Письмо Министерства здравоохранения РФ от 9 января 2023 г. N 15-4/10 О Регламенте информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга

Письмо Министерства здравоохранения РФ от 9 января 2023 г. N 15-4/10

Департамент медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России (далее - Департамент) в рамках реализации федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" направляет "Регламент информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга" для использования в работе.

Приложение: на 14 л. в 1 экз.

Директор Департамента

Е.Л. Шешко

Регламент
информационного взаимодействия между медицинскими организациями при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга.

Список сокращений
АРМ	Автоматизированное рабочее место
ВИМИС "АКиНЕО"	Компонент федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" доступен по адресу vimis.egisz.rosminzdrav.ru
ГИС СЗ	Государственная информационная система в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации
ЕГИСЗ	Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения
ЛИС	Лабораторная информационная система
ЛС	Лекарственное средство
МГЦ	Медико-генетический центр (консультация)
МИС	Медицинская информационная система медицинской организации
МКБ-10	Международная классификация болезней Десятого пересмотра
МО	Медицинская организация
MCP	Медицинское свидетельство о рождении
ММГЦ	Межтерриториальный медико-генетический центр
ННС	Направление на неонатальный скрининг
НПА	Нормативно-правовой акт
НС	Неонатальный скрининг
Платформа ВИМИС	Федеральная государственная информационная система "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем"
РНС	Расширенный неонатальный скрининг
РЭМД	Реестр электронных медицинских документов
СЭМД	Структурированный электронный медицинский документ
ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России	Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации
ФРМСР	Федеральный реестр медицинских свидетельств о рождении

ВИМИС "АКиНЕО" является компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" (аттестат соответствия требованиям по защите информации N Л024-00107-00/00580470.00026.2022 Федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" от "07" ноября 2022 г.).

1. Определение

Неонатальный скрининг (НС) - массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

Расширенный неонатальный скрининг (РНС) - массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания (недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия тип 1); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. НПА и связанные документы

Проведение НС и РНС с 01 января 2023 года регламентируется:

- Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;

- Порядком оказания медицинской помощи по профилю "неонатология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 921н;

- приказом Минздравсоцразвития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";

- методическими рекомендациями по формированию региональных проектов "Организация расширенного неонатального скрининга";

- методическими рекомендациями "Инструкция по взятию пятна крови";

- региональными НПА по организации НС и РНС;

3. МО, оформляющая МСР

В течение 24 часов с момента рождения ребенка или обращения законного представителя в МО (в случае рождения ребенка вне МО) в РЭМД посредством МИС/ГИС СЗ или ФРМСР (https://frmsr.egisz.rosminzdrav.ru/) должен быть передан СЭМД "Документ, содержащий сведения медицинского свидетельства о рождении в бумажной форме" или "Медицинское свидетельство о рождении в электронном виде".

4. МО, в которых выполняется забор крови на НС и РНС

После взятия образца крови новорожденного, согласно методическим рекомендациям "Инструкция по взятию пятна крови", медицинский персонал не позднее чем через 2 часа вносит информацию в МИС МО с целью формирования СЭМД "ННС" и дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО".

В случае неготовности МИС МО/ГИС СЗ к передаче СЭМД "ННС" в ВИМИС "АКиНЕО", медицинский персонал заполняет направление на неонатальный скрининг напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови".

Правила формирования номера направления на неонатальный скрининг:

Номер состоит из префикса (дата забора крови в шестизначном формате - год.месяц.день и признак первичного (1) или повторного (2) направления), серии (код субъекта Российской Федерации) и номера МСР.

Пример:

Направление распечатывается на принтере (2 идентичных направления на 1 листе формата А4). К направлениям степлером прикрепляется 2 тест-бланка с 3 и 5 каплями крови.

Перед отправкой направлений с тест-бланками в МГЦ сотрудник, выполнивший забор крови, формирует реестр отправленных направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МО забора крови". Реестр распечатывается и передается в МГЦ вместе с направлениями с тест-бланками на 3 и 5 пятен.

5. Медико-генетическая консультация (центр), выполняющая НС

При получении направления с тест-бланками сотрудник МГЦ сканирует штрих-коды направлений и не позднее чем через 2 часа вносит информацию о получении направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ". Возможен ручной ввод полученных направлений путем указания диапазона номеров МСР.

После выполнения исследований на НС МИС или ЛИС МГЦ должна сформировать СЭМД "Протокол лабораторного исследования" и направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.

Результаты передаются/вносятся в виде значений, указанных в справочнике "Справочник кодов интерпретации результатов", направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.

Результаты передаются/вносятся в виде значений, указанных в справочнике "Справочник кодов интерпретации результатов", опубликованном на портале ФРНСИ (https://nsi.rosminzdrav.ru/#!/refbook/1.2.643.5.1.13.13.99.2.257/version/1.1). Коды, которые необходимо указывать при положительном и отрицательном результате скринингового теста, указаны в справочнике-интерпретаторе (Приложение 2). В случае неопределенного результата, требующего уточнения, передается значение "IND" - "Не определенный". В случае выявления нарушения требований на преаналитическом этапе, делающим невозможным выполнение теста, передается значение "QCF" - "Контроль качества не пройден" (в том числе в случае дефекта бланка, отсутствия пятна крови и т.д.).

В случае неготовности МИС/ЛИС МО к передаче СЭМД "Протокол лабораторного исследования" следует вносить данные о результатах НС напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ" в течение 24 часов после получения результата.

Направления с 3 пятнами крови, полученные из МО, выполнившей забор крови, направляются в ММГЦ. Перед отправкой сотрудник МГЦ формирует реестр отправленных направлений в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник МГЦ". Реестр распечатывается и передается вместе с направлениями с тест-бланками на 3 пятна. Сотрудники МГЦ ежедневно контролируют результаты тестирования на НС и РНС в ВИМИС "АКиНЕО". В случае выявления положительных результатов или получения результата "дефект бланка" МГЦ организует поиск пациента и дальнейшую его маршрутизацию согласно Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Сотрудники МГЦ осуществляют контроль за организацией работы, включая полноценность информационного обмена, на территории субъекта Российской Федерации в МО, выполняющих забор крови на НС и РНС.

6. Межтерриториальный медико-генетический центр

Межтерриториальный медико-генетический центр - медицинская организация, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающая проведение исследований в рамках расширенного неонатального скрининга и соответствующая требованиям медицинских организаций третьей А группы, утвержденных приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

При получении направления с тест-бланками сотрудник ММГЦ сканирует штрих-коды направлений и не позднее чем через 2 часа после получения вносит информацию в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник ММГЦ" о получении направлений. Возможен ручной ввод полученных направлений путем указания диапазона номеров МСР.

После выполнения исследований на РНС МИС или ЛИС ММГЦ формирует СЭМД "Протокол лабораторного исследования" и направить его в ВИМИС "АКиНЕО" в течение 24 часов после получения результата исследования.

В случае неготовности МИС/ЛИС ММГЦ к передаче СЭМД "Протокол лабораторного исследования" следует вносить данные о результатах НС напрямую в ВИМИС "АКиНЕО" под ролью "сотрудник ММГЦ" в течение 24 часов после получения результата исследования.

Сотрудники ММГЦ осуществляют контроль за организацией работы, включая полноценность информационного обмена, в прикрепленных МГЦ.

7. Ретест

При проведении ретеста следует выполнить пункты 4 - 6 данного Регламента.

