Приложение N 3. Маршрут движения биоматериала и информации, проведения исследования

Приложение N 3
к приказу
департамента здравоохранения
Костромской области
от 20 января 2023 г. N 50

Маршрут
движения биоматериала и информации, проведения исследования

1. Проведение неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (РНС) на врожденные и (или) наследственные заболевания осуществляется в медицинских организациях 2 и ЗА уровнях из сухих пятен крови, взятых у новорожденного на тест - бланк, подтверждающая диагностика НС и РНС может проводится из сухих пятен крови, образца жидкой крови, мочи ребенка;

2. взятие образцов крови осуществляется в медицинских организациях Костромской области, оказывающих медицинскую помощь по профилю "акушерство" на два тест - бланка, которые выдаются центром охраны здоровья семьи и репродукции ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" (далее - ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы");

3. для проведения НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания образец крови берут в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на седьмой день у недоношенного ребенка. В случае перевода новорожденного ребёнка в ОГБУЗ "Костромская областная детская больница" без проведённого НС и РНС на врождённые и (или) наследственные заболевания, в выписке обязательно указать серию и номер медицинского свидетельства о рождении;

4. тест-бланки с образцами крови (пять и три пятна), прикрепленные к бланкам - направлениям, доставляются из акушерских стационаров и других лечебно-профилактических учреждений Костромской области, в которых находится новорожденный, в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" ежедневно или при необходимости один раз в два дня;

5. тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы". Сроки проведения скрининговых тестов составляют не более 72 часов от момента поступления тест - бланков в лабораторию;

6. ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" в течение 3-х дней после получения тест - бланков организует отправку образцов крови на тест - бланках с 3 пятнами крови в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБНУ "НМИЦ здоровья детей") для проведения РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания. Сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест - бланков в центр;

7. при получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

8. дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований;

9. при выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки"), формируется группа высокого риска;

10. после получения информации новорожденный из группы высокого риска, выявленного по результатам НС, в течение 24 часов приглашается в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста). В случае отсутствия возможности прибытия ребенка на обследование в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" в регламентированные сроки, взятие биологических образцов для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) с их последующей отправкой в медицинскую организацию осуществляется по месту пребывания новорожденного.

Перед забором образцов для проведения ретеста и (или) подтверждающей диагностики заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и (или) подтверждающей диагностики в рамках НС и РНС. Информированное добровольное согласие хранится в медицинской организации, осуществившей забор образцов. Доставка тест - бланка осуществляется в течение 24 часов;

11. сроки проведения ретеста при НС составляют 72 часа от момента поступления тест - бланков в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы";

12. результаты ретеста в течение 24 часов передаются в медицинскую организацию, в которой наблюдается новорожденный;

13. после получения информации новорожденный из группы высокого риска с положительным результатом ретеста при НС в течение 24 часов направляется в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" для медико - генетического консультирования и взятия образцов крови и (или) иных биологических образцов для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно - генетической и (или) молекулярно - цитогенетической диагностики и (или) транспортировки биоматериала в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический центр имени Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова"), выполняющей функции референс - центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно - генетической и (или) молекулярно - цитогенетической диагностики и в медицинскую организацию к специалисту по профилю выявленного заболевания у ребенка;

14. в случае отсутствия возможности прибытия ребенка на обследование в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" в регламентированные сроки, взятие биологических образцов для проведения подтверждающей диагностики осуществляется по месту пребывания новорожденного с их последующей отправкой в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы";

15. информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, из ФГБНУ "НМИЦ здоровья детей" в течение 24 часов передается в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы";

16. после получения информации новорожденный из группы высокого риска, выявленного по результатам РНС, в течение 24 часов приглашается в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" для взятия образцов крови и (или) других биологических образцов для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно - генетической и (или) молекулярно - цитогенетической диагностики и (или) транспортировки биоматериала в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический центр имени Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова"), выполняющей функции референс - центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

В случае отсутствия возможности прибытия ребенка на обследование в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" в регламентированные сроки, взятие биологических образцов для проведения подтверждающей диагностики с их последующей отправкой в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" осуществляется по месту пребывания новорожденного. Доставка тест - бланка в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова" осуществляется в течение 48 часов;

17. сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова", выполняющей функции референс - центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более десяти рабочих дней;

18. перечень биоматериалов ребенка, необходимых для проведения подтверждающей в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова" диагностики, определяется согласно направительному диагнозу;

19. информация о результатах исследований каждого этапа подтверждающей диагностики в течение 24 часов передается в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы";

20. на первом этапе подтверждающей диагностики первичных иммунодефицитов проводятся исследования TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова". При выявлении изменений информация о новорожденных группы высокого риска по первичным иммунодефицитам, выявленных в результате подтверждающей диагностики из ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова" в течение 24 часов передается в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы";

21. после получения информации новорожденный из группы высокого риска, выявленного по результатам подтверждающей диагностики, в течение 24 часов приглашается в медицинскую организацию Костромской области по месту пребывания для получения направления на второй этап подтверждающей диагностики (иммунофенотипирование, флуоресцентной гибридизации, высокопроизводительного секвенирования);

22. производится забор в две пробирки жидкой крови в пробирку с ЭДТА объемом 2 мл. Обе пробирки направляются в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова". Информация о результатах ИФТ из ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова" передается в медицинскую организацию по месту нахождения новорожденного;

23. при наличии изменений при иммунофенотипировании в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова" проводится определение гена ТВХ1 (22q 11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), при отсутствии делеции гена ТВХ1 1.2) - определения делеции гена DGCR2 (Юр 14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), при отсутствии делеции гена ТВХ1 1.2) и делеции гена (Юр 14) - определения мутаций в генах первичных иммунодефицитов в крови методом высокопроизводительного секвенирования в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова";

24. подтверждающая диагностика наследственных болезней обмена (изменения, выявленные при проведении тандемной масс - спектрометрии) производится с использованием тест - бланка с сухим пятном крови, полученных в ФГБНУ "НМИЦ здоровья детей". Образцы жидкой крови и образцы мочи новорожденных с изменениями в исследованиях забираются в ЦОЗСР "Родильный дом города Костромы" и доставляются одномоментно при температуре 4 - 8° С в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова", где выполняются исследования методом тандемной масс - спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов, биохимические исследования на наличия метаболитов, характерных для наследственных болезней обмена и молекулярно - генетических исследований мутаций в генах;

25. подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии производится с использованием тест - бланка с сухим пятном крови, образца жидкой крови новорожденных с изменениями в исследованиях, полученных в ФГБНУ "НМИЦ здоровья детей". Образцы забираются и доставляются одномоментно при температуре 4-8° С в ФГБНУ "МГЦ имени Н.П. Бочкова". Производится молекулярно - генетические исследования для выявления делеции 7 экзона гена SMN1 числа копий гена SMN2;

26. после получения результатов подтверждающей диагностики ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" в течение 24 часов передает информацию в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного. На основании результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболевание