Приложение 4

Приложение 4
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 30 декабря 2022 г. N 1260

Приложение 4
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 марта 2015 г. N 183

ФОРМА

ИНФОРМИРОВАННЫЙ ДОБРОВОЛЬНЫЙ ОТКАЗ
законного представителя ребенка от проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания

Я,______________________________________________________________________

(Ф.И.О. законного представителя несовершеннолетнего печатными буквами)

Дата рождения "____" _______________ 20___ г.

Паспорт серия __________ N _________________ выдан (кем и когда) _____________

_______________________________________________________________________________

Адрес регистрации: ________________________________________________________

_______________________________________________________________________________

Адрес фактического проживания: ____________________________________________

_______________________________________________________________________________

(указывается, если не совпадает с местом регистрации)

Контактный телефон _____________________________________________________,

Являюсь законным представителем несовершеннолетнего, дата рождения несовершеннолетнего "____" _______________- ________г.

Я получил(ла) экземпляр документа "Памятка о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге для родителей новорожденных детей" (далее - Памятка).

Я прочитал(ла) Памятку и перейдя по представленному в Памятке куар-коду посмотрела видеоматериалы о скрининговых исследованиях, размещенные на сайте ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ", и подтверждаю,что мне понятно значение всех терминов и информации, изложенной в Памятке и на сайте.

Я был(ла) проинформирована о порядке проведения скрининговых исследований, ограничениях и сроках готовности результата.

Мне разъяснено следующее: неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика новорожденного - это обследование новорожденных детей на наследственные и (или) врожденные заболевания:

Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания:

N п/п	Заболевание
1.	Классическая фенилкетонурия. Фенилкетонурия В
2.	Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Врожденный гипотиреоз без зоба
3.	Кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз);
4.	Нарушение обмена галактозы (галактоземия);
5.	Адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром).
	Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов

Расширенный неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания:

N п/п	Заболевание
1.	Недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)
2.	Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина)
3.	Другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)
4.	Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина);
5.	Нарушения обмена тирозина (тирозинемия);
6.	Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа")
7.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - (пропионовая ацидемия)
8.	Метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая)
9.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)
10.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)
11.	Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)
12.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)
13.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)
14.	Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)
15.	3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность
16.	Бета-кетотиолазная недостаточность
17.	Нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность;
18.	Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность
19.	Длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
20.	Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)
21.	Недостаточность митохондриального трифункционального белка
22.	Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I
23.	Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II
24.	Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы
25.	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия);
26.	Нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность)
27.	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I
28.	Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)
29.	Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)
30.	Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
31.	Первичные иммунодефициты

Я имел(ла) возможность обсудить со специалистом медицинского учреждения, где будет осуществляться забор крови, все интересующие меня вопросы о скрининговых исследованиях и получила исчерпывающие, удовлетворяющие меня ответы на все вопросы.

Мое решение является свободным и добровольным и представляет собой ИНФОРМИРОВАННЫЙ ДОБРОВОЛЬНЫЙ ОТКАЗ от проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скринига, и при необходимости подтверждающей диагностики новорожденного на наследственные и (или) врожденные заболевания.

Я полностью понимаю суть изложенного выше текста, не имею претензий к специалисту (медицинскому работнику) относительно доступности и объёма предоставленной мне информации.

Дата: "___" _________________ 20___ г.

Подпись ______________________ (___________) законного представителя новорожденного

Дата: "___" _________________ 20___ г.

Подпись ______________________ (___________) медицинского работника, должность, фамилия, инициалы

Дата: "___" _________________ 20___ г.

Подпись ______________________ (___________) медицинского работника, должность, фамилия, инициалы