Приложение N 4. Алгоритм проведения НС и РНС

Приложение N 4
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 30 декабря 2022 года N 937-р

Алгоритм
проведения НС и РНС

1. Медицинская справка о рождении формируется в медицинской информационной системе медицинской организации в течение первых суток после рождения ребенка, направляется в региональный фрагмент единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, созданный в соответствии с постановлением Правительства Санкт-Петербурга от 17.10.2012 N 1119 "О государственной информационной системе Санкт-Петербурга "Региональный фрагмент единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения".

2. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - НС) и РНС проводятся в Санкт-Петербургском государственном казенном учреждении здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (далее - ГКУЗ МГЦ).

3. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате исследований, передается в медицинскую организацию, осуществлявшую забор образцов крови. В течение 24 часов после получения информации у новорожденного из группы высокого риска проводится повторный забор образцов крови для ре-теста в биохимической лаборатории ГКУЗ МГЦ.

4. В случае подтверждения высоких показателей образцы биоматериала направляются в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова").

5. О проведении НС и РНС необходимо информировать родителей (законных представителей) ребенка с обязательным заполнением информированного согласия и/или отказа от оказания медицинской помощи.

6. Осуществление проведения НС и РНС осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

7. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС или РНС медицинскими работниками формируются посредством медицинской информационной системы с обязательным заполнением всех полей тест-бланка. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

8. Медицинским организациям рекомендуется разместить информацию о НС и РНС на официальных сайтах медицинских организаций.

9. Санкт-Петербургскому государственному казенному учреждению здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" необходимо:

9.1. Осуществлять лабораторные исследования образцов крови новорожденных на НС и РНС из тест-бланков с 5 и 3 пятнами крови новорожденных.

9.2. Контролировать время проведения скрининговых исследований - не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в биохимическую лабораторию ГКУЗ МГЦ.

9.3. Передавать в медицинские организации, осуществлявшие забор образцов крови, информацию о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате исследований.

9.4. В течение 24 часов после получения информации о новорожденном из группы высокого риска проводить повторный забор образцов крови для ре-теста в биохимической лаборатории ГКУЗ МГЦ. В случае подтверждения высоких показателей, образцы биоматериала направлять в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова").

9.5. При подозрении на наследственное заболевание осуществлять вызов пациента на прием врача-генетика ГКУЗ МГЦ посредством передачи информации в медицинскую организацию, в которой проводился забор крови новорожденному.