Приложение 1

Образец направления на НС и РНС

Приложение 2

Таблица
интерпретации результатов неонатального скрининга

ID	PARENT_ID	NAME	TEST_ID	TEST_NAME	POS_TEST_RESULT_CODE	NEG_TEST_RESULT_CODE	PREANALYT_DEFECT_CODE	LAB_NOT_EXEC_CODE	RULE_SIGN
Уникальный код	Код родительской записи	Наименование	Код лабораторного теста	Наименование лабораторного теста	Код положительного результата теста	Код отрицательного результата теста	Код дефекта лабораторной пробы	Код невозможности выдачи результата на лабораторном этапе	Правило Или/И
10		Галактоземия	1148394	Галактоза, массовая концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
20		Муковисцидоз	1162585	Иммунореактивный трипсин, массовая концентрация в высушенной капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
30		Адреногенитальный синдром	1148378	17-альфагидроксипрогестерон, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
40		Врожденный гипотиреоз	1148386	Тиреотропный гормон, концентрация в условных единицах в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
50		Дефицит биотинидазы	1190552	Биотинидаза, каталитическая концентрация в сухой капле крови	L	N; L	QCF	IND	1
60		Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
61	60	Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии методом иммуноферментного анализа	1008754	Фенилаланин, массовая концентрация в высушенной капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
62	60	Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии методом тандемной масс-спектрометрии	1149889	Фенилаланин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
70		Тирозинемия тип 1	1149699	Сукцинилацетон, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
80		Аргининемия	1148758	Аргинин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
90		Цитруллинемия тип 1	1010073	Цитруллин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
100		Болезнь с запахом кленового сиропа	1149459	Лейцин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
110		Гомоцистинурия	1149525	Метионин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
120		Метилмалоновая и пропионовая ацидемия	1149640	Пропионилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
130		Изовалериановая ацидемия	1149350	Изовалерилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
140		Глутаровая ацидурия тип 1	1190594	3-Гидроксигексаноилкарнитин (С6OН), глутарилкарнитин (С5-DC): C6OH+C5-DC, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
150		Глутаровая ацидурия тип 2
151	150	Глутаровая ацидурия тип 2, С6	1149004	Гексаноилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	2
152	150	Глутаровая ацидурия тип 2,С8	1149541	Октаноилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	2
153	150	Глутаровая ацидурия тип 2, C10	1149269	Деканоилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	2
154	150	Глутаровая ацидурия тип 2, С12	1149285	Додеканоилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	2
160		Дефицит синтетазы голокарбоксилаз/3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия	1190503	3-Гидроксиизовалерилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
170		Первичная карнитиновая недостаточность	1190537	Свободный карнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	L	N; L	QCF	IND	1
180		Длинноцепочечная 3-ОН-ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность/ дефицит митохондриального трифункционального белка	1148477	3-Гидроксистеароилкарнитин (С18-ОН), молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
190		Среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность	1149541	Октаноилкарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
200		Очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность	1149756	Тетрадеценоилкарнитин (С14:1), молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
210		Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы 1	1190487	Свободный карнитин (С0) по отношению к пальмитоилкарнитину (С16), стеароилкарнитину (С18): С0/(С16+С18), отношение молярных концентраций в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
220		Недостаточность карнитинпальмитоил трансферазы 2	1190479	Пальмитоилкарнитин (С16), олеоилкарнитин (С18:1) по отношению к ацетилкарнитину (С2): (С16+С18:1)/С2, отношение молярных концентраций в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
230		Бета-кетотиолазная недостаточность	1149764	Тигликарнитин, молярная концентрация в сухой капле крови	Н	N; L	QCF	IND	1
240		Врожденные иммунодефициты
250	240	Иммунодефициты, связанные преимущественно с Т-клеточным звеном иммунитета	1190560	Эксцизионные кольца Т-клеточного рецептора, логарифмическое количественное определение в сухой капле крови молекулярно-генетическим методом	L	N; H	QCF	IND	1
260	240	Иммунодефициты, связанные преимущественно с В-клеточным звеном иммунитета	1190578	Каппа-делеционные рекомбинационные эксцизионные кольца В-клеточного рецептора, логарифмическое количественное определение в сухой капле крови молекулярно-генетическим методом	L	N; Н	QCF	IND	1
270		Наследственные спинальные мышечные атрофии	1131218	Мутации в гене SMN1, идентификация в крови или образце тканей молекулярно-генетическим методом	DET	ND	QCF	IND	1

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас

Получить бесплатный доступ

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.