Приложение 1

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 30 декабря 2022 г. N 1260

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 12 марта 2015 г. N 183

Положение
об организации проведения массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг)

1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий и инвалидности, снижения младенческой и детской смертности.

2. Для проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) производится забор образцов капиллярной крови у новорожденных детей в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих медицинскую помощь новорожденным детям (акушерские стационары, отделения патологии новорожденных и недоношенных детей детских стационаров, детские поликлиники), согласно Инструкции по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - Инструкция) (приложение 2 к настоящему приказу).

3. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания:

N п/п	Заболевание	Код по МКБ-10
1.	Классическая фенилкетонурия	Е70.0
	Фенилкетонурия В	Е70.1
2.	Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом	Е03.0
	Врожденный гипотиреоз без зоба	Е03.1
3.	Кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз);	Е84.9
4.	Нарушение обмена галактозы (галактоземия);	Е74.2
5.	Адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром)	Е25.9
	Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов	Е25.0

4. Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания:

N п/п	Заболевание	Код по МКБ-10
1.	Недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)	E53.8
2.	Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина)	E53.8
3.	Другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина)	E70.1
4.	Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина);	E70.1
5.	Нарушения обмена тирозина (тирозинемия);	E70.2
6.	Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа")	E71.0
7.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - (пропионовая ацидемия)	E71.1
8.	Метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая)	E71.1
9.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)	E71.1
10.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)	E71.1
11.	Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)	E71.1
12.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)	E71.1
13.	Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)	E71.1
14.	Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)	E71.1
15.	3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность	E71.1
16.	Бета-кетотиолазная недостаточность	E71.1
17.	Нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность;	E71.3
18.	Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность	E71.3
19.	Длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)	E71.3
20.	Очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)	E71.3
21.	Недостаточность митохондриального трифункционального белка	E71.3
22.	Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I	E71.3
23.	Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II	E71.3
24.	Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы	E71.3
25.	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия);	E72.1
26.	Нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность)	E72.2
27.	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I	E72.3
28.	Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)	E72.3
29.	Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)	G12.0
30.	Другие наследственные спинальные мышечные атрофии	G12.1
31.	Первичные иммунодефициты	D80 - D84

5. Перед взятием образцов крови заполняется Информированное добровольное согласие законного представителя ребенка на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания по форме согласно приложению 3 к настоящему приказу.

6. НС и РНС проводятся всем новорожденным детям, родившимся в акушерских стационарах, находящимся в отделениях патологии новорожденных и недоношенных детей детских стационаров, прикрепленных под наблюдение к детским поликлиникам города Москвы, в сроки, установленные Инструкцией.

7. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови забор образцов крови должен производиться в сроки, установленные Инструкцией, в медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

8. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" в течение 72 часов после получения образца крови.

9. В случае выявления отклонений в анализах уполномоченное лицо ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).

10. В случае выявления отклонений в анализах (НС, РНС) ребенка, место жительства матери которого является иной субъект Российской Федерации, уполномоченное лицо ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" в течение 24 часов направляет в орган исполнительной власти в сфере здравоохранения региона по месту жительства матери уведомление по результатам обследования.

11. Руководитель медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок, получивший уведомление из ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" о выявлении отклонений в анализах (НС, РНС) ребенка, обязан в течение 24 часов после получения уведомления, обеспечить проведение исследований в соответствии с рекомендациями в уведомлении (повторный забор крови у ребенка и доставка образцов крови для подтверждающей диагностики, срочное направление ребенка для взятия анализа в Медико-генетическое отделение (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ").

12. В случае клинических проявлений наследственного заболевания (до или после получения результатов скрининга, до проведения подтверждающей диагностики), новорожденный госпитализируется в ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

13. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, проводится в Медико-генетическом отделении (Московского центра неонатального скрининга) ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".