Приложение N 2. Правила организации деятельности медико-генетической консультации

Приложение N 2
к приказу
Департамента Смоленской области
по здравоохранению
от 15.11.2022 N 1365

Правила
организации деятельности медико-генетической консультации

1. Настоящие Правила устанавливают порядок организации деятельности МГК, оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, на территории Смоленской области.

2. МГК является структурным подразделением перинатального центра (далее - ПЦ) ОГБУЗ "КБ N 1". Создана для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей.

3. МГК ОГБУЗ "КБ N 1" является медицинской организацией второй группы в соответствии с приказом МЗ РФ от 21.04.2022 N 274н МЗ РФ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

4. Структура и штатная численность МГК устанавливаются в соответствии с приказом МЗ РФ от 21.04.2022 N 274н МЗ РФ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" с учетом численности населения и количества родов.

5. Оснащение МГК осуществляется в соответствии со стандартом оснащения МГК, предусмотренным приложением N 3 приказа МЗ РФ от 21.04.2022 N 274н МЗ РФ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

6. В структуре МГК ОГБУЗ "КБ N 1" предусмотрены:

- консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

- цитогенетическая лаборатория;

- лаборатория массового скрининга новорожденных детей;

- отделение пренатальной диагностики, включающее кабинет ультразвуковой диагностики, манипуляционную, лабораторию пренатального скрининга;

- процедурный кабинет;

- кабинет для приема образцов биологического материала для лабораторной диагностики наследственных и (или) врожденных заболеваний;

- регистратура.

7. МГК ОГБУЗ "КБ N 1" осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями и по показаниям членам их семей и родственникам;

2) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

3) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей;

ГАРАНТ:

Нумерация подпунктов приводится в соответствии с источником

1) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

4) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и формирование заявки с целью обеспечения специализированным лечебным питанием пациентов с наследственными болезнями обмена;

5) участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

6) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения и медицинских работников областных государственных учреждений здравоохранения Смоленской области по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний;

7) участие в оформлении медицинских документов пациентов с наследственными и (или) врожденными заболеваниями для направления их на медико-социальную экспертизу;

8) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации пациентов с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

9) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний у членов их семей и родственников;

10) направление в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Минздрава России (далее - ФГБНУ "МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова") на консультацию к врачу-генетику и проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний у членов их семей и родственников;

11) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания у новорожденных детей Смоленской области;

12) проведение пренатального биохимического скрининга и ультразвукового исследования плода экспертного уровня у беременных в сроки I триместра (11-14 недель) с целью формирования группы высокого риска врожденной и наследственной патологии у плода в соответствии с приказом Департамента Смоленской области по здравоохранению от 30.12.2021 N 1723 "Об утверждении Порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Смоленской области";

13) проведение инвазивного обследования у беременных женщин из группы высокого риска хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга в I триместре беременности и/или ультразвукового исследования во II триместре посредством аспирации ворсин хориона при сроке гестации 11-14 недель и путем плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза, в 16-21 неделю с дальнейшей подтверждающей пренатально-цитогенетической диагностикой;

14) проведение аспирации ворсин хориона в I триместре беременности у женщин, имеющих высокий риск генных заболеваний у будущего ребенка, при наличии в семьях подтвержденного наследственного заболевания и направление полученного биоматериала в Федеральные учреждения с последующей молекулярно-генетической или молекулярно-цитогенетической диагностикой плодного материала;

15) участие в перинатальном консилиуме, оценка прогноза для потомства и течения беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

16) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

17) ведение территориального регистра семей с врожденной и (или) наследственной патологией и их диспансерное наблюдение;

18) ведение учетной и отчетной документации, представление отчетности о деятельности МГК для информационных систем в сфере здравоохранения в установленном порядке.

8. Медико-генетическое консультирование включает диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний, предусматривающую при наличии медицинских показаний направление на проведение инструментальных и общих клинико-лабораторных исследований, специальных клинико-лабораторных биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований; проведение генеалогического исследования, определение типа наследования заболевания у членов семьи и родственников, расчет риска повторения заболевания. Определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологической помощи пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощи семье в принятии решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

При медико-генетическом консультировании по показаниям проводится периконцепционная профилактика, которая представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и (или) наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

9. МГК для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений ОГБУЗ "КБ N 1".