках профессии различных ВУЗов страны. Работа с будущими выпускниками школ города.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы

Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Коми.

2. Формирование оптимальной логистики сбора и доставки биоматериала, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга.

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.3. Показатели региональной программы

К показателям региональной программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 году;

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 году;

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми (%), - 0,1% ежегодно;

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 году;

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, (%) - не менее 95% к 2025 году.

2.4. Мероприятия региональной программы (см. приложение N 6)

1) актуализация приказа об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми;

2) актуализация приказа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра";

3) разработка стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС;

4) внедрение логистической схемы обеспечения проведения НС и РНС (сбор тест-бланков, отправка тест-бланков);

5) заключение договоров с федеральными медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС;

6) переоснащение и дооснащение оборудованием МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

7) актуализация дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

8) обеспечение медицинскими организациями, в которых формируется МСР, возможности передачи СЭМД "МСР" в РЭМД;

9) реализация медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС, возможности передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО";

10) реализация медицинскими организациями, осуществляющими лабораторную диагностику в рамках НС и РНС (МГК/МГЦ) возможности передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО";

11) актуализация сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

12) проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

13) сбор и передача данных о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;

14) обучение специалистов медицинских организаций в работе ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

15) обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

16) своевременная постановка выявленных больных на диспансерное наблюдение;

17) своевременная актуализация и внедрение клинических рекомендаций в деятельность медицинских организаций по диспансерному наблюдению лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

18) проведение аудитов по соблюдению клинических рекомендаций;

19) организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра (ТМЦ) для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

20) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

21) проведение обучающих мероприятий по внедрению клинических рекомендациями по наблюдению и лечению больных с заболеваниями, выявленными на РНС;

22) проведение внутреннего контроля качества и постоянный мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС;

23) посещение тематических конгрессов, семинаров врачами-генетиками, профильными специалистами;

24) проведение анализа эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий.

В период реализации Программы проводится информационно-просветительская работа о целях, задачах скрининга, наследственных заболеваниях, которые он позволят выявить, а также важности проведения неонатального скрининга для каждого новорожденного. В целях массового освещения данной темы запланировано:

1) создание информационных материалов, размещаемых на Интернет-ресурсах Министерства здравоохранения Республики Коми;

2) создание сюжетов на региональном телевидении, журналистских материалов в региональных печатных и Интернет СМИ, районных печатных СМИ с привлечением главных внештатных специалистов по неонатологии, педиатрии, эндокринологии;

3) распространение созданных информационных материалов на Интернет - ресурсах ОИВ Республики Коми и подведомственных учреждений ОИВ Республики Коми;

4) создание инфографики, макетов листовок, брошюр, плакатов на тему проведения НС в Республике Коми;

5) распространение разработанной полиграфической продукции в социально-ориентированных учреждениях, центрах планирования семьи, женских консультациях, родильных домах, центральных районных больницах.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в Республике Коми

	2023 г.	2024 г.	2025 г.
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%;	0,1%;	0,1%;
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение (%)	95%	95%	95%

К результатам Программы относятся:

1) актуализирован приказ Министерства здравоохранения Республики Коми об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми;

2) актуализирован приказ по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра";

3) разработаны стандартные операционные процедуры при проведении НС и РНС;

4) внедрена логистическая схема обеспечения проведения НС и РНС;

5) заключены договора с транспортной компанией;

6) заключены договора с федеральными медицинскими организациями 3Б и 3А уровней;

7) закуплено необходимое оборудование и расходные материалы;

8) проведена актуализация штатного расписания;

9) повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования;

10) актуализирована дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

11) обеспечено информационное взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС;

12) сформированы данные о специалистах, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

13) внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

14) сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

15) внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

16) организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов;

17) проведены обучающие мероприятия;

18) проведена оценка эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 13

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", руб.

Наименование КЦСР	Источник финансирования	Получатель	Сумма, рублей			Итого на 3 г.
			2023 г.	2024 г.	2025 г.
Реализация мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)	Федеральный бюджет	ГБУЗ РК "КРПЦ"	12 032 300,00	11 867 100,00	12 495 700,00	36395100, 00
Реализация мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)	Республиканский бюджет Республики Коми	ГБУЗ РК "КРПЦ"	4 679 200,00	4 615 000,00	3 732 500,00	13026700, 00
Консолидированный бюджет		ГБУЗ РК "КРПЦ"	1671150 0,00	1648210 0,00	1622820 0,00	49421800, 00

В рамках реализации мероприятий по проведению расширенного неонатального скрининга предусмотрено финансирование из средств федерального бюджета в размере: 2023 год - 12032,3 тыс. руб., 2024 год - 11867,1 тыс. руб., 2025 год - 12495,7 тыс. руб. Указанное финансирование предусмотрено в целях проведения скринингового исследования образцов крови в медицинской организации IIIА группы в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Средства бюджета Республики Коми в 2023 году - 4679,2 тыс. рублей, в 2024 году - 4615,0 тыс. рублей; 2025 году - 3732,5 тыс. руб. предусмотрены на приобретение расходного материала (тест-бланки), транспортные расходы на доставку тест-бланков до учреждений 3 А и 3 Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение РНС и подтверждающей диагностики, подтверждающие анализы для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в медицинской организации IIIБ группы (референс-центр - ФГБУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"), иные расходы, необходимые для реализации мероприятий, при их наличии.

Бюджетные ассигнования на 2023 - 2025 годы предусмотрены в рамках основного мероприятия 1.3.1 "Организация медицинской помощи по специальности "акушерство и гинекология" подпрограммы "Совершенствование оказания медицинской помощи, включая профилактику заболеваний и формирование здорового образа жизни" государственной программы Республики Коми "Развитие здравоохранения".

Социально значимый результат программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга" в Республике Коми

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут целевой для Республики Коми показатель младенческой смертности 3,8 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2024 году и сохранен к 2025 году не ниже достигнутого.

Таблица N 14

Прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для Республики Коми

2018 г. (факт)	2019 г. (факт)	2020 г. (факт)	2021 г. (факт)	2022 г. факт 10 мес.)	2023 г. (прогнозный показатель)	2024 г. (прогнозный показатель)	2025 г. (прогнозный показатель)
4,5	5,0	2,4	5,3	3,7	3,9	3,8	3,8

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения неонатального скрининга, указано в приложении N 1 к настоящей Региональной программе.

Перечень медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг (при наличии), в Республике Коми указан в приложении N 2 к настоящей Региональной программе.

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга (Приложение N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н) указано в приложении N 3 к настоящей Региональной программе.

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии), указанных медицинских организаций указано в приложении N 4 к настоящей Региональной программе.

Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики) указан в приложении N 5 к настоящей Региональной программе

План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" указан в приложении N 6 настоящей Региональной программе.

Схема маршрутизации на неонатальный скрининг указана приложении N 7 настоящей Региональной программе.

Схема маршрутизации на расширенный неонатальный скрининг указана приложении N 8 настоящей Региональной программе